Те, що не вбиває. Як деяким хворим доводиться боротися за доступ до ліків

Орфанні захворювання – значить, рідкісні, такі, що трапляються не частіше, ніж один випадок на 2000 людей.

Наприклад, пацієнтів із хворобою Гоше в Україні всього 63. Насправді їх може буди значно більше, адже хворобу дуже важко діагностувати.

Які б не були цифри, за статистикою, як завжди, стоять історії людей.

Напередодні Міжнародного дня боротьби з орфанними захворюваннями, що відзначається 28 лютого, ми поспілкувалися з Михайлом Мартиненком, який вже майже 17 років "орфанний".

НЕ ТАКІ, ЯК УСІ

Рідкісні – не означає, що люди з цими захворюваннями якісь особливі, їм буває так само страшно, боляче та важко, як і людям з будь-якою іншою хворобою.

Рідкісні – означає, що ліки для них потрібні якраз особливі, дуже дорогі. І тому історія кожного пацієнта – це часто історія боротьби не стільки з хворобою, скільки за лікування.

Михайлом Мартиненко вже майже 13 років живе з хворобою Гоше

– Коли мені було років 16, я якось звернувся до лікаря з іншого приводу, – пригадує Михайло у якого хвороба Гоше. – Почав сипати медичними термінами, розповідаючи про свій діагноз. "Ви що, до медвузу готуєтеся вступати?" – запитує він мене. "Та ні, до юридичного", – кажу. "Може, все ж про мед подумаєте?"

Це – щаслива історія. Одна із. Зараз Михайлу майже 29, він одружений, мешкає в Одесі. Здається, живе нормальним повноцінним життям.

Як і збирався, став юристом. Хоча, і йому, і його матері Олені, доводиться розбиратися в медицині не гірше за лікарів.

Річ у тім, що більшість орфанних захворювань є генетичними та супроводжують пацієнта все життя. Тобто, вилікувати їх неможливо, але якщо постійно та вчасно приймати спеціальні препарати, з ними можна жити.

Оскільки жодна середньостатистична сім’я не може дозволити собі цих ліків та й в аптеці їх просто так не купиш, лікування орфанних хворих має брати на себе держава. У держави, як водиться, коштів вистачає далеко не на все.

ЦІНА ЖИТТЯ

Михайлу встановили діагноз ще у 2001 році, спочатку в рідному Миколаєві, а потім підтвердили й у Києві. І тоді для його мами почалися 7 кіл пекла з ходіння по усім можливим установам.

Просили не гроші, а саме ліки. Але коли чиновники дізнавалися, скільки вони коштують, розводили руками.

– Чого ви ходите по кабінетах, нам простіше вилікувати 10 онкохворих дітей, ніж вашу одну дитину! – якось почула Олена Володимирівна від одного з чиновників.

Стрічка "під зебру" – символ боротьби з рідкісними захворюваннями. Фото VIPDesignUSA/Depositphotos

Для розуміння: один флакон ліків на 400 одиниць коштує зараз близько 40 000 гривень, а за одну процедуру пацієнту з хворобою Гоше в середньому треба ввести 3 000 таких одиниць, залежно від ваги. Процедуру треба повторювати раз на 2 тижні – і так усе життя.

Звісно, не одна мама Михайла зіткнулася з такою проблемою – на той час в Україні захворювання Гоше було діагностовано у 12 людей. І вартість лікування для кожного з них можна було порівняти з бюджетом сільської лікарні.

А без потрібної терапії пацієнт може лише лікувати не саму хворобу, а її наслідки.

Так, Михайлу одразу довелося видалити селезінку, бо вона вже важила майже 3 кілограми (у нормальному стані вона важить близько 150 грам).

Крім селезінки захворювання вражає також печінку, кісткову тканину. Людина відчуває слабкість, її мучить кістковий біль, а при складніших типах уражається і нервова система.

КРИХКІСТЬ ТА СИЛА

Михайло згадує, як колись зламав три пальці на руці, просто обпершись об м’які меблі.

Але які б історії про свою хворобу хлопець не розповідав – усі з позитивом.

Каже, навчався у 5-му класі, коли встановили діагноз, був ще занадто малим, щоб збагнути його, тому всі переживання дісталися, в першу чергу, батькам. Сам же до останнього не прогулював школу, лише після видалення селезінки рік провів на домашньому навчанні.

Потім, у 2004 році, нарешті почалося лікування. Двічі на місяць хлопцю доводилося їздити до Києва в ОХМАТДИТ.

За перший рік початку терапії він різко виріс одразу на 20 сантиметрів – організм ледве міг з цим впоратися.

Але то вже були дрібниці в порівнянні з роками шукань, які довелося пережити до того. В основному, звісно, пережити мамі Михайла.

Олена Володимирівна заснувала Спілку пацієнтів з хворобою Гоше, бо, як відомо, один у полі не воїн.

Олена Володимирівна заснувала Спілку пацієнтів з хворобою Гоше

На початку вона шукала інформацію всюди, зверталася не лише до МОЗу і місцевих чиновників, а й писала листи у закордонні організації. Через них і дізналася про гуманітарну програму "Санофі Джензайм", завдяки якій пацієнти з орфанними хворобами отримують необхідні препарати та діагностику.

Потім довелося боротися за те, щоб ці ліки, які могли допомогти її сину та іншим хворим, взагалі зареєстрували в Україні.

Останні 15 років Михайло отримує лікування саме за цією гуманітарною програмою.

Розповідає, як колись провів без препаратів півроку – за цей час його вага знизилася до 50 кілограмів. Але і тут із жартами згадує, як прийшов до знайомого у спортзал і просив допомогти не схуднути, як зазвичай всі просять, а набрати вагу.

Взагалі, скидається, що для Михайла ця історія про те, як із фізичної слабкості народжується сила духу, а із безвиході – непоборний оптимізм.

– Поки лікуюся, я відчуваю себе повноцінною людиною, хоч і трапляються деякі проблеми. Наприклад, у мене можуть боліти кістки, або я можу прийти з роботи й одразу лягти спати, і не тому, що я там вагони розвантажую.

Колись я не зміг поїхати вчитися в інше місто, бо був прив'язаний до лікарні в Миколаєві.

Я розумію, що як юрист, ніколи не зможу піти працювати в прокуратуру через медичні показанням. Але не можу сказати, що в чомусь сильно обмежений, я живу нормальним життям. Але живу я так доти, доки у мене є терапія.

НЕ НЕВИДИМКИ

За словами Михайла, він жодного разу не зіткнувся з якоюсь дискримінацією чи образами зі сторони оточення.

Навіть у школі однокласники лише по-доброму називали його "Антибіотиком", але ніколи не дражнили, а навпаки – піклувалися, рятували, коли хлопець міг втратити свідомість.

Але чи завжди так буває?

[L]Для його мами це все про те, як історія однієї людини стає історією багатьох. Адже саме завдяки таким пацієнтським організаціям, яку вона колись заснувала та зараз очолює, саме завдяки активності хворих та їхніх рідних, справа рухається. І люди не залишаються невидимими для держави та лікарів.

– Уже 6 дівчаток, які починали лікування дітьми, сьогодні самі мають дітей. А ще два хлопчики виросли і стали щасливими татусями, – тішиться Олена.

От тільки ще є історії про дівчаток, які так і не дочекалися лікування. Та й зараз із 63 пацієнтів із хворобою Гоше лікування отримують 43, інші – ще чекають.

Олена розповідає, що сьогодні ситуація з діагностуванням та лікуванням таких рідкісних захворювань набагато краща, ніж було тоді, коли їх сім’я зіткнулася з цим.

Все більше проходить тематичних конференцій, покращується рівень діагностування, а держава кожного року збільшує бюджет на препарати.

Але й потреби кожного року зростають. Тому часто від встановлення діагнозу до початку лікування може пройти навіть рік: поки виділять новий бюджет на лікування, поки владнається все з документами.

Річ ще й в тому, що раніше держава брала на лікування лише дітей до 18 років, а зараз має лікувати й дорослих, але, знову ж, лікуванню передує довгий процес бюрократичних процедур.

– Але вони всі готові чекати. Може, тут справа у нашому менталітеті, адже українці дуже терплячі. І от всі ці хворі готові чекати скільки потрібно, лише б знати, що лікування колись буде.

Ірина Грищенко, спеціально для УП.Життя

Олег Кедровський, Ольга Еванс, фото