“Я мушу чекати, поки син мучиться”: як гуманітарна програма врятувала 4-річного Дем’яна

Скільки в Україні пацієнтів з рідкісними захворюваннями, достеменно не знає ніхто, бо в державі немає такого реєстру. Вірогідність отримати такий діагноз - 1 на 2000. Від більшості орфанних захворювань повністю видужати неможливо. Проте за умови безперервної терапії люди можуть жити до старості повноцінним життям. 

Один з таких пацієнтів – 4-річний Дем’ян Стасів. Він живе з батьками та сестрою у передмісті Львова. У хлопця третій тип хвороби Гоше. І якби не гуманітарна програма "Санофі Джензайм", Дем’яна могло вже не бути. 

День, коли життя перевернулось

Дем’ян Стасів захоплено дивиться зі свого візочка на однолітків, які жваво бігають майданчиком. Він може ходити тільки тримаючи за руку батьків, а говорить лише окремі слова по складах. Наприклад, "да-да-би" – це "дай кубики". 

13 листопада Дем’яну виповниться чотири. Рівно два роки тому, у день його 2-річчя, в Центрі орфанних захворювань НДСЛ "ОХМАТДИТ" хлопцю видали довідку. Там було написано "хвороба Гоше третього типу". З того часу життя всієї його сім’ї перевернулось.  

Старшій сестрі Дем’яна Насті 13 років. Друга вагітність у їхньої мами протікала ідеально. УЗД показувало, що має народитися здорова дитина. Пологи також пройшли без ускладнень. 

"Народився здоровий козак – 4,5 кілограми, 55 сантиметрів. Перші півтора роки ми були впевнені, що з сином все добре, – згадує Антоніна. – А потім у нього закосило очко. Ми почали ходити по неврологах та шукати причину. Робили МРТ головного мозку, електроенцефалограму, вимірювали головний тиск, але суттєвих проблем не знаходили. На одному із прийомів лікарка звернула увагу на те, що у Дем’яна збільшений животик, і порадила зробити УЗД". 

Хлопець ріс повненьким, тож Антоніна не звертала увагу, що живіт сина більший, ніж у його однолітків. Але ультразвукове дослідження показало, що у Дем’яна значно збільшені селезінка та печінка. Відкинувши лейкемію та нейробластому, львівські гематологи запідозрили рідкісне захворювання – хворобу Гоше – і порадили з’їздити до Києва в Охматдит. Там підтвердили – у хлопця рідкісне генетичне захворювання, що дуже швидко прогресує. 

Бюрократія змушувала чекати 

Хвороба Гоше полягає в тому, що організм людини не виробляє фермент, який відповідає за метаболізм. Ймовірність захворіти такою хворобою  – один на 60 тисяч. 

У хвороби Гоше три типи. Перший – найлегший, людина може навіть не знати про своє захворювання або жити повноцінним життям, регулярно проходячи терапію. З другим типом діти в більшості випадків помирають у перші роки життя. Третій – важкий, але при необхідному лікуванні, пацієнт може жити нормальним життям. Саме його виявили у Дем’яна Стасіва. 

Лікарі Охматдиту розказали Антоніні, що її сину терміново необхідна ферментнозамісна терапія. Пацієнтам з хворобою Гоше щодватижні мають через крапельницю вводити фермент, який не виробляється їхнім організмом. 

В Україні є державна програма, за якою закуповують такі ліки. Кошти виділяють під конкретних пацієнтів. Але бюрократичні процедури займуть щонайменше півроку. Був листопад 2017 року, а перші надходження ліків обіцяли щонайменше в червні 2018-го. Стільки часу у Дем’яна не було. 

Хвороба агресивно розвивалася, і хлопець марнів на очах. У нього був дуже низький гемоглобін та анемія, а від будь-якого дотику утворювались синці. Він не мав сили ходити і бавитись, а печінка та селезінка постійно збільшувались. Найменша травма могла завершитись їх розривом. 

"Одного разу він йшов, впав на ручки, і на руці утворилась величезна гематома, – згадує Антоніна. – Ми вирішили, що він більше не буде самостійно ходити навіть по дому, будемо його підтримувати, щоб не травмувався". 

Щоб якось підтримувати життя у слабкому тілі хлопця, йому раз на кілька тижнів переливали кров. Гемоглобін підвищувався, і кілька днів Дем’ян почувався краще. А потім все знову ставало погано. 

"Мені хотілось кричати: "Подивіться, який у мене гарний син – невже ми його не можемо вилікувати?, – говорить Антоніна. – Не вкладалося в голову, як можна змушувати чекати дитину на лікування цілих півроку через банальну бюрократію. Найгірше було розуміти, що я безпорадна і мушу просто чекати. Я не могла просто чекати". 

"Хотілося, щоб чоловік плакав зі мною"

Чоловік Антоніни перший час не міг прийняти, що у його сина важка хвороба. Жінка цілодобово плакала, а чоловік злився – мовляв, живого сина оплакувати не можна. 

"Він говорив: "все буде добре", а мене ці слова страшенно дратували. Я знала, що добре вже не буде. Мені хотілось, щоб чоловік сів і плакав зі мною. Я не розуміла, чому він такий незворушний, адже це – така важка хвороба. А він до останнього сподівався, що діагноз виявиться помилкою", – розповідає Антоніна. 

Мобілізувалася вся сім’я. Свекруха взяла на себе всі хатні питання і стежила, щоб усі були нагодовані. Батько Антоніни підтримав фінансово. Чоловік взяв відпустку на місяць, щоб доглядати за старшою донькою. Підключились навіть друзі та сусіди – приїжджали підтримувати та допомагати сім’ї. 

Сама ж Антоніна активно шукала вихід. Вона знайшла в інтернеті контакти громадських організацій орфанних хворих, зв’язувалась з благодійними фондами, знайомилась з батьками таких самих дітей. Це відволікало від поганих думок. 

"Я познайомилась з головою громадської організації "Всеукраїнське об’єднання інвалідів - хворих на хворобу Гоше" Оленою Мартиненко і годинами розмовляла з нею по телефону. Від прочитаного в інтернеті завмирало серце. А розмова з живою людиною, яка розуміє, про що йдеться, трохи заспокоює. Розумієш, що треба боротись і йти вперед", – розповідає Антоніна. 

Врятувати хлопця допомогла гуманітарна програма

Щойно хлопцю офіційно поставили діагноз, лікарі "Охматдиту" повідомили про Дем’яна фармацевтичній компанії Санофі Джензайм. Ще у 2002 році за запитом Міністерства охорони здоров’я вона впровадила в Україні гуманітарну програму для підтримки людей з рідкісними хворобами. Вже в лютому Дем’ян почав отримувати ферментозамісну терапію в рамках цієї гуманітарної програми, його стан відразу почав покращуватись. 

"Буквально після другого введення фермента його гемоглобін перестав падати, а далі з кожною крапельницею – підіймався. Зараз наші селезінка та печінка вже майже в нормі. Генетики кажуть, що фермент дуже допомагає Дем’яну. У нього все в порядку з суглобами та кістками, які найчастіше уражає хвороба Гоше", – пояснює Антоніна. 

Хлопець отримував ліки за гуманітарною програмою півроку. А потім його перевели на державне фінансування.

"Якби не було гуманітарної програми, я не знаю, як би ми ще дотягнули півроку. Що могло трапитись з Дем’яном за цей час – це велике питання, на яке я не маю відповіді, і слава Богу. Добре, що є компанія Санофі Джензайм, яка допомагає таким пацієнтам", – говорить Антоніна. 

Прийняти проблему допомогли психологи 

Через хворобу сина Антоніна віддалилась від старшої доньки. На спілкування з нею просто не вистачало моральних сил. 

"У нас був важкий рік. Я була настільки зосередженою на Дем’янові, що на Настю не мала часу, і ми зовсім перестали розуміти одна одну. Дотепер себе гризу за це, бо я втратила рік часу спілкування з нею. Їй теж було важко, а я не могла допомогти, бо сама не знала, як впоратись з цією бідою. Зараз ми з Настею надолужуємо втрачений час", – говорить Антоніна. 

Прийти до тями жінці допомогли психологи. Вона почала відвідувати групи батьківської підтримки та семінари.  

"Зараз я принаймні можу говорити про свого сина і не ревіти, – ділиться жінка. – Дуже важливо спілкуватись з такими ж батьками та мати психологічну підтримку. Це – люди, які розуміють, бо пройшли через те саме. Гадаю, саме це мене витягнуло і налаштувало на боротьбу". 

Не здаватися ні на мить 

Зараз Дем’ян не може самостійно ходити і майже не говорить. У нього затримка психомовного процесу та бувають судоми кінцівок. Це – наслідки третього типу хвороби Гоше, який впливає на невралгію. Ферментозамісна терапія від цього не допомагає, тому Дем’яну намагаються підібрати ліки, які б допомогли побороти цю проблему. 

Найбільше Антоніна боїться зупинок у терапії. Для її сина це може бути критичним. Перебої у постачанні ліків – щорічна проблема орфанних хворих в Україні. 

"Дем’ян тільки півтора роки на ферментозамісній терапії, тому перебоїв у лікуванні у нього ще не було. Для нас це може обернутись катастрофою, тому я дуже цього боюсь. Всі старання будуть зведені нанівець", – говорить Антоніна. 

Тому Антоніна активно бере участь в діяльності Спілки орфанних хворих. Вона вже кілька разів їздила на мітинги в Київ. Незважаючи на те, що виділених коштів і так не вистачає на всіх пацієнтів, у проекті бюджету на 2020 рік держава планувала ще сильніше урізати фінансування. Пацієнти з рідкісними захворюваннями та їхні батьки організовували акції під МОЗ та міністерством фінансів. Вимагали, щоб державні програми не скорочували. Чиновники врешті пообіцяли, що цього не станеться. 

"Гадаю, Дем’ян розуміє, що він відрізняється від інших дітей, хоча він не може мені про це сказати. Найбільше його бентежить, що він не може бігати. Він завжди з захопленням дивиться, коли бігають інші діти. Інколи він сам намагається побігти зі мною за ручку, але йому це не вдається, – розповідає Антоніна. – Натомість знаходить собі інші забавки. Як говорити з ним далі – пораджусь з психологами". 

Лікарі рекомендують віддати сина в дитячий садочок з інклюзивною групою. Там хлопець матиме змогу соціалізуватися та розвиватися. 

"Що буде далі – я не знаю. Лікарі не роблять прогнозів і кажуть, що треба жити сьогоднішнім днем, тішитись сином і насолоджуватись життям зараз, а не думати про майбутнє, – говорить Антоніна. – У нас є всі шанси жити добре. Буває різне, але ми не готові здаватися ні на секунду. Ми з Дем’яном будемо боротися і жити до старості, і все у нас буде добре. Я в цьому переконана, і стараюся переконати всіх навколо".

Автор тексту Тетяна Гонченко. Фотограф Діана Юрик