Орфанні. Як живуть в Україні люди з рідкісними хворобами

Лише 5% хворих на рідкісні недуги в Україні знають свій справжній діагноз.

Решта – борються з хворобою наосліп.

Лікарі, особливо в регіонах, не вміють діагностувати такі болячки в пацієнтів. Брак необхідної кваліфікації й досвіду перших може призвести навіть до смерті других.

Наприклад, якщо дитині не можна певних продуктів, а лікар дозволив, бо поставив неправильний діагноз – ці продукти перетворюються на отруту і вбивають малюка зсередини.

[L]Більшість таких захворювань є генетичними і невиліковними. З рідкісною недугою, у середньому, народжується одна дитина з двох тисяч.

Близько 30% таких дітей не доживають до п'ятирічного віку, повідомляє громадська спілка "Орфанні захворювання України".

До Міжнародного дня рідкісних захворювань в.о. міністра охорони здоров'я Уляна Супрун повідомила, що цьогоріч держава виділить найбільшу за останні роки суму на орфанних хворих – мільярд гривень.

"Ліки настільки дорогі, що жоден пересічний українець не в змозі самотужки їх придбати. Якщо ми зможемо дати їм медикаменти, вони будуть повноцінно жити до 40-60 років", – розповіла вона.

Наразі в Україні офіційно зареєстровано 256 рідкісних недуг.

До Міжнародного дня рідкісних захворювань орфанні хворі навіть стали на лижі в Протасовому Яру, щоб довести, що вони можуть жити повноцінним життям.

Їхні історії слухала "Українська правда. Життя".

ДІТИ-МЕТЕЛИКИ

Сергій допомагає ступити на сноуборд своєму 18-річному синові Максиму.

Хлопець не може покататись на лижах: для цього потрібно перевзуватись. А в нього перемотані ноги. І не тільки.

У Максима – бульозний епідермоліз. У людей з такою недугою дуже вразлива шкіра. Їх ще називають "дітьми-метеликами".

Хвороба починається з пухирів на шкірі, замість яких потім утворюються рани.

"Декілька разів на день треба міняти пов'язки, це приносить дуже великий біль. Після мазей важко рухатись, підібрати зручний одяг, – розповідає Максим. – Тому більшість часу я вдома, не можу займатись спортом. Якби не було хвороби, я міг би більше гуляти, вийти без перев'язок на вулицю".

Хлопцю вже виповнилось 18, тож розраховувати на бюджетну допомогу він більше не може. Держава опікується хворими на рідкісні захворювання лише до їхнього повноліття.

"Ми є, і нам потрібна допомога, – каже батько юнака Сергій. – Потрібні мазі, перев'язувальні матеріали, спеціальне харчування. Цього року ми отримали третину перев'язувальних матеріалів за минулий, проте й з того дуже щасливі.

Якби ми безкоштовно не отримували мазі та бинти, десь 7-8 тисяч йшло б лише на них. Але потрібно набагато більше. Ми стараємось і дякуємо Богу".

Страх не знайти ліків – не єдиний, з яким живуть батьки дітей-метеликів.

"Це хвороба, коли батьки роблять боляче своїм дітям щодня, – розповідає Таня Заморська про недугу свого синочка. – Щодня треба робити перев'язки. Таке враження, що на шкірі постійно з'являються дуже сильні опіки. У дітей навіть не було шансу пожити нормальним життям з нормальною шкірою".

Таня називає недугу злою відьмою, з якою воює її родина. Хвороба невиліковна. Може вражати навіть внутрішні органи. Наприклад, стравохід. Тоді ковтати тверду їжу – страшні муки.

Зараз в загальноукраїнському реєстрі – 190 хворих на бульозний епідермоліз, розповідає єдиний в Україні фахівець з цієї недуги Ніна Гедеон.

"Половина з них потребує постійного нагляду і лікування. Ми надаємо консультації дорослим, але не можемо покласти їх до стаціонару чи належно обстежити (бо держава піклується про таких хворих до 18 років – УП). Баночка одноразового харчування коштує 80 гривень, на день потрібно шість. Не кожна родина може собі це дозволити", – розповідає лікарка.

"МИ ШТУЧНО РОСТЕМО"

По снігу вперто переставляє ноги в лижах семирічний Матвій. У нього – гіпофізарний нанізм.

Організм хлопчика практично не виробляє гормону росту. Він росте на штучних гормонах.

"Одна ампула нашого препарату коштує більше трьох тисяч гривень, – розповідає мама Матвійка Оксана. – Зараз використовуємо сім ампул на місяць. З кожним новим кілограмом дитини доза збільшується".

Коли Матвійко стане підлітком, йому потрібно буде мінімум 50 ампул на місяць – 150 тисяч гривень.

"Жодна нормальна родина не може дозволити таких препаратів", – каже Оксана. І додає: держава раніше забезпечувала їх правильним препаратом, але наразі тендер виграла фірма, яка надала препарат, що не пройшов усіх клінічних випробувань.

"Його не тестували на людях, – обурюється жінка. – Тому зараз пашемо сім'єю, щоб купити дитині нормальний препарат".

Однак не всі батьки, чиї діти мають таку хворобу, готові ними опікуватись. Від семирічного Тимура і п'ятирічної Алінки відмовилась мама. Але знайшлась нова родина, яка їх всиновила і опікується.

"Держава закуповує ліки для цієї хвороби, але не враховує особливості кожної дитини. Тимуру та Аліні не підходить той препарат, що купує бюджет", – розповідає нова мама Тетяна.

Прийомним батькам довелося шукати кошти самостійно. Як результат, за останні півроку Тимур виріс аж на чотири сантиметри.

Ці чотири сантиметри коштували Тимуровій сім'ї 90 тисяч гривень. Для Алінки грошей батькам вже не вистачило.

"Усі ви, хто не відмовився від своєї дитини, які б складні патології в неї не були – ви герої, – каже Тетяна. – Я хоч і прийомна мама, але від своїх дітей не відмовлюся".

ЛЮДИ-БАТАРЕЙКИ

"Коли мені було 20, я як немовля постійно потребувала маминої допомоги. Руки-ноги не слухались. Банально не могла говорити", – пригадує усміхнена Наталя Тітова.

У неї – торсійна дистонія. Це рідкісне захворювання, яке впливає на опорно-руховий апарат.

Людина живе в постійних муках, судомах, усі м'язи в постійному тонусі. Якщо нічого не робити, настає швидка смерть.

Цю недугу неможливо вилікувати, але можна сповільнити. Не ліками. А нейрогенератором.

"Під ключицею під шкіру нам встановлюють нейрогенератор. Звідти через шию до мозку проводять електроди. Генератор подає імпульси до певних ядр головного мозку, допомагаючи спрямовувати правильні імпульси до ніг і рук, щоб ми могли ходити й жити повноцінно", – каже Наталя.

Наталя – перша в Україні людина, якій встановили нейрогенератор саме у нас, а не закордоном. Після того її життя нічим не відрізняється від буття інших.

"Ми можемо самостійно заварити чашку чаю!" – сміється дівчина, стримуючи сльози і роблячи наголос саме на "самостійно".

Хворих на торсійну дистонію ще називають "людьми-батарейками". Їм потрібно змінювати нейрогенератор кожні 2-4 роки.

"Мій генератор уже сів", – додає Наталя.

А коштує він півмільйона гривень. Ще двісті тисяч вартують електроди. Держава цих коштів не виділяє. Тож доводиться збирати по всіх усюдах самотужки.

Дівчина поруч з Наталею, Юля, теж має торсійну дистонію. Їй уже двічі доводилось змінювати нейрогенератор за свій кошт – у 2014 та 2016 роках.

"Батарейка" дозволила дівчині не лише повноцінно жити і створити сім'ю, але й народити здорову дитину. Юля – перша в Україні жінка з нейростимулятором, яка народила дитину.

"Я найщасливіша на світі", – сміється вона. І додає: "Ми хочемо, щоб нас побачили".

До МОЗу уже подали розрахунки, скільки коштів потрібно на допомогу таким хворим. Залишилось довести чиновникам, що "батарейки" хворим на торсійну дистонію справді потрібні.

"ВАЖКО НАВІТЬ ПОМИТИ ПІДЛОГУ"

У 1996 році батькам Маші Прокоф'євої сказали: "Готуйтесь". У дівчини – легенева гіпертензія і порок серця.

"Нас звідусіль виганяли, – пригадує дівчина. – Але приїхав дитячий кардіохірург і запропонував експериментальне лікування, якого до того нікому не робили".

За три дні батьки Маші зібрали 30 тисяч доларів. Експеримент спрацював. Сьогодні дівчині вже виповнився 21 рік.

"А потім почалися такі болі, що я непритомніла. Болить серце, рука, нога. Ліків немає. Були лише препарати, які просто не давали померти. Важко навіть помити підлогу".

Згодом дівчину відправили до Індії, щоб зробити пересадку серця та легень.

Чотири місяці дівчину готували до операції, яка не відбулася.

"Мені сказали, що операції не буде, бо препарати мене витягли, – каже Маша. – Якби у нас були зареєстровані ці медикаменти, людина могла б повноцінно жити. А так відмовляють усі важливі внутрішні органи, потім крововилив до мозку – і все. Тамтешні медики питали: чому в Україні немає елементарних ліків, які є всюди в світі?"

"Я МУШУ ЕКОНОМИТИ НА СВОЇЙ ДИТИНІ"

Маленькій Насті – майже чотири рочки. Коли малечі було три місяці, вона перестала піднімати голову. Виявилось, що в дівчинки – спінальна м'язова атрофія.

"Емоційно такі діти повністю стабільні, розумово активні, – розповідає її мама Наталя. – Ми потрапили до реанімації з ускладненим диханням".

Там Настя і жила з мамою – два з половиною роки. Щоб повернутися додому, батькам довелося шукати кошти на два апарати (100 тисяч доларів) і аксесуари до них (ще 25 тисяч доларів). Гроші знайшли, привезли донечку додому.

"У лікарні нам давали бинти, шприци і так далі. У мене 2227 гривень зарплати, а на місяць треба 12 тисяч на лікування. Через це я міняю фільтр дитині не щодня, а щотри, – наповнюються сльозами очі Наталі. – Це призводить до нової інфекції, яка може бути летальною. Я економлю на своїй дитині".

Приходжу до лікарні й кажу, що моїй дитині треба те і те, а вони не знають: "Як?.. Уже є ліки?" Вони не проінформовані. Ми залишені напризволяще".

В.о. міністра охорони здоров'я Уляна Супрун повідомила, що міністерство запроваджує в регіональних департаментах охорони здоров'я нову посаду, працівник якої займатиметься людьми з рідкісними захворюваннями у своєму регіоні.

Активісти, які займаються рідкісними захворюваннями, боротимуться у 2017 році не лише за фінансування, але й за те, щоб орфанні хворі продовжили отримувати належне лікування після 18 років.

Ірина Андрейців, УП

Фото: Віталій Цибульський