Як діти з орфанними захворюваннями живуть на знеболювальних через бюрократію

Ярославу виповнилося 20 років, його сестрі Соні – 13. Шість років тому обом діагностували рідкісну хворобу – мукополісахаридоз 1 типу. З того часу їхнє життя та здоров’я залежать від постачання дороговартісних препаратів державою. Але перебої трапляються щороку. В такі періоди діти живуть на знеболювальних та слабшають на очах.

15 травня у світі відзначається Міжнародний день обізнаності про мукополісахаридоз. Мукополісахаридози – це група рідкісних генетичних захворювань, які вражають одну дитину серед 25 000 дітей.

УП.Життя розповідає реальну історію українських пацієнтів, щоб привернути увагу до важливості ранньої діагностики захворювання та безперебійної підтримки з боку держави. Адже важливо, щоб держава вчасно закуповувала ліки, призначені пацієнтам лікарями. За перебої з постачанням життєво необхідних ліків пацієнти платять непомірну ціну болю та втрати здоров’я.

Хворобу помітили не відразу

Ольга Єремейчук живе в Аджамці. Це село, в якому мешкають 4 тисячі людей за 27 кілометрів від Кропивницького. Має город та свійських тварин. Займається дрібним бізнесом – продає сувеніри, подарунки та прикраси для волосся.

Коли у 2000-му році в Ольги народився син Ярослав, він нічим не відрізнявся від інших дітей. До 6 років хлопець нормально ріс, бігав по селу та незабаром планував йти до школи. Коли почав вчитись писати, мати помітила, що у хлопця щось не так з пальчиками.

"Місцеві лікарі направили нас на обстеження у Харків. Там поставили діагноз – вроджений фіброз, або хвороба Нотта. У Ярослава крутило пальці та тягнуло сухожилля на руках", – розповідає Ольга.

Хворобу Нотта називають ще "лускаючий палець". Це хронічне запалення сухожильно-зв’язкового апарату. У людей з таким діагнозом сухожилля нерівномірно потовщується, і пальці не можуть нормально рухатись. Як це вилікувати – лікарі не сказали, тож Ярослав періодично їздив до санаторіїв, пив вітаміни та проходив курси масажів. Більше нічого не робили.

За рік в Ольги народилася друга дитина – донька Соня. До 5 років дитина так само ні на що не жалілася. Але потім у неї почали боліти суглоби. Настільки, що просиналася уночі – нестерпно боліли ручки та ніжки.

"Ми зробили їй курс масажів у Кропивницькому, але допомогло ненадовго. Через пів року я взяла обох дітей і знову поїхала до Харкова. Побувала в кількох інститутах", – розповідає Ольга Єремейчук.

Це було у 2013 році. Всю осінь діти лежали у генетичному центрі в Харкові та ревматологічному центрі, обстежувались, лікувались. Їм прописували вітаміни, дієти та  ліки від болю в суглобах. Аналізи були нормальні, але руки в дітей боліли дедалі сильніше. У грудні лікарі, так і не знайшовши конкретної причини, направили нас в Охматдит на обстеження. Через 2 тижні обом дітям в один день поставили діагноз – мукополісахаридоз (МПС) I типу.

Єдиний вихід для орфанних хворих – стабільна терапія

МПС – це хвороба, внаслідок якої в організмі не виробляються ферменти, які виводять з організму токсини і шлаки. Без них організм отруює сам себе.

"Коли нам поставили діагноз, я поняття не мала, що це за хвороба. Пошукала інформацію в інтернеті. Потім познайомилась з батьками таких самих дітей, – розповідає Ольга Єремейчук. – У Кіровоградській області мої діти тоді були єдиними такими пацієнтами".

МПС – рідкісна хвороба. Генетичні захворювання повністю не виліковуються. Проте, якщо кожен тиждень вводити в організм фермент, якого не вистачає, пацієнти можуть жити звичайним життям. Ферментно-замісна терапія зупиняє розвиток хвороби та полегшує її симптоми. Все залежить від того, як швидко у дитини діагностували хворобу і як швидко почалась терапія.

"Мукополісахаридоз може розвиватись непрогнозовано швидко. Особливостями перебігу захворювання є ураження багатьох органів та систем. Уражується сполучна тканина, кістки, суглоби, печінка, серце, втрачається слух, знижується зір, розвиваються тугорухливість та контрактури суглобів, сколіоз, – говорить Наталія Самоненко, лікарка Центру орфанних захворювань НДСЛ Охматдит. – Залежно від того який це тип, є діти, в яких відбувається затримка або регрес психічного розвитку. Якщо вчасно не розпочати лікування, це призводить до розумової відсталості, дихальної та серцевої недостатності, а надалі і до швидкої смерті. Без лікування такі діти можуть померти навіть в 5-6 років, і не живуть довше 20-30. Скільки проживе людина з лікуванням, точно сказати ніхто не може, але тривалість життя подовжується до 40 років і довше".

Препарат, який треба вводити орфанним хворим, закуповує держава. Гроші виділяються під конкретних пацієнтів. Проте закупка ліків відбувається раз на півроку-рік, і якщо діагностували хворобу у лютому, а закупка була у січні, на своє лікування щойно діагностований пацієнт може чекати до наступного року.

Один флакон коштує близько 15 тисяч гривень. Дозування залежить від ваги людини. Зараз на одну крапельницю 13-річній Соні потрібно 11 флаконів, 20-річному Ярославу – 13. Це мільйони гривень на рік.

Півтора року чекали на терапію

Важлива умова успішної терапії – вона має відбуватись без перебоїв. Соні та Ярославу поставили діагноз у січні 2014 року. Лікуватися почали аж у вересні 2015-го. Півтора року пішло на бюрократичні процедури.

Щоб закупити ліки для нововиявлених пацієнтів, лікарі мають подати заявку. Далі її розглядають, держава виділяє кошти і включає пацієнтів у майбутню закупку. Препарат закуповують під кожного конкретного пацієнта.

Важливо, що кожному пацієнту терапія призначається індивідуально, адже на одні і ті самі ліки пацієнт може зреагувати по-різному. Саме тому такі біологічні препарати не можуть бути взаємозамінними, бо для когось ця терапія може бути максимально ефективною та дієвою, а для когось – навпаки.

"Через те, що ліки закуповуються тільки раз на рік, пацієнти, яким тільки-но діагностували орфанне захворювання, не отримують терапію відразу. Наприклад, якщо хворобу діагностували у лютому, а закупівлі відбуваються в січні, хворому доведеться чекати цілий рік, або навіть півтора – до нових закупівель", – розповідає Наталія Самоненко.

За її словами, до сьогодні в Центрі орфанних захворювань НДСЛ "ОХМАТДИТ" було діагностовано понад 150 хворих з мукополісахаридозом всіх типів.

"Препарати існують тільки для чотирьох типів мукополісахаридозу, тому терапію отримує тільки 51 пацієнт: 47 пацієнтів за державний кошт та 4 пацієнти за рахунок гуманітарних програм, 2 з них лікуються завдяки гуманітарній програмі Санофі Джензайм. У 2020 році компанія Санофі взяла на гуманітарну програму ще одну пацієнтку з МПС, яка наразі чекає на ввезення ліків на територію нашої держави, щоб почати лікування", – пояснила Наталія Самоненко.

Проте гуманітарна програма Санофі Джензайм є тимчасовим рішенням для забезпечення пацієнтів життєво необхідними лікарськими засобами в Україні та у всьому світі. Її мета – надати пацієнтові ліки з моменту встановлення діагнозу до початку лікування за рахунок державної програми. Тобто, програма "страхує" пацієнта до того часу, поки держава зможе забезпечити його лікуванням. Станом на сьогодні в Україні 20 пацієнтів з рідкісними хворобами отримують лікування в межах гуманітарної програми, 14 лікуються завдяки програмі вже понад 10 років. Санофі Джензайм також надає підтримку у діагностиці орфанних захворювань та навчанні лікарів. Завдяки гуманітарній програмі Санофі Джензайм багато лікарів отримали перший досвід у лікуванні пацієнтів з рідкісною хворобою.

"За наявними міжнародними та національними протоколами, терапія призначається не всім пацієнтам. На це впливає багато чинників: клінічний стан пацієнта, прогнозована ефективність, вік, а також бажання отримувати лікування, – говорить лікарка. – Якщо хвороба була діагностована надто пізно, коли захворювання призвело до незворотних змін в організмі, особливо з боку центральної нервової системи, лікування може навіть не призначатися через імовірно малу ефективність. В такому випадку ретельно зважуються всі "за" та "проти".

Через те, що Соні поставили діагноз на ранній стадії, хвороба не встигла серйозно вплинути на її організм. У Ярослава ж, якому діагностували МПС аж у 14 років, не тільки покручені пальці на руках, а й проблеми з серцевим клапаном та шуми у серці. Коли крапельниці роблять нерегулярно, його самопочуття погіршується. Довготривалі перерви у лікуванні таких пацієнтів вартують їм значних ускладнень.

Перебої тривають по пів року

"Поки був карантин, Соніна лікарня якийсь час була закрита, бо в ній виявили хворих на коронавірус. Терапію довелося припинити . Потім в лікарні Ярослава діагностували трьох заражених людей, заклад закрили на місяць, і хлопцеві не вводили препарат", – розповідає Ольга.

Втім перебої у лікуванні стаються не тільки через карантин. Через заплутані бюрократичні процедури, економію коштів та нестабільні закупівлі, буває, що необхідний препарат Ярославу та Соні не вводять місяцями.

"Такі ситуації трапляються щороку. У 2016-му році перерва була пів року. У 2017-му – декілька місяців. У 2019-му перерви було аж дві – одна на 2,5 місяці, інша – ще два, – розповідає Ольга. – Коли це відбувається, діти почуваються погано. Вони слабшають на очах. У дітей болять руки. А я нічим не можу допомогти – тільки роблю масажі та даю знеболювальні. В такі моменти я почуваюся безпомічною. Дивлюся, як діти марніють, і чекаю на терапію, щоб їм стало легше".

"Наразі в Україні вже існує державна програма, за якою закуповуються такі ліки, – говорить Наталія Самоненко. – Забезпечення однієї дитини препаратами може коштувати кілька мільйонів гривень на рік, а лікування є пожиттєвим. Тому силами батьків та благодійників закрити це питання неможливо. Але державна програма не ідеальна, потреби змінюються динамічно протягом року, а фінансування зараз не забезпечує їх в повному обсязі".

За словами лікаря, останні два роки в отриманні закуплених препаратів траплялися перебої – нова партія препаратів приходила із запізненням. Перебої в лікуванні означають важкі наслідки для хворих – у них швидко відбувається регрес захворювання, що зводить нанівець усі попередні зусилля. У таких випадках хворі можуть звернутися до органів місцевого самоврядування, і ті виділяють кошти на закупівлю ліків на 2-3 місяці, поки держава не отримає замовлені препарати. Такі випадки були в Харківській області та Києві, але не кожен регіон може собі це дозволити через велику вартість ліків.

Міністерство охорони здоров'я зменшило програму лікування МПС минулого року майже на 20% (з 350 млн грн до 290 млн грн).

Інколи, щоб розтягнути ліки на довше, дітям Ольги Єремейчук вводять препарат не раз на тиждень, як це має бути, а раз на два тижні. Так виходить економніше, хоча діти почуваються гірше – відчувають слабкість, головний біль, швидко втомлюються та постійно хворіють на віруси.

"Зараз у нас залишилося препарату на 3 місяці. Кажуть, що новий надійде найраніше через пів року. Тобто знову буде перерва. Так і живемо все життя у повній невизначеності, боячись ускладнень. Адже потім їх не вилікуєш", – говорить Ольга Єремейчук.

Життя зі страхом та невизначеністю

"Зовнішність моїх дітей нічим не відрізняється від зовнішності здорових дітей, – говорить Ольга Єремейчук. – Соня ходить в 7 клас. Вона любить малювати та вишивати бісером та хоче стати візажисткою. Їй дуже хотілося ходити на танці, проте лікарі не дозволяють – дітям з мукополісахаридозом фізичні навантаження заборонені. Можна хіба що ходити на плавання".

Коли немає перебоїв у лікуванні, Соня щотижня їздить на крапельниці у Кропивницький. На машині з села до лікарні – 40 хвилин в один бік.

Ярослав живе у Кропивницькому. Попри те, що мукополісахаридоз вплинув на суглоби рук, він навчився з цим жити. У нього художній талант – пише картини та створює графіку на комп’ютері. Зараз він закінчує "Університет сучасних знань", вчиться на художника-конструктора та планує йти на магістратуру. Паралельно з навчанням підробляє у місцевому магазині адміністратором та орендує квартиру, щоб не їздити щодня у село.

Щоб повністю відновити роботу покручених пальців, Ярославу потрібна операція. Але в Україні таких поки не роблять.

"Ми проходили обстеження в неврологічному центрі Києва. Кажуть, що таких спеціалістів ще дуже мало, просять кілька років почекати. Такі операції роблять за кордоном, але я навіть не цікавилась, скільки це коштує. Кажуть, ми ще можемо дочекатись, щоб їх почали робити в Україні", – говорить Ольга.

Але головне, на що сподівається родина – що у державі стабілізують процес закупівлі препарату, щоб у дітей не було зупинок у ферменто-замісній терапії. Бо зараз Соня і Ярослав постійно живуть з невизначеністю та страхом за те, як вони почуватимуться завтра. Без терапії їхнє життя щоразу опиняється під загрозою.

Фото з особистого архіву родини