Діагноз – ще не вирок. Як в Україні діагностують та лікують пацієнтів з орфанними хворобами

За підтримки "Санофі"

21 червня 2024

Однією з важливих умов вступу України до Європейської спільноти є дотримання європейських стандартів життя, включаючи визнання рівних прав для всіх громадян. Люди з орфанними хворобами потребують особливої уваги суспільства та держави, оскільки ці захворювання є провідною причиною дитячої інвалідності та смерті, що об'єктивно демонструє ступінь зрілості гуманітарної політики держави.

Орфанні хвороби часто виникають через генетичні мутації, які порушують функції певних білків. В Україні з жовтня 2022 року проводять неонатальний скринінг, що дозволяє виявити 21 нозологію і розпочати лікування до появи симптомів. Однак цього недостатньо.

Саме тому необхідний додатковий скринінг для дітей та дорослих. Його реалізують завдяки ініціативам соціально відповідального бізнесу. Наприклад, компанія "Санофі" розуміє, що багато пацієнтів в Україні не діагностовані та навіть не здогадуються про свій діагноз. Минулого року компанія ініціювала проєкт "Академія орфанних захворювань", в рамках якого українці можуть безоплатно пройти дослідження на 4 найпоширеніші рідкісні нозології – хворобу Гоше, Фабрі, Помпе та мукополісахаридоз 1-го типу.

МПС 1 типу

затримка росту дитини, грубі риси обличчя, збільшення язика, помутніння рогівки ока, ураження органів дихання, ураження кісток

Гоше

зниження кількості тромбоцитів та еритроцитів у крові (анемія) і/або збільшення печінки та селезінки

Помпе

найчастіше виявляють у немовлят, але трапляється і в дорослому віці. Скарги на слабкість до 1 місяця з послідовним приєднанням порушення ковтання та дихання. У дорослих: порушення ходи (качина хода), утруднення рухів, порушення ковтання та дихання, апное уві сні, часті падіння

Фабрі

ангіокератоми (висипка на шкірі), непереносимість спеки, гіпогідроз, пекучі болі у стопах та долонях, епізодичні тяжкі больові кризи, гіпертрофія лівого шлуночка, помутніння рогівки, інсульт у молодому віці

Діагностика відбувається у мережі спеціалізованих закладів у різних регіонах України. Серед них – Західноукраїнський спеціалізований дитячий медичний центр, Інститут спадкової патології Національної академії медичних наук України, Міжобласний центр медичної генетики та пренатальної діагностики імені П.М. Веропотвеляна.

Якщо діагноз підтвердиться – отримати лікування. Адже в умовах повномасштабного вторгнення питання здоров'я не відходять на другий план, навпаки – стають пріоритетними. Саме своєчасний початок лікування здатен запобігти розвитку важких ускладнень і часто – врятувати життя.

Україна має зробити кроки для відповідності європейським стандартам у цій сфері, забезпечуючи належний рівень діагностики та лікування орфанних хвороб.

Як виявляють пацієнтів з орфанними хворобами

Серед майже 7 тисяч рідкісних захворювань, які визнані орфанними, 80% є результатом важких дефектів генетичної програми (генні та хромосомні спадкові хвороби). Більшість таких пацієнтів – діти, і без вчасного розпізнання недуги та лікування вони швидко опиняються у категорії важко хворих.

"Для рідкісних хвороб немає поняття "самовиліковування", стабільного перебігу, тривалої допомоги симптоматичної терапії тощо. Ефективність лікування напряму пов’язана із тим, наскільки вдало можна вплинути на первинний (переважно генетичний) дефект, відкоригувати патологічні наслідки та повернути втрачену функцію", – каже професорка та очільниця Інституту спадкової патології Гаяне Акопян.

Акопян Гаяне Рубенівна, очільниця Інституту спадкової патології, професорка, докторка мед. наук

Виявленням мутації в генах займається лікар-генетик. Однак, він зазвичай працює у мультидисциплінарній команді, бо хвороба може уразити одразу кілька систем органів.

"Особливої ваги це набуває зараз, коли став доступним аналіз багатьох генів і геному в цілому. Лише лікар-генетик може аргументовано визначити стратегію і тактику генетичного тестування та провести інтерпретацію результатів дослідження декількох тисяч генів", – пояснює вона.

Чому важливо підвищувати обізнаність лікарів

Вкрай важливою у цьому ланцюжку від перших симптомів до діагнозу та лікування є обізнаність сімейних лікарів та педіатрів. Адже саме вони мають збирати симптоми в єдину клінічну картину.

Тобто якщо у людини з'являються дивні симптоми або скарги на здоров'я, що не пов'язані між собою, варто звернутися до сімейного лікаря. За потреби він скерує пацієнта на тестування щодо орфанних хвороб.

На жаль, в Україні часто процес постановки на держлікування та доступ до діагностики дуже тернистий. Він може тривати від кількох місяців до кількох років. Як наслідок – пізнє встановлення діагнозу, що призводить до невідворотних змін.

Інститут спадкової патології НАМН України співпрацює зі спеціалістами обласних медико-генетичних консультацій та надає безоплатні послуги з ключових питань медико-генетичного консультування. Аналізуючи звернення пацієнтів, зроблено висновки про низький рівень обізнаності практичних лікарів і населення в питаннях генетичного здоров’я.

Якщо діагноз поставлено своєчасно, поки не сформувались важкі ускладнення, можливо сподіватися майже повної медико-соціальної реабілітації та дотримання звичайного способу життя. Якщо ж лікування відсутнє, пізно призначене або відсутня кваліфікована команда медичних працівників, це неминуче призведе до інвалідності та скорочення тривалості життя.

В рамках проєкту "Академії орфанних захворювань" медики мають можливість підвищити освітній рівень щодо діагностики орфанних захворювань. Це стосується не лише немовлят, а й дітей старшого віку та дорослих. Орфанні захворювання можуть проявлятися в будь-якому віці і їх необхідно вчасно діагностувати. Цього можна досягти, якщо провести скринінг та призначити лікування, яке зупинить прогресування хвороби.

"Якісне життя кожного українця важливе і має бути пріоритетом держави, навіть в умовах повномасштабної війни", – наголошують у компанії "Санофі".

Так, наприклад, у 18-річного Андрія лише нещодавно виявили мукополісахаридоз 1 типу. Хлопець раніше звертався до лікарів з порушенням функції пальця на руці, мав часті захворювання вух та носа, скаржився на сухість шкіри. Але до генетика за уточненням діагнозу його скерував кардіоревматолог через потовщення клапанів у серці.

Після підтвердження діагнозу розпочали лікування. Перші шість місяців хлопець отримував лікування в рамках окремої гуманітарної програми від компанії "Санофі". Ця програма вже більше 20 років виконує дуже важливу функцію, підтримуючи життя і здоров'я пацієнтів з рідкісними недугами, поки держава не візьме їх на свій баланс.

За рік терапії, яку Андрій отримує завдяки "Санофі", каже, що почувається краще – минула скутість у тілі, покращився стан шкіри, сон та порідшали інфекційні хвороби.

Зараз молодик працює та навчається, але раз на тиждень приходить до лікарні для отримання ін'єкцій препарату, який вводять по спеціальній схемі. Зараз один день терапії замає до 6 годин під крапельницями.

Історії пацієнтів

У західноукраїнському спеціалізованому дитячому медичному центрі є пацієнтка з хворобою Помпе, що вважається доволі рідкісною та зустрічається у 1 людини на 60-80 тисяч населення.

"Нашій пацієнтці Христині зараз 5 років. Її діагностували швидко, коли дівчинці було лише шість місяців. Вона захворіла на бронхіт, їй призначили рентген і на знімку лікарі побачили аномально велике серце майже на всю грудну порожнину.

Аналіз показав низький рівень ферменту та підтвердив діагноз. Вже за кілька місяців розпочали лікування – це і врятувало її життя", – розповідає лікарка-педіатр у Західноукраїнському спеціалізованому дитячому медичному центрі Наталія Комаринська.

Наталія Комаринська, лікарка-педіатр у Західноукраїнському спеціалізованому дитячому медичному центрі

Вона пояснює, усі пацієнти з орфанними хворобами мають пожиттєво отримувати ліки кожні 7-14 днів залежно від схеми лікування. У разі стоп-терапії, тобто припинення лікування через нестачу фінансування або відсутності ліків, в організмі можуть розпочатись незворотні зміни.

"Багато батьків необізнані у цій темі. Дуже часто діти з орфанними хворобами мають специфічний вигляд обличчя – ці дітки бувають не схожі на жодного з батьків. Особливо це стосується пацієнтів з мукополісахаридозом.

Тому інколи призначаю обстеження й генетичні тести, якщо є певні риси чи симптоми, які викликають настороженість. Але краще визначити рівень різних ферментів і переконатись, що зовнішність – це лише особливість конкретної дитини, а не невідворотні зміни у її організмі", – пояснює Наталія.

Чому не всі пацієнти отримують лікування

Однією з причин є страх. Батьки можуть бояться "страшних" діагнозів та старту дорого лікування.

Наприклад, батьки Марти з Дрогобича після підтвердження діагнозу мукополісахаридоз зникли на пів року та ігнорували дзвінки лікарів.

"Колеги жартували, що мені більше всіх треба, щоб дівчинка почала лікування. Але батьки дійсно не усвідомлювали наслідків, поки їхня дитина була стабільна і відносно здорова, але навіть за пів року організм може зазнати значних пошкоджень", – додає лікарка.

Однак, навіть якщо діагноз підтвердиться, чи отримуватиме дитина ліки вирішує спеціальна комісія зі столичного "Охматдиту".

"Однак не для всіх орфанних хвороб є лікування. Наприклад, мукополісахаридоз має 11 типів, і кожен ще кілька підтипів, але лікування мають лише декілька.

За кордоном лікарі випробовують різні варіанти генної та ферментної терапії. Тож ймовірно за кілька років будемо мати дуже великий прорив у лікуванні цих захворювань", – каже Наталія Комаринська.

Але наразі в Україні більше сфокусовані саме на діагностиці цих хвороб на різних стадіях – від перинатального та неонатального періодів до виявлення генетичних хвороб у дорослому віці.

Веропотвелян Микола Петрович,генеральний директор Міжобласного центру медичної генетики, заслужений лікар України

"Генетичний центр у Кривому Розі створив мій батько, коли я ще вчився в школі. Поступово він розширював профілі лікування і нині здатен діагностувати різноманітні патології.

Мета цього закладу – це збереження генофонду, бо Україні потрібні здорові нащадки. Військові борються не лише за територію, а й за існування держави та її громадян. Вкрай важливо створити такі умови та рівень у сфері медицини, щоб сюди хотіли повернутись громадяни, які виїхали за кордон. Ті ж українці, які живуть тут, мають отримувати найкращий рівень обстеження, діагностики та лікування", – зазначив генеральний директор Міжобласного центру медичної генетики та заслужений лікар Веропотвелян Микола Петрович.

Замість висновків

Україна стоїть на шляху створення системи європейського рівня стосовно ранньої діагностики та ефективного клінічного супроводу пацієнтів з рідкісними хворобами.

Завдяки концепції, впровадженої Кабінетом Міністрів, в Україні працює програма розширеної діагностики новонароджених на 21 рідкісну хворобу, що дозволяє діагностувати захворювання до початку клінічних проявів (раніше діагностували 4).

Але все ж таки є ще чимало важливих питань, які потребують вирішення.

Наразі ж рішення допомагають знаходити небайдужа лікарська спільнота, пацієнтські асоціації та соціально відповідальний бізнес. Останній проводить навчання для медиків, сприяє скринінгу українських пацієнтів з характерними скаргами та часто виконує функції державного забезпечення хворих препаратами, допоки держава не переведе їх на державне фінансування.