Чарівна паличка для хворих: вчені досліджують новий препарат для лікування рідкісної спадкової недуги

Науковці застосували генну терапію для лікування ангіоневротичного набряку. Люди із цією недугою страждають від нападів набряків, які вражають ділянки обличчя, горла, кишківника та кінцівок. 

Як повідомляє The Guardian, хвороба є рідкісною і зустрічається лише в однієї людини з 50 тисяч.

Що таке ангіоневротичний набряк

Дослідники розповідають, що ангіоневротичний набряк є рідкісною спадковою хворобою. Його спричиняє мутація генів. Коли ген перестає працювати в організмі людини, надмірно виробляється білок калікреїн. Це призводить до накопичення іншого білка, брадикініну, який відповідає за протікання кровоносних судин і утворення набряків.

Як наслідок, виникають нерегулярні напади набряків, які зазвичай вражають губи, рот, горло, кишківник, руки та ноги. Вони можуть траплятись двічі на тиждень і тривати декілька годин або й днів.

Люди можуть бути прикутими до ліжка, якщо набряк вражає кишківник. Крім цього, хвороба може спотворити обличчя. Бувають більш небезпечні напади, які вражають горло, та можуть призвести до задухи й смерті.

Що відомо про потенційний метод лікування

Науковці розробили препарат, який проникає в клітини печінки та "вбиває" білок калікреїн. Терапія зупиняє надмірне вироблення іншого білка брадикініну в організмі, і це позитивно впливає на пацієнтів. Результати дослідження, опублікованого в науковому журналі New England Journal of Medicine, свідчать, що  десять хворих, які брали участь у випробуванні, вже після першої дози відчули значне полегшення симптомів. Багато з них змогли припинити довгострокове лікування та повернутися до нормального життя.

Зокрема, 54-річний чоловік, який брав участь у дослідженні, сказав, що "почувається вільним після того, як пройшов терапію 18 місяців тому".

"Набряки болючі та спотворюють тіло. Мені було соромно виходити на вулицю в разі нападу. Мене госпіталізували з набряками на шиї та горлі, які вплинули на моє дихання", – поділився піддослідний.

Ще одна жінка після випробування терапії назвала її "медичною чарівною паличкою". До того, як встановили діагноз, вона страждала від набряку живота з блювотою та сильним болем, який не минав по кілька днів. Щоб з цим впоратись, жінка приймала протипухлинні гормональні препарати. Зараз вона припинила їх вживати і відчула, що у неї "зовсім нове життя".

Професор Пол Морган, імунолог з Кардіффського університету, назвав результати дослідження вражаючими.

"Вони демонструють потенційну можливість назавжди вилікувати ангіоневротичний набряк за допомогою одного курсу лікування. Зараз необхідні більш масштабні клінічні дослідження, що охоплюють різні типи захворювання у різних групах населення", – зазначив професор.

Наразі препарат продовжують досліджувати та тестувати. У другій фазі клінічних випробувань взяли участь 25 людей і їх сподіваються залучити до третьої, останньої, фази наступного року.

Нагадаємо, вчені знайшли спосіб, як лікувати рідкісну форму вродженої глухоти у дітей.

Віра Шурмакевич, УП. Життя

Читайте також: Велика Британія першою в світі схвалила революційний метод лікування захворювань крові