Рідина з підшлункової потрапила в легеню: у Львові тричі за рік рятували підлітку з генетичною хворобою

У Львові лікарі тричі за рік рятували 13-річну дівчинку з рідкісним спадковим захворюванням, яке спричинило утворення тромбів і низку важких ускладнень.

Одне з них настільки рідкісне, що в міжнародній медичній літературі описані лише поодинокі випадки, а чітких рекомендацій щодо лікування не існує.

Цей випадок став одним із найскладніших в історії Дівочої лікарні Святого Миколая, повідомили в Першому медичному об'єднанні міста.

Уперше Аня з Буковини потрапила до лікарні у серпні 2025 року. У неї накопичилася рідина в черевній та плевральній порожнинах через тромбоз портальної венозної системи – судин, які постачають кров до печінки.

Обстеження показало, що причиною стала гомоцистинурія – рідкісне генетичне порушення обміну речовин, за якого в крові накопичується надлишок гомоцистеїну. Це амінокислота, яка є проміжним внутрішнім продуктом розщеплення білкової їжі.

У нормі гомоцистеїн має перетворюватися в безпечні сполуки, натомість в Ані цей процес порушений. Накопичення цієї амінокислоти призвело до пошкодження стінок судин та утворення тромбів.

Такий самий діагноз має старша сестра Ані, однак раніше родина не знала, що захворювання є й у молодшої дитини.

Лікарі-гематологи розпочали терапію та підібрали препарати, які мали розчинити тромби, не допустивши при цьому навіть мінімальної кровотечі. Згодом стан дитини вдалося стабілізувати, після чого її відпустили додому.

Однак під час поїздки до Львова на планове обстеження дівчинка поскаржилася матері на сильний біль, який віддавав у ліве плече та руку. Медики виявили смертельно небезпечне ускладнення – повний тромбоз селезінкової вени. Тобто кров, яка надходила по артеріях, накопичувалася в селезінці та розпирала її зсередини.

За кілька годин після госпіталізації селезінка розірвалася. Дитину терміново прооперували. Хірурги видалили орган разом із частиною хвоста підшлункової залози, щоб зупинити кровотечу.

"Нам пощастило, що розрив стався вже тоді, коли вона перебувала під наглядом лікарів. Якби це відбулося дорогою до лікарні, шансів урятувати Аню практично не було б", – сказала мама дівчинки.

Після операції в дівчинки розвинувся важкий панкреатит (запалення підшлункової залози), а на місці видалення селезінки утворилася велика постнекротична кіста. Звідти вивели зайву рідину, після чого стан Ані вдалося стабілізувати. Проте на цьому випробування не завершилися, адже напередодні Нового року виникла ще одна загроза.

Дівчинці стало важко дихати, а обстеження показало патологічний вміст у лівій плевральній порожнині. Під час операції лікарі видалили з легені близько літра рідини.

Лабораторний аналіз показав, що це був панкреатичний сік. У дівчинки сформувалася панкреатоплевральна нориця – вкрай рідкісне ускладнення тяжкого панкреатиту, за якого секрет підшлункової залози потрапляє через діафрагму до грудної клітки.

"У міжнародній літературі є лише поодинокі описані випадки такого ускладнення. Не існує навіть чітких ґайдлайнів лікування. Доводилося ухвалювати рішення, спираючись на власний досвід, досвід колег й описані в літературі окремі клінічні випадки", – пояснила хірургиня Лікарні Святого Миколая Богдана Лі.

Щоб врятувати легеню, лікарі встановили дренаж. Також вони провели ендоскопічну папілосфінктеротомію – малоінвазивне хірургічне втручання на жовчних протоках та підшлунковій залозі.

Під час нього фахівці розширили природний шлях відтоку панкреатичного соку до кишківника, завдяки чому нориця почала закриватися. Одночасно гематологи продовжували надзвичайно складну корекцію системи згортання крові. Необхідні препарати шукали по всій Україні.

"Якби хоча б одна ланка цього лікування не спрацювала – хірургія, гематологія, інтенсивна терапія чи ендоскопія – дитину врятувати було б неможливо", – додає лікарка Богдана Лі.

Через кілька місяців після лікування нориця повністю зарубцювалася, а легеня відновила роботу. Показники згортання крові вдалося стабілізувати, нові тромби більше не утворюються. Рівень гомоцистеїну також суттєво знизився завдяки спеціальній терапії, яку дівчинка має приймати пожиттєво.

Нині Аня повернулася додому та живе звичайним життям. Медики планують описати цей випадок у міжнародному науковому журналі, оскільки він є вкрай нетиповим для медичної практики.

Нещодавно у Львові команда лікарів врятувала жінку зі злоякісною пухлиною печінки, яка проросла у вени. Щоб видалити новоутворення, вони повністю зупинили кровообіг в органі.