Змінювати чи ні людські ембріони з мутаціями? Це питання збурило науковців

Незабаром вчені зможуть змінювати генетичні мутації ембріонів та запобігти народженню дітей зі спадковими захворюваннями.

Незабаром вчені зможуть змінювати генетичні мутації ембріонів та запобігти народженню дітей зі спадковими захворюваннями. Фото min6939/Depositphotos

Нові дослідження, опубліковані в журналі Nature, відзначають вперше використаний потужний інструмент Crispr-Cas9 – нову технологію редагування геному вищих організмів, яка базується на імунній системі бактерій.

У ході дослідження вчені запліднили донорські яйцеклітини за допомогою сперми, яка включає ген, який викликає один з типів серцевої недостатності.

Вчені застосували геном-інструмент для редагування, який працює, як специфічні ножиці та зрізає дефектні ділянки генів, що викликають захворювання.

Коли проблемні частини зрізані, клітини можуть відновлюватися здоровими, позбавляючись від мутації, що викликає хворобу.

[L]42 з 58 ембріонів були відредаговані таким чином, зупинивши мутацію, яка має лише 50% шансу не проявитися.

Якщо б цим ембріонам дали шанс народитися, то вони б не хворіли на гіпертрофічну кардіоміопатію та не передали б це захворювання у спадок своїм дітям.

Однак ембріони були знищені через кілька днів, залишившись лише експериментом.

Техніку редагування генів назвали науковим проривом року.

"Кожне покоління буде проводити ремонт, щоб прибрати ген захворювання зі свого родоводу", – вважає доктор Орегонського університету здоров’я та науки (США) Шухрат Міталіпов, який керував цим дослідженням.

Проблема з серцем – це всього лише одна більше ніж з 10 000 хвороб, які викликані помилкою в гені.

Той же інструмент може бути використаний, щоб вирізати недоліки щодо інших спадкових хвороб, а загалом – для вирішення проблем ракових мутацій.

Експерти передбачають, що дослідження може бути використане для лікування пацієнтів, коли воно стане більш ефективним та безпечним.

В США та Великій Британії використання такого лікування поки що є незаконним, але деякі експерти очікують, що закон буде змінено, а правові та етичні норми наздоженуть технології.

Адже це може стати важливим кроком для того, щоб позбавити людство від спадкових хвороб, пише The Independent.

Наразі експерти попереджають про необхідність терміново дати відповіді на всі етичні та правові питання, що пов’язані з виконанням таких робіт.

Експерти попереджають про необхідність терміново дати відповіді на всі етичні та правові питання. Фото min6939/Depositphotos

Адже редагуючи мутації, потрібно змінювати ядро ДНК, яке знаходиться в центрі клітини та водночас впливає на особистісні характеристики людини, такі як інтелект, зріст, форму обличчя і колір очей.

"Можливість редагування генів на зародковому етапі розвитку переміщує фантазії з майбутнього на сучасність, попри страх щодо безпеки цієї технології, вона повинна працювати, щоб надолужити згаяне", – зазначає професор Пітер Брауде з Королівського коледжу Лондона.

Вчені попереджають, що незабаром громадськість може вимагати такого лікування, а світ може бути до нього не готовим.

"Сім’ї з генетичним захворюванням мають велике прагнення знайти ліки, –зазначає Ялда Джамшіді, лектор з геномної медицини університету Сент-Джодж, Лондон. – Поки ми тільки розпочинаємо розуміти всю складність генетичних захворювань.

Редагування геному, швидше за все, стане прийнятним, коли його потенційні переваги для окремих осіб та суспільства в цілому, перевищуватимуть всі ризики".

Є деякі припущення, що використання редагування генів у якості лікування може статися у Великій Британії, оскільки в США щодо цього є значно більше регуляторних бар’єрів, які навряд чи так легко змінити.

Зокрема, у США існують різні правила і обмеження, за якими визначається, як можуть бути відредаговані ембріони, зокрема, ця процедура не може бути сплачена за рахунок коштів платників податків.

Регуляторні норми Великої Британії більш спокійно та ліберально ставляться до цієї теми. Це дозволяє припустити, що в перспективі саме ця країна стане лідером галузі на Заході.

Регуляторні норми Великої Британії більш спокійно та ліберально ставляться до цієї теми. Фото min6939/Depositphotos

Велика Британія першою дозволила використання в репродуктивних цілях мітохондріальної замісної терапії (з використанням ДНК від трьох батьків у випадку, якщо жінка має серйозні генетичні захворювання), хоча противники попереджають, що це може призводить до створення "дизайнерських дітей" на замовлення.

"Британські вчені можуть подати заявку на дозвіл для редагування людських ембріонів з дослідницькими цілями, але пропонувати його у якості лікування на даний час є незаконним", – сказав спікер управління із запліднення і ембріології (HEFA), який би регламентував будь-які подібні експерименти.

[L]"Впровадження нових, суперечливих методів потрібно не тільки для розвитку науки – редагування генів повинно запропонувати нові варіанти парам з підвищеним ризиком народження дитини з генетичним захворюванням, поза поточної процедури, такої, як тестування ембріона".

"Наш досвід впровадження мітохондріального донорства у Великобританії показує, що якісні громадські обговорення про етичність нових методів лікування, наукові експертні консультації та надійна система регулювання мають вирішальне значення при розгляді нових методів лікування такого типу".

Лікарі сказали, що будь-які зміни в законі повинні строго дотримуватися лікувальних цілей, медичних показань, а не для "дизайну немовлят".

"Можливо, що в деяких країнах не дозволять редагування геному ембріону з моральних і етичних міркувань", – сказав професор Джойс Харпер з коледжу Лондонського університету

Адже ця робота вже отримала значну опозицію.

Доктор Девід Кінг, директор організації HGA (Human Genetic Alert), яка виступає проти будь-яких маніпуляцій з геномом людини, сказав: "Якщо безвідповідальні вчені не зупиняться, світ найближчим часом може бути поставлений перед фактом створення першої геномодифікованої дитини.

Ми закликаємо уряди та міжнародні організації прокинутися і негайно прийняти глобальну заборону на створення клонованих або ГМ немовлят, перш ніж стане занадто пізно".

Професор Робін Ловелл-Бейдж з Інституту Френсіса Кріка, повідомив, що братиме участь в дослідженнях, які спрямовані на редагування дефективних генів, а не будуть використовуватися для більш складних змін.

"Створення дітей на замовлення не є припустимим, в жодному випадку, ні зараз, ні в майбутньому", – переконаний він.