Були виразки й болі: як почувається перша дитина, яка отримала генну терапію проти рідкісної анемії

У США з лікарні виписали першого пацієнта, який отримав генну терапію проти рідкісної серповидноклітинної анемії.

Коли 12-річний Кендрік Кромер рухався по коридору на кріслі колісному, медики дитячої лікарні аплодували йому, повідомляє The New York Times.

Кендрік провів у лікарні 44 дні та пережив численні побічні ефекти терапії, але зрештою відчув довгоочікуване полегшення.

"Я думав, що у мене буде серповидноклітинна анемія до кінця життя", – сказав хлопчик.

Кендрік Кромер страждав від серповидноклітинної анемії все дитинство: через біль він не міг грати в баскетбол чи їздити на велосипеді, та часто опинявся на лікарняному ліжку.

Лікування Кендріка почалося 1 травня, коли лікарі вилучили стовбурові клітини з його кісткового мозку, а науковці компанії Bluebird додали в клітини нові, здорові гени гемоглобіну.

У вересні лікарі прийняли Кендріка у Національній дитячій лікарні, де розпочали інтенсивну хіміотерапію, щоб "очистити" кістковий мозок і звільнити місце для заселення новими клітинами.

11 вересня лікарі ввели "покращені" стовбурові клітини назад в організм. Медики повідомили Кендріку та його батькам, що йому доведеться залишитися в лікарні ще близько місяця.

Незабаром почалися побічні ефекти хіміотерапії. Першим зʼявився мукозит – сильне запалення, що викликає болючі виразки в роті та кишковому тракті.

Наступного дня хлопчик прокинувся з настільки розпухлим язиком, що не міг говорити та їсти. Пекучий біль віддавав у шлунок.

Щоб говорити батькам та лікарям про свої потреби, Кендрік почепив дзвіночки на шию маленького іграшкового песика. Коли треба, хлопчик трусив іграшку, а потім писав записки.

30 вересня руки і ноги Кендріка стали гарячими і боліли так, наче їх поклали на гарячу плиту. А біль в суглобах полегшували лише величезні дози морфію.

Згодом печіння поширилося по всьому тілу, шкіра потемніла і почала лущитися, а волосся випало.

Та поступово, після всіх мук, пацієнт став краще почуватися. Набряк на язиці почав спадати, а болі – зменшуватися.

Утім, за словами медиків, лікування Кендріка ще не закінчилося. Через переливання крові у нього залишився надлишок заліза, тому кожні 2-4 тижні дитині приходити до лікарні.

А оскільки хіміотерапія послабила здатність організму боротися з інфекціями, Кендріку потрібно буде повторно щепитися дитячими вакцинами і триматися подалі від натовпу протягом декількох місяців, поки його імунна система відновлюється.

Нагадаємо, серповидноклітинна анемія – це захворювання, спричинене мутацією в генах гемоглобіну, що призводить до утворення еритроцитів у формі півмісяця, які застрягають в кровоносних судинах і спричиняють напади нестерпного болю.

Хвороба загрожує ураженням внутрішніх органів й інсультами та в цілому скорочує тривалість життя. Донедавна більшість людей з таким діагнозом не могли отримати лікування, але в грудні 2023 року регулятор FDA схвалив генну терапію проти серповидноклітинної анемії.

Пацієнти можуть отримати лікування від компаній Bluebird Bio (вартістю 3,1 мільйона доларів) і Vertex Pharmaceuticals (вартістю 2,2 мільйона доларів).

Кендрік став першим комерційним пацієнтом компанії Bluebird, який отримав генну терапію проти своєї хвороби. Вартість лікування покрила страхова компанія.