Орфанні захворювання: як держава створює систему виявлення та лікування рідкісних хвороб

Нещодвано в Комітеті Верховної Ради з питань здоров’я нації обговорювали звернення громадських організацій, які займаються підтримкою пацієнтів-орфанників. Ми на шляху до того, щоб держава змогла забезпечувати кожного пацієнта з орфанними захворюваннями ліками. Отже, важливо підкреслити наші досягнення та визначити проблемні питання, над якими треба працювати.

Лікування рідкісних хвороб

Орфанні хвороби – це вроджені захворювання, які виникають через генетичні збої або нестачу певних ферментів, що призводить до порушень обміну речовин в організмі.

Такі хвороби трапляються вкрай рідко – не частіше ніж один випадок на 2 тис. людей. Загалом відомо близько 8 тис. рідкісних захворювань, з них лікуються – декілька сотень. Найчастіше такі хворі потребують постійного дороговартісного лікування, спеціального харчування.

Найефективніший спосіб – виявити хворобу при народженні дитини та розпочати лікування до моменту, коли в організмі відбудуться невідворотні зміни.

Головна проблема при лікуванні таких пацієнтів – надвисока вартість медичних препаратів. Наприклад, Spinraza для хворих на СМА (спинально-м’язова атрофія) вважається одним із найдорожчих препаратів у світі. Одна ін’єкція коштує близько $100 тис.

Ще одне проблемне питання – виробники не зацікавлені у продажу такого препарату для малої кількості пацієнтів. Якщо у країні 10 дітей з рідкісним захворюванням, то й ціна ліків буде високою.

У світі для зниження вартості препаратів використовують механізм договорів керованого доступу. Він дозволяє проводити прямі перемовини з виробниками інноваційних ліків та шляхом укладання конференційного договору купувати їх значно дешевше за ринкову ціну.

2019 рік

П’ять років тому, коли українці обрали нове скликання Верховної Ради, ми побачили, що держава не забезпечувала пацієнтів з рідкісними захворюваннями лікуванням. Навіть не вівся підрахунок всіх пацієнтів з такими хворобами.

Батькам, наприклад, дитини зі СМА доводилося оголошувати збір коштів або звертатися до благодійних організацій. Деякі батьки з дітьми-орфанниками виїжджали до країн ЄС, де лікування оплачує держава.

На закупівлю ліків потрібні були мільярди. У бюджеті на 2018 рік на закупівлю ліків було закладено 687 млн грн, у 2019 році – 995 млн грн, 2020 році – понад 1 млрд грн, на 2021 рік – 1,7 млрд грн.

Кожного року наш Комітет пропонував значно збільшити видатки на закупівлю ліків. Наприклад, у бюджеті на 2022 рік було закладено 591 млн грн на закупівлю препаратів для лікування орфанників. Наш Комітет пропонував Мінфіну збільшити видатки на 7 млрд грн. Такої величезної суми в бюджеті не знайшлося.

Але навіть значні кошти на препарати не гарантують якісного лікування пацієнтів, якщо у країні не працює система лікування. Тому ще у 2019 році за завданням Володимира Зеленського, до якого також регулярно зверталися батьки дітей-орфанників, ми почали впроваджувати таку систему.

2023 рік

Для створення системи ми зробили чотири важливі кроки.

Перший – Верховна Рада ухвалила закон нашого Комітету про договори керованого доступу. Механізм ДКД, як це відбувається у країнах ЄС, дозволяє придбати ліки через прямі договори з виробниками значно дешевше. Наразі закуплено 11 препаратів на 670 млн грн, серед яких – вперше за часів незалежності – ліки проти СМА.

Другий – запуск проєкту розширеного неонатального скринінгу. Для цього Верховна Рада ухвалила відповідний закон, а з президентського фонду було виділено 300 млн грн на закупівлю обладнання та реагентів для лабораторій. 

Ми розширили скринінг новонароджених з 4 до 21 захворювання. Це дозволяє вчасно виявляти хворобу та починати лікування, доки в організмі не розпочалися невідворотні зміни. На сьогодні неонатальний скринінг пройшли понад 150 тис. дітей, у понад 190 новонароджених підтверджені рідкісні хвороби.

Третій – уряд затвердив Концепцію розвитку системи надання медичної допомоги орфанним пацієнтам до 2026 року. Відповідно до цього документу, МОЗ працює над оновленням протоколів лікування пацієнтів-орфанників, створенням мережі референтних центрів з питань орфанних захворювань, затвердженням національного класифікатора рідкісних хвороб.

Четвертий – в лікарні "Охматдит" нещодавно відкрили оновлений Центр орфанних захворювань. Тепер спеціалісти "Охматдиту" зможуть у комфортних умовах, на сучасному медичному обладнанні приймати пацієнтів з будь-яким спадковим захворюванням.

Навіть в умовах повномасштабної війни на цей рік команді Президента вдалося закласти до бюджету 2,3 млрд грн на закупівлю ліків для пацієнтів з рідкісними хворобами. У 2022-2023 роках Національна агенція "Медичні закупівлі України" уклали договори ДКД на закупівлю інноваційних ліків таких хвороб: СМА, мукополісахаридози, хвороба Гоше, хвороба Помпе, первинні імунодефіцити, гемофілія.

Проблемні питання

Створення системи лікування орфанників – складний процес. Тому декілька разів на рік в Комітеті збираємо представників МОЗ, НСЗУ, МЗУ, пацієнтських та громадських організацій, щоб дізнатися про питання, над якими нам потрібно спільно працювати.

На останньому засіданні Комітету говорили якраз про проблеми. Серед них – необхідність прискорення оцінки медичних технологій (тільки після висновку ОМТ можуть розпочатися перемовини з виробником), розширення переліку хвороб, для лікування яких препарати закуповує держава (на засіданні Комітету був присутній батько дитини з гіпофібриногенемією, ліки від якої не закуповуються), реалізації Концепція розвитку системи надання медичної допомоги орфанним пацієнтам до 2026 року (через війну строки виконання порушені) та інші.

Також найближчим часом парламент має розглянути законопроєкт, який дозволить проводить закупівлі за ДКД в цьому році. За чинною законодавчою базою закупівлі закінчилися 31 грудня 2023 року. У нас є попередня згода керівників всіх фракцій парламенту, що вони готові підтримати законопроєкт.

Як бачимо, з одного боку, система починає працювати, деякі пацієнти вже отримують безоплатне лікування, з іншого – ми лише на середині шляху до того, щоб кожен пацієнт-орфанник отримав безоплатне лікування. Тому запланували низку нарад за участю пацієнтських організацій, де напрацюємо шляхи вирішення проблемних питань.

Михайло Радуцький, голова Комітету Верховної Ради України з питань здоров'я нації, медичної допомоги та медичного страхування

Публікації в рубриці "Погляд" не є редакційними статтями і відображають винятково точку зору автора.