"Мамо, я ж казав, що я — особливий". Як вчасна діагностика рятує життя орфанних пацієнтів

15 квітня — у світі відзначають Міжнародний день хвороби Помпе. Це генетичне й орфанне, тобто рідкісне захворювання, яке важко діагностувати. Як живуть люди з хворобою Помпе, яку не можливо вилікувати, проте можливо контролювати протягом усього життя завдяки безперервній терапії, та чи мають вони доступ до цієї терапії в Україні, яка є пропуском до повноцінного життя, читайте у матеріалі УП.Життя.

Два четверги на місяць 12-річний Максим пропускає школу. Класна керівниця заздалегідь знає, що замість уроків він мусить провести майже цілий день у лікарні.

Разом з мамою Тетяною Ярошук вони збирають всі необхідні речі та рано-вранці їдуть до Луцька. Там в обласній дитячій лікарні на них вже чекає лікарка-імунолог КП "Волинське територіальне медичне об’єднання захисту материнства і дитинства" Ірина Грабовська-Микитюк.

За рік цей процес перетворився на рутину. Спочатку Максим здає експрес-тест на антиген, щоби переконатися, що він не хворий на Covid-19. Наступні години він проводить під крапельницею.

Поки він читає чи переглядає онлайн-матеріали у телефоні, йому вводять у кров аналог ферменту GAA, який розщеплює глікоген, що накопичується у людських клітинах.

Цей процес відбувається у здоровому організмі людини без зовнішнього втручання. Але не у випадку Максимки, бо у нього цього ферменту недостатньо.

Два роки тому хлопчику поставили діагноз — рідкісна хвороба Помпе.

Це орфанне генетичне захворювання, за якого у клітинах накопичується аномальна кількість глікогену. Це стає причиною руйнування м'язових клітин, що призводить до погіршення роботи різних органів і тканин, зокрема серця і дихальних шляхів.

Саме тому Максиму штучно вводять фермент, який допомагає розщеплювати глікоген. "І тоді всі процеси в організмі відбуваються так само, як і в організмі здорової людини", — пояснює лікарка Ірина Грабовська-Микитюк.

Якщо припинити ферментозамісну терапію, то слабкість м’язів наростатиме настільки, що людина навіть не зможе підніматися сходами. Потім слабшають м'язи грудної клітини, які змушують легені скорочуватися і вдихати, що призводить до дихальної недостатності, але водночас розумова здатність залишається у нормі.

"Це трагедія, коли дитина все розуміє, але не може ні вдихнути, ні видихнути, а ніхто не може їй допомогти", — каже Ірина Грабовська-Микитюк.

Завдяки безперервній ферментнозамісній терапії такому сценарію можна запобігти. Але для цього треба двічі на місяць протягом усього життя лягати на кілька годин до лікарні, тому що хворобу Помпе не можна вилікувати, лише контролювати симптоми і прогресування захворювання. За умови безперервної терапії з необхідним йому ферментом пацієнт з хворобою Помпе почувається добре і живе повноцінним життям.

Чому хворобу Помпе називають орфанною

Орфанні хвороби — це вроджені або набуті захворювання, які трапляються вкрай рідко — рідше ніж один випадок на 2000 населення країни. В Україні орієнтовно у 5% населення можуть бути наявні орфанні захворювання. 80% з них генетично обумовлені.

Хвороба Помпе вважається ультрарідкісною, у світі діагностовано близько 5 000 - 10 000 людей з таким діагнозом. Вона зустрічається один раз на 40 тисяч випадків. Хоча і остання цифра є неточною, все залежить від країни. Наприклад, в Австралії вона трапляється один раз на 145 000 людей, а у Португалії навіть менше — один раз на 600 000.

За інформацією громадської спілки "Орфанні захворювання", в Україні сумарно сім людей живе з таким діагнозом.

"Але і ця інформація не зовсім коректна, бо, на жаль, в Україні немає чіткого реєстру пацієнтів з рідкісними захворюваннями. У нашій країні такі пацієнти недовиявлені, недообстежені", — говорить голова ради Тетяна Кулеша.

Хвороба Помпе – це спадкове захворювання, яке виникає внаслідок того, що обидва батьки передають дитині по одному гену, який викликає цю хворобу. Батько і мати – здорові, але це не виключає того, що вони можуть бути носіями. Це збіг, який трапляється вкрай рідко.

І саме це робить хворобу не лише рідкісною, а й смертельною, якщо її вчасно не діагностувати і вчасно не розпочати терапію.

Вчасно встановлений діагноз та вчасно розпочата терапія — необхідні кроки для збереження якісного життя орфанного пацієнта

"Сімейні лікарі можуть ніколи в житті навіть не чути про такі хвороби. А коли пацієнт починає ходити до спеціалізованих лікарів, то процес встановлення діагнозу рідкісного захворювання може затягнутися на роки. І пройде багато часу, перш ніж людина потрапить до лікаря, який зможе розпізнати хворобу Помпе", — говорить Тетяна Кулеша.

Максимові поставили діагноз через два роки після того, як він прийшов на перший прийом до імунолога та педіатра Ірини Грабовської.

Якось після футбольного тренування Тетяна — мати Максима — помітила, що хода сина змінилася. Згодом його почав турбувати біль у ногах, з'явилася загальна слабкість і температура понад 37 градусів.

З такими скаргами вони потрапили до Ірини Грабовської, перед тим обійшовши чимало кабінетів лікарів.

"Я почала діагностичний пошук, ми зробили елементарні аналізи, щоби перевірити, чи нормально працюють внутрішні органи, виявилося, що у нього дуже високі показники печінкових проб. У нас було кілька версій, що за хвороби це можуть бути, але жодна не підтвердилася.

Довгий час ми ніяк не могли з'ясувати, чому такі погані аналізи.

Було зрозуміло, що є якийсь набір симптомів, які найімовірніше пов'язані з якоюсь одною патологією, хворобою, але ми не могли скласти це докупи, щоби поставити остаточний діагноз", — згадує лікарка.

Поки Ірина Грабовська-Микитюк намагалася разом з лікарями-колегами розгадати таємницю симптомів Максима, йога мати невтомно підтримувала ці пошуки.

Думки в її найближчому оточенні розділилися, а навіть ті, хто підтримували казали: "Таню, перестань ходити, відпусти це, нехай Максимка собі просто живе, не муч його, воно з часом пройде". Але вона слухала свій внутрішній голос і продовжувала приходити разом із сином до лікарні й вкотре здавати аналізи.

Останнім таким аналізом, що здав Максим, був аналіз сухої краплі на хворобу Помпе. Ніхто не думав, що підозра підтвердиться, бо хвороба дуже рідкісна. Але через кілька тижнів прийшли результати і діагноз підтвердився.

"З одного боку, я була здивована, а з іншого, — втішена. Якщо не поставити пацієнту вчасно діагноз, це може призвести до летальних наслідків. А так, з допомогою терапії орфанні пацієнти можуть вести абсолютно нормальний спосіб життя. Звичайно, є кілька режимних моментів, наприклад, правильно їсти, оберігатися від хвороб, а також приходити на терапію. Але є спосіб забезпечити для таких пацієнтів гідне життя", — каже лікарка.

Сімейні лікарі та педіатри першими зіштовхуються з орфанними пацієнтами - і їхнє головне завдання — це відповідально поставитися до скарг пацієнта, уважно вислухати його, проаналізувати його стан і направити на додаткові обстеження я до спеціалізованого лікаря.

"Мама знає свою дитину найкраще, ставитися зневажливо до скарг, які висловлюють діти або батьки, у жодному разі не можна. Якщо є відчуття, що щось не так з людиною, а сам не справляєшся, то оптимальний варіант скерувати її до іншого лікаря, нехай на неї подивиться ще хтось, щоби мати альтернативну думку. Ми знаємо, що одна голова добре, але дві краще. У випаду з орфанними пацієнтами тим паче", — каже пані Ірина. Вона розповідає, що у випадку Максима над встановленням діагнозу крім неї працювали ще кардіолог і невропатолог.

"У нас є багато хвороб, про які ще кілька років тому ніхто не знав. Коли я почала працювати в імунології, то було лише 250 імунодефіцитів, а зараз 410. Такий прорив відбувся за десять років. Тобто вчитися треба постійно", — каже вона.

Нині ж виглядає так, що встановлення правильного діагнозу — це радше удача, якщо вдасться потрапити до сумлінного лікаря.

"Ми досліджували, наскільки видимими є орфанні хвороби у медичній освіті. З'ясувалося, що курсу окремого немає, навіть на вибір. Є хіба якісь загальні лекції, де розповідають, що такі хворі взагалі є", — каже голова ради ГС "Орфанні захворювання" Тетяна Кулеша.

"Вони не знають і не навчені, тому не можуть розпізнати", — підсумовує Тетяна.

Ціна людського життя

Із встановленням діагнозу у житті Максима почався новий етап. Мама згадує, що новину він сприйняв спокійно, без слів, лише сказав їй: "Бачиш, мамо, я ж казав, що я — особливий".

Нині їй боляче згадувати цей період, пройшло не так багато часу, але вона досі пам'ятає, як перший час плакала і не знала, що робити.

"Але завдяки чоловікові, своїм рідним і друзям, які телефонували і підтримували мене, я зрозуміла, що все не так страшно. Діагноз встановлений, що є одним із найважливіших кроків, ну а далі будемо отримувати лікування, будемо жити і радіти кожному дню. Тепер я сприймаю це легше, тепер це частина нашого життя", — каже жінка.

Зазвичай такий режим поступово інтегрується у життя пацієнта. У всьому світі держави допомагають людям, які потребують лікування від хвороби Помпе, оскільки таке лікування є дороговартісним. Воно коштує близько 300-400 тисяч доларів у рік для одного пацієнта.

"Орфанні хвороби є важкими ще й тому, що недостатньо пройти 1-2 курси для досягнення ремісії й загнати їх у ремісію. Ні, це треба пожиттєво отримувати терапію. Родина може продати все, що у неї є, але так вона забезпечить хіба що рік лікування. А ми говоримо про все життя. Без держави звичайні люди не зможуть самостійно забезпечити таке лікування", — зазначає голова ради ГС "Орфанні захворювання" Тетяна Кулеша.

В Україні також з 2015 року діє державна програма лікування пацієнтів з хворобою Помпе. До того пацієнти з орфанними захворюваннями були невидимими для держави, люди ніяк не лікувалися і помирали.

"Остаточної статистики, скільки пацієнтів ми зрештою втратили, бо держава не мала такої програми, — немає", — говорить Тетяна Кулеша.

Проте навіть з наявністю в Україні такої програми пацієнтам доводиться оминати багато перешкод, щоби розпочати лікування.

Свої перші ліки Максим отримав не за державною, а гуманітарною програмою Санофі Джензайм. Все тому, що про хворобу родина дізналася у січні, що є початком нового бюджетного року. Тобто державна закупка ліків вже відбулася, а наступна за планом відбудеться лише наступного року.

У таких випадках часто на допомогу пацієнту і державі приходить бізнес. Майже 20 років в Україні працює гуманітарна програма Санофі Джензайм, яка надає пацієнтам з рідкісними захворюваннями тимчасову можливість отримати необхідне їм лікування допоки держава буде готова прийняти цих пацієнтів на державну програму лікування.

Так було у випадку Максима, який майже рік отримував ліки від Санофі Джензайм, перш ніж перейти на державну програму лікування. Завдяки підтримці гуманітарної програми Максим отримав лікування вчасно і не втратив час на очікування — адже за цей час без належного ферментозамісного лікування стан хлопчика міг погіршитися і могли виникнути незворотні ускладнення для його здоров’я.

І якщо раніше ця програма закривала прогалини у державній соціальній політиці, то зараз вона є своєрідною системою страхування. Якщо держава не готова забезпечити лікування орфанному пацієнту одразу після встановлення діагнозу, то гуманітарна програма Санофі Джензайм в окремих випадках може тимчасово надати таку допомогу замість держави. Часто програма Санофі Джензайм допомагає розпочати лікування до того, як прийдуть ліки, куплені за кошти державного бюджету.

Коли Максим розпочав ходити на терапію двічі на місяць четвергами, то з часом його аналізи стабілізувалися. "Якби ви побачили Максима, то навіть не зрозуміли, що у нього орфанне захворювання. Він поводить себе і має вигляд абсолютно здорової дитини", — каже лікарка Ірина Грабовська-Микитюк.

Стоп-терапія за бюджетні кошти

Але нещодавно закуплені державою ліки для Максима закінчилися, довелося зробити перерву в лікуванні на місяць.

"На жаль, щороку ми маємо переривання у терапії орфанних пацієнтів, що є вкрай критичним для них. Поставки відбуваються не завжди вчасно, інколи це через роботу міжнародних організацій, які займаються цими закупівлями. Наприклад, зараз (квітень 2021 — УП.Життя) ми отримали ліки лише за 2020 рік. І так щороку", — пояснює Тетяна Кулеша.

"Якщо пацієнти в якийсь момент перестають отримувати ліки, то для них це великий крок назад", — каже лікарка Ірина Грабовська-Микитюк.

Щоразу після терапії Максима вона телефонує до аптеки у лікарні, щоби дізнатися, скільки ще ліків лишилося.

"Якщо ми бачимо, що ліки закінчуються, а нам ніхто не говорить про те, чи поставка буде, ми самостійно шукаємо вихід із ситуації. Тендери на закупівлю ліків проходять запізно, бюрократичні процедури, затягування з поставками завжди ставлять під ризик, що ми лишимося без ліків взагалі. І це найгірше", — говорить лікарка.

"Ми сподіваємося, що МОЗ виправить цю ситуацію, але ніколи програми по хворобі Помпе в Україні не були дофінансовані на 100%. Оскільки лікування дороговартісне, то жодна область не може взяти на себе такі кошти", — каже Тетяна Кулеша.

В таких випадках лікарі змушені розтягувати, економити ліки. Наприклад, вводять не кожні два тижні, а кожні три.

"Бо коли ти даєш дитині ліки, вона їх добре переносить, чудово себе почуває, а потім в якийсь момент ліки закінчуються і я не маю де їх взяти.

Мусиш виходити з тої ситуації, що склалася. Пишемо сотні листів на Міністерство, шукаємо благодійні фонди, тобто щоби хто-небудь ці ліки купив, щоби пацієнт їх мав. Інколи ми обмінюємося ліками з іншими лікарнями, просимо поділитися. Так не лише з орфанними, але й онкологічними хворобами", — каже Ірина Грабовська-Микитюк.

Вона розповідає, що як лікарка відчуває себе обмеженою у своїх можливостях забезпечити гідне лікування своїм пацієнтам. Адже надзвичайно важливо для здоров'я орфанного пацієнта зберегти той стабільний стан, який вдалося досягти лікарю і пацієнту коректною та безперервною терапією.

"Мені постійно треба бути насторожі, дивитися, скільки ліків є, наскільки мені їх вистачить. Я завжди турбуюся про те, якщо у мене з'явиться ще один такий пацієнт, яким чином я зможу йому допомогти, чи зможу знайти для нього ліки.

Тут є певний етичний момент. Є ліки, що розраховані на Максима на цілий рік. А раптом у мене з'явиться ще один такий пацієнт, а він також потребуватиме таких самих ліків? Я маю права забрати у Максима ці ліки? Не маю право. Я маю право не дати ліки дитині, яка має цю хворобу, для якої вони можуть стати порятунком? Теж не маю права", — розмірковує лікарка.

"Те, що така ситуація повторюється з року в рік, є відповідальністю МОЗ, а також міжнародних організацій, які проводять ці закупівлі.

Склалося так, що контроль за виконанням обов'язків міжнародних організацій не був настільки правильним і договори не були достатньо ретельно прописані, що було б покарання за те, що відбувається, за таку затримку поставки ліків. І вже вкотре відбувається запізнення на пів року або й рік.

Цього року будуть вперше передавати на ДП "Медичні закупівлі", можливо, це нам якось допоможе вирівняти ситуацію", — вважає голова рад ГС "Орфанні хворі" Тетяна Кулеша.

Вона також зазначає: "Зі свого досвіду знаю, що Волинська область позитивна до орфанних пацієнтів, вони допомагають навіть коли було кілька місяців перерви, облрада на кілька місяців закуповувала ліки. Наприклад, у порівнянні із західними областями, то вони значно гуманніше ставляться до пацієнтів з орфанними хворобами".

***

Два четверги на місяць, коли закінчується замісна ферментна терапія, найближчі друзі та родичі Максима телефонують його мамі, щоби дізнатися, як все пройшло, як хлопець себе почуває.

— У нас така процедура, у них така традиція, — каже мати.

За останні два роки вона не плакала з приводу хвороби сина. Радить всім батькам стежити уважно за своєю дитиною, поведінкою та самопочуттям.

— Якщо є якийсь дзвіночок, то обов'язково треба піти до лікаря. Воно само собою ніколи не пройде, поки не знатимеш точного діагнозу. І яким би страшним він не був, треба вірити, думати, що буде краще, а не гірше, що дитина обов'язково буде здоровою, говорити про це з друзями, рідними, підказувати одне одному.

Мати Максима вірить: "Коли стукаєш, тобі обов'язково відкриють, це однозначно".

Дізнатися більше про рідкісні захворювання, зокрема і хворобу Помпе, та їх основні симптоми можна на сайті про рідкісні захворювання — https://www.rare-diseases.com.ua/uk. Сайт розроблений з метою допомогти пацієнтам вчасно розпізнати симптоми та пришвидшити діагностування рідкісних захворювань в Україні, адже часто пацієнти навіть не підозрюють про їх наявність у себе.

Автор: Ганна Аргірова
Фото: Лідія Кожевнікова