Орфанні хвороби: як в Україні рухаються до європейських практик збереження життя

За підтримки "Санофі"

29 березня 2024

У світі існує близько 7 тисяч рідкісних захворювань. Незважаючи на рідкість, людей із такими діагнозами насправді більше, ніж пацієнтів з онкологією та СНІДом разом узятих.

Водночас 80% пацієнтів мають одне з 350 рідкісних захворювань, переважно ці захворювання є вродженими і виникають через мутації генів.

В Україні затверджено 302 орфанних захворювання. Найбільш поширеними є фенілкетонурія, хвороба Гоше, гіпофізарний нанізм, муковісцидоз, гемофілія, вроджені коагулопатії, мукополісахаридоз 1 типу (МПС), хвороба Фабрі, гомоцистинурія. Майже 4,5 тисячі таких пацієнтів отримують лікування за 16 держпрограмами.

Але кількість пацієнтів, які офіційно є в Україні, та їхня кількість яка мала б відповідати статистиці відрізняється у 10-20 разів. Це означає, що понад 1000 українців не знає про своє захворювання.

Фармацевтична компанія "Санофі" у 2023 році започаткувала "Академію орфанних хвороб" – масштабний національний проєкт, який має покращити виявлення пацієнтів з рідкісними хворобами.

Він передбачає скринінг пацієнтів на 4 найпоширеніші рідкісні нозології – хворобу Гоше, Фабрі, Помпе та мукополісахаридоз 1-го типу. Раннє виявлення цих захворювань дозволяє уникнути незворотних змін в організмі та покращити якість життя пацієнта.

Історія зі щасливим продовженням

У 2023 році до кардіологічного відділення однієї з лікарень Житомира звернувся 36-річний пацієнт. Він нещодавно мав оперативне втручання на суглобі, та під час обстеження у нього виявили збільшення серця і направили до лікарки-кардіологині.

Під час огляду пацієнта та збору інформації вона виявила низку симптомів, що вказували на хворобу Фабрі. Серед них – характерна висипка, що з'явилась у чоловіка ще у 13-річному віці, непереносимість спеки, пекучі болі в ступнях та долонях.

Однак лікарі тривалий час не могли поєднати скарги пацієнта у конкретний діагноз.

Молода лікарка-кардіологиня скерувала чоловіка на скринінг-тест рідкісних захворювань. Результат підтвердив припущення – у чоловіка була хвороба Фабрі. Це лізосомна хвороба накопичення, яку викликають мутації гена GLA. Це захворювання, під час якого в усіх клітинах накопичується небезпечна сполука.

Наразі пацієнт уже розпочав лікування. Також провели тести для його родичів та визначили серед них носіїв цієї мутації.

Хочу підкреслити, чому це історія з таким щасливим продовженням, тому що пацієнт потрапив у правильне місце та отримав фахову допомогу, до того ж був доступ до необхідного тестування.

Не лише в Україні, а й у всьому світі, від перших симптомів до постановки діагнозу такі пацієнти витрачають близько 10 років після звернення до 10 різних спеціалістів. Але час у цьому випадку є ворогом, адже в організмі можуть наступити незворотні зміни", – зауважує медична директорка "Санофі" в Україні Олександра Костюкевич.

Олександра Костюкевич, медична директорка "Санофі" в Україні

Чому важлива рання діагностика

Рання діагностика надає й ранній доступ до лікування, а отже, мінімізує вплив хвороби на організм пацієнта та дозволяє не допустити незворотних змін.

"Кожна історія – це, зазвичай, медичний детектив, коли лікар випадково запідозрює хворобу та відправляє на скринінг. А пацієнт у такому випадку отримує шанс повноцінно прожити життя. Саме тому важливе раннє виявлення орфанних хвороб", – говорить керівниця напряму роботи з державними органами Наталія Барановська

Наталя Барановська, керівниця напряму роботи з державними органами "Санофі" в Україні

З 2022 року в Україні працює нова система комплексного обстеження новонароджених (так званий неонатальний скринінг), яка дозволяє виявити 21 орфанне захворювання.

Для порівняння, у США проводять пренатальну та постнатальну діагностику 42 видів орфанних захворювань, а в європейських країнах – тест на 17 захворювань.

Але більшість пацієнтів в Україні отримують діагноз вже у старшому віці.

Олександра Костюкевич зауважує, що це складний шлях для пацієнта – від діагностики за першими симптомами до діагнозу та призначення лікування.

"Основна складність діагностики таких захворювань у тому, що вони проявляються дуже неспецифічно. Їх симптоми можуть бути схожими на дуже багато інших захворювань, які не є рідкісними", – пояснює медична директорка "Санофі".

МПС 1 типу:

затримка росту дитини, грубі риси обличчя, збільшення язика, помутніння рогівки ока, ураження органів дихання, ураження кісток

Гоше:

зниження кількості тромбоцитів та еритроцитів у крові (анемія) і/або збільшення печінки та селезінки

Помпе:

найчастіше виявляють у немовлят, але трапляється і в дорослому віці. Скарги на слабкість до 1 місяця з послідовним приєднанням порушення ковтання та дихання. У дорослих: порушення ходи (качина хода), утруднення рухів, порушення ковтання та дихання, апное уві сні, часті падіння

Фабрі:

ангіокератоми (висипка на шкірі), непереносимість спеки, гіпогідроз, пекучі болі у стопах та долонях, епізодичні тяжкі больові кризи, гіпертрофія лівого шлуночка, помутніння рогівки, інсульт у молодому віці

Скільки триває лікування та яка його вартість

"Пацієнтська спільнота за права бореться дуже активно. По суті, якби не батьки дітей з такими хворобами, то держава б набагато повільніше рухалась у цьому напрямку.

У 2014 році саме завдяки батькам дітей з орфанними хворобами фундаментально змінили законодавство та додали принцип, що орфанні хвороби потребують безперервного лікування", – каже Наталія Барановська.

Люди з орфанними хворобами щодватижні потребують ліків. В Європі такі пацієнти отримують терапію вдома або в найближчій лікарні. В Україні наразі можливо отримувати лікування виключно в умовах стаціонару спеціалізованої лікарні.

"На жаль, в Україні не рідким є таке явище як стоп-терапія – це обрив лікування через різні причини. Для пацієнта зупинка у терапії може бути драматичною, адже хвороба без медикаментів різко прогресує", – додає Олександра.

Препарати проти орфанних хвороб дуже дороговартісні – вартість може сягати 100 тисяч доларів на рік. Тому пацієнт має стати учасником або державної програми, або отримувати ліки за програмами фармацевтичних компаній, які опікуються цими хворобами.

"Роль держави для лікування орфанних хвороб надзвичайно важлива! Адже від моменту постановки діагнозу та отримання першої дози лікування може прийти до 18 місяців. На жаль, Україна має найдовший період «тимчасовості». Держава дуже не поспішає купляти ці ліки, бо вони вкрай дороговартісні та є обтяженням для бюджету.

Наша компанія приходить на допомогу: вже 22 роки в Україні діє програма гуманітарного доступу для нововиявлених пацієнтів до препаратів, допоки держава не зможе забезпечувати їх лікуванням", – зауважує Наталія Барановська, керівниця напряму роботи з державними органами Санофі.

Академія орфанних захворювань

"Академія орфанних захворювань" – це великий проєкт компанії "Санофі", який реалізовуватимуть спільно з державними медичними інституціями.

Компанія покриє всі логістичні та діагностичні витрати на тести, якими виявлятимуть 4 орфанні захворювання – хвороби Фабрі, Гоше, Помпе та мукополісахаридоз 1 типу.

Також проєкт передбачає навчання лікарів первинної ланки, які скеровують пацієнтів на повне обстеження.

Аби покращити обізнаність медиків у темі орфанних хвороб компанія "Санофі" підтримує створення навчальних дистанційних модулів.

Програма передбачає занурення в діагностику та симптоматику хвороб, а також – основи лікування, щоб лікарі мали повну картину в голові. Лікарі отримають практичні знання – як правильно зробити забір діагностичного матеріалу, куди скерувати та подальші дії.

"Так створений соціально-відповідальний бізнес, що він пропонує не лише одне рішення, а комплекс – від діагностики до лікування. Тобто компанія не тільки розповідає про хвороби, але й надає доступ для виявлення характерних змін, аналіз та сприяє подальшому лікуванню", – зазначає медична директорка "Санофі" в Україні Олександра Костюкевич.

"Академію орфанних хвороб" планували реалізовувати у 2021-2026 роках, але через повномасштабне вторгнення її старт довелося відтермінувати на певний час.

Що це змінить для пацієнтів

"У відносно безпечних регіонах ми маємо робити все необхідне, щоб громадяни залишалися та працювали в Україні, а також отримували належну діагностику, медичну допомогу та терапію.

Структура охорони здоров'я змінюється і першою та провідною ланкою є сімейні лікарі, перший контакт пацієнта відбувається саме з сімейним лікарем, тому вкрай важливо підвищувати їхню обізнаність, щоб вони могли скеровувати пацієнтів на скринінг орфанних хвороб своєчасно. Бо нині виявлення таких захворювань фактично не відповідає загальноприйнятим очікуванням", – зазначила керівниця напряму спеціалізованої допомоги в "Санофі" Олена Бушміна.

Олена Бушміна, керівниця напряму спеціалізованої допомоги "Санофі" в Україні

Наприклад, в Україні діагностовано 28 пацієнтів з хворобою Фабрі. Але за оцінками ВООЗ, 5% населення має орфанні хвороби, тож таких пацієнтів мало би бути у 20 разів більше.

Велика частина пацієнтів навіть не знає про свій діагноз – вони звертаються до сімейних лікарів з простими скаргами, як-от біль в серці, оніміння кінцівок, погана переносимість спеки тощо.

"Раніше на тестування генетичних хвороб мав скерувати виключно лікар-генетик, коли вже проявлялось чимало симптомів. Окрім того, генетичну діагностику проводили лише в Києві, що значно обмежувало доступ для багатьох потенційних пацієнтів.

Генетичний тест в Україні не проводять багато лабораторій, тому "Санофі" забезпечує доступ до скринінгу та подальшого розгорнутого генетичного аналізу на базі лабораторії у Відні, бере на себе всі логістичні витрати. В Україні низка медичних центрів робитиме забір за методом сухої плями (DBS скринінг)", – пояснює вона.

Лабораторне та генетичне обстеження відбуватиметься в австрійській лабораторії, а підтвердження чи спростування діагнозу – на базі Національної дитячої спеціалізованої лікарні "Охматдит" та в лікарні Святого Пантелеймона у Львові.

У низці спеціалізованих центрів є вільний доступ до скринінгу:

в Інституті кардіології імені академіка М. Д. Стражеска НАМН України;
в Національному інституті серцево-судинної хірургії ім. Амосова;
в Інституті спадкової патології у Львові.

Компанія "Санофі" також планує залучити до проєкту центр діагностики у Вінниці на базі Вінницького медичного університету та кардіологічного диспансеру, а потім – в Одесі, Полтаві, Дніпрі, Харкові та Закарпатті.

"В умовах повномасштабного вторгнення пацієнти з рідкісними хворобами фактично мають подвійну війну. Передусім вони продовжують боротьбу зі своїм недугом. Дехто з них навіть став на захист держави попри інвалідність. Вони в окопах і зі зброєю боронять нашу свободу та право жити у кращій країні, зокрема й в медичній сфері", – додає Наталія Барановська.

Блоки від підписантів

У березні 2024 року до проєкту приєдналися Інститут спадкової патології та Перше медичне об'єднання Львів – провідні інституції на заході України

Акопян Гаяне Рубенівна, підписантка з боку Інституту спадкової патології в. о. директорки інституту, професорка, докторка мед. наук

Впровадження масового неонатального скринінгу – це революційний прорив у виявленні рідкісних хвороб українців. Адже варто дивитись не на наслідки, а запобігати їм.

Скринінг для дорослих передбачає високотехнологічне обладнання та відповідну фахову підготовку лікарів-лаборантів. Наприклад, для діагностики хромосомної патології у нашому Інституті працівники постійно проходять сертифікацію знань, методик та обладнання. Тому що завелика ціна помилки. Не можна поставити діагноз навмання або закрити очі на якісь відхилення в аналізі. Зазвичай той чи інший діагноз ставлять пацієнту після лікарського консиліуму, тобто одразу декілька фахівців залучені в цей процес.

Віталій Шмигельський,комерційний директор лікарні Святого Пантелеймона "Перше медичне об'єднання"

Біля 80% рідкісних захворювань є генетичними та мають спадковий характер. Виявлення мутації в геномі людини, яка призвела до порушень функції організму, виконується шляхом секвенування ДНК пацієнта – визначення порядку нуклеотидів в молекулі ДНК. На жаль, дослідження є надзвичайно складним, затратним у часі та ресурсах – як технологічних, так і людських.

Враховуючи багатопрофільність лікарень нашого медичного об’єднання, ми повинні мати змогу диференціювати пацієнтів зі спадковими генетичними захворюваннями. Йдеться як і про дорослих, так і про дітей. Ці хвороби мають тяжкий і хронічний перебіг, супроводжуються погіршенням якості і скороченням тривалості життя пацієнтів. Тому пацієнти потребують безперервного, дороговартісного і пожиттєвого лікування

Олег Самчук, генеральний директор Першого медичного об’єднання Львова, підписант з боку Територіального медичного об’єднання (ТМО)

Орфанні хвороби викликають ураження різних органів і систем – нервової, серцевої, сечовидільної, опорно-рухового апарату, провокують розлади дихання. Відповідно, ми як лікарі надаємо симптоматичну терапію без основного таргетного лікування

На початку березня лікарня Святого Пантелеймона підписала меморандум про співпрацю з компанією "Санофі". За два тижні виявили двох пацієнтів з підозрою на хворобу Помпе та одного пацієнта з підозрою на хворобу Фабрі. І це – прогрес за такий короткий час.

Співпраця для нас – надважлива. Бо пацієнти з рідкісними недугами повинні бути якомога швидше продіагностовані. Тільки тоді вони зможуть отримати потрібне медикаментозне лікування, яке зупинить розвиток захворювання або зменшить важкість його перебігу.

Ранній скринінг рятує життя, адже завдяки йому хвороби діагностують на ранній стадії та починають вчасне лікування. Такий підхід наближає нашу медичну систему до європейських стандартів.