"З безперервною терапією моя донька — звичайна дитина"

Як гуманітарна програма дозволила дочекатися державних закупівель

У дворічної Христини Марко зі Львівщини рідкісне захворювання — хвороба Помпе.

Щоб повноцінно жити, їй двічі на місяць потрібно проходити дороговартісну терапію. Рання діагностика дозволила дівчинці вчасно розпочати лікування, а тому зараз вона нічим не відрізняється від своїх однолітків.

Тепер родина сподівається на безперебійну державну закупівлю препаратів. Які бар'єри стоять на шляху до сучасного та безперервного лікування орфанних хворих в Україні — в матеріалі УП. Життя.

У червні Христинці Марко виповнилося 2 роки. Дівчинка нічим не відрізняється від однолітків: бігає, вчить перші слова, складає конструктор, бавиться зі старшою сестричкою. Зараз Христина добре почувається. Дівчинка пройшла вакцинацію, рекомендовану для дітей її віку. Проте, ще рік тому вона фактично жила в лікарнях — у неї підвищувалася температура, дитина задихалася і синіла — її серце працювало лише на 60 відсотків. Лікарі ж не знали, чим вона хворіє.

У свої півроку, восени 2018-го, Христинка захворіла на гострий бронхіт і лікувалася у районній лікарні. У її серці почули шум, а тому направили на діагностику до Львова. Там лікарі побачили, що серце збільшене. Призначили препарати, проте від них краще не стало.

Лікарі запідозрили генетичне захворювання. Аби встановити остаточний діагноз, батьки зібрали 250 доларів та відправили кров Христини на генетичне дослідження в США: "Ми пішли би на все, щоб зрозуміти, чим хворіє донька", — згадує мама Оксана Марко.

Аналіз включав діагностику на понад 100 різних хвороб. За три тижні на електронну пошту батьків прийшов результат: у доньки виявили рідкісне захворювання — хворобу Помпе.

Хвороба Помпе зустрічається в однієї людини серед 40 тисяч. Саме тому її вважають орфанною — рідкісною. Не всі лікарі мають досвід у діагностуванні рідкісних захворювань, а значить не завжди можуть їх розпізнати. За інформацією ГО "Орфанні захворювання України", Христина — одна із семи пацієнтів із хворобою Помпе в Україні. Насправді пацієнтів має бути більше, але складність діагностики і відсутність державного реєстру орфанних хворих не дозволяє назвати їх кількість точно.

В організмі Христинки недостатньо спеціального ферменту, внаслідок чого в клітинах накопичується глікоген, який призводить до м'язової слабкості. Це порушує ходу, деформує хребет, викликає задишку, часті інфекції дихальних шляхів, збільшує внутрішні органи, особливо серце.

Хвороба Помпе може розвиватися в будь-якому віці, в тому числі у дорослих. Щоправда у малюків вона призводить до інвалідизації швидше. Дехто відчуває слабкість м’язів та важкість рухів, у той час як інші пацієнти втрачають будь-яку можливість рухатися, самостійно їсти і врешті — дихати.

Симптоми часто інтерпретують як прояви більш поширених хвороб, що затягує постановку достовірного діагнозу та позбавляє пацієнта можливості вчасно розпочати лікування.

"Оскільки ми мало знали про це захворювання, новина нас дуже налякала! Інформації про цю хворобу не було. Ми шукали її в інтернеті, але доступних статей українською мовою майже не знаходили.

Переважно такі матеріали були англійською, якої ми не знаємо. Просили пояснень у генетиків та педіатра.

Хоча зі встановленням діагнозу прийшло певне полегшення. Найважче було дивитися, як мучиться дитина, і не розуміти, від чого. А потім головне було почути, що від цієї невідомої для нас хвороби існують ліки!", — розповідає Оксана. 

Можливість жити повноцінно

За даними Львівської обласної державної адміністрації, станом на 1 липня 2020 року налічується 55 696 орфанних хворих, з яких рідкісні хвороби було діагностовано вперше 2070 особам.

Фінансування лікування таких пацієнтів здійснюється за рахунок коштів обласного бюджету на виконання цільової програми "Комплексна програма підтримки галузі охорони здоров’я Львівської області на 2017-2020 роки".

Окрім того, передбачено отримання лікарських засобів та виробів медичного призначення за кошти державного бюджету.

"Відповідно до реєстру пацієнтів головними експертами департаменту охорони здоров’я здійснюється подання заявок у МОЗ України на централізоване постачання лікарських засобів та виробів медичного призначення в частині орфанних захворювань, передбачених Державним бюджетом України на 2020 рік", — зазначили в ЛОДА.

Перегляд бюджету охорони здоров’я здійснюється за підсумками роботи галузі за 9 місяців, також при необхідності виноситься на рішення сесії Львівської обласної ради.

Лікування Христини коштує дорого, мова йде про величезні цифри, наприклад, вартість восьми флаконів ліків на місяць складає орієнтовно по 15000 грн кожен. Це — півтора мільйони гривень на рік.

Саме стільки потрібно зараз Христинці, аби відчувати себе здоровою та уникнути можливих ускладнень від захворювання. Щороку дозування необхідних ліків збільшується, бо доза розраховується відповідно до ваги тіла. Приймати ліки потрібно все життя. Саме тому, забезпечити таке лікування власними коштами родині не під силу.

Для дітей з рідкісними захворюваннями в Україні працює державна програма, яка забезпечує їх ліками. Всі, хто має підозру на рідкісне захворювання або встановлений діагноз, збирають пакет документів, їдуть в Центр орфанних захворювань київського Охматдиту. Там відбувається засідання лікарської комісії, яка вирішує доцільність проведення терапії.

Далі деяких пацієнтів із рідкісними захворюваннями включають у державну програму та формують відповідну потребу в закупівлі ліків, яка в Україні проводиться раз на рік.

"Уся наша родина молилася, бо знала, що від тих ліків залежатиме якість життя Христинки. Старша сестричка так само все знала і дуже чекала новин", — згадує Оксана. Одного дня родині зателефонувала лікарка, щоб повідомити — державне лікування для Христинки буде. 

"То плакалося, то сміялося нам усім. Я відчувала страх — руки тремтіли, по шкірі йшов мороз", — згадує цей радісний день Оксана.

У 2019 році процес державних закупівель препарату, який потрібен Христинці, почався раніше, ніж дівчинку включили в державну програму.

Це означало, що аби отримати ліки безкоштовно, потрібно було чекати ще цілий рік. Враховуючи те, що для нормального функціонування організму, терапію важливо проходити кожні два тижні, таке довге очікування мало б незворотні негативні наслідки для здоров’я дитини: її внутрішні органи продовжували б збільшуватися.

За словами голови ГО "Орфанні захворювання України" Тетяни Кулеші, орфанним пацієнтам часто доводиться чекати на терапію рік-півтора:

"Все тому, що у нас є один бюджетний рік, одна закупівля: тобто, якщо дитині поставили діагноз після того, як почався процес державних закупівель на рік, вона чекатиме наступного року без терапії. В усіх європейських країнах пацієнти починають терапію за 2, максимум 4 місяці".

За словами Тетяни Кулеші, внаслідок недосконалої логістики закупівлі через міжнародні організації, зволікання МОЗ із поданням документів, останні 3-4 роки поставки ліків в Україну відбуваються на рік пізніше. Цього року пацієнти отримали ліки, закуплені за кошти 2019, а за кошти 2020 року ліки надійдуть їм вже у 2021.

Христинка не могла чекати на державне лікування так довго — кожен тиждень зволікання призвів би до невідворотних змін в організмі.

Щоб підтримати здоров'я дитини та не допустити можливих ускладнень за відсутності належної терапії, гуманітарна програма Санофі Джензайм, яка здійснює підтримку орфанних пацієнтів в Україні вже понад 18 років, взяла дівчинку під свою опіку: протягом року в рамках гуманітарної програми дівчинка отримувала потрібне їй лікування безкоштовно. Це дозволило одразу розпочати лікування та дочекатися, поки ліки для Христини закупила держава.

За словами педіатра Наталії Комаринської, така безперервна терапія дозволила дівчинці фактично забути про хворобу і розвиватися без відхилень: навчитися говорити, бігати, відновити м'язову силу, нормалізувати всі фізичні показники, зменшити розміри внутрішніх органів.

Гуманітарна програма Санофі Джензайм діє в усьому світі.  Вона є тимчасовим рішенням для забезпечення орфанних пацієнтів життєво необхідною терапією, яка потрібна від моменту встановлення діагнозу до початку лікування за рахунок державної програми.

Раз на два тижні по середах Христинка разом з мамою прокидаються з сонцем і долають 80 кілометрів від свого села до Львова. Там декілька годин дівчинка лежить під крапельницею, аби отримати життєво необхідні їй ліки, а пізно ввечері повертається додому до своєї сестрички і тата.

У лікарні дівчинці через крапельницю вводять відсутній в організмі фермент — кислу альфа-глюкозидазу. Він допомагає розщеплювати глікоген — форму цукру, яка відкладається в клітинах м'язів та вивільняється, коли організму потрібна енергія. Препарат фактично заміщує фермент, а тому таке лікування називається ферментно-замісною терапією.

Терапія не передбачає виліковування, проте дозволяє жити повноцінно. Її ефективність багато в чому залежить від того, на якому етапі було розпочате лікування.

Без терапії з часом у м'язовій тканині відбуваються незворотні зміни. У самій процедурі введення ферменту немає нічого складного — її може провести медперсонал у будь-якій лікарні, а за кордоном лікуватися можна і вдома.

Зараз Оксана спілкується з іншими батьками, які виховують дітей з хворобою Помпе. Вона приєдналася до їх групи у соціальній мережі і так дізналася, що проблеми і бачення їх вирішення в орфанних пацієнтів — спільні.

Відсутність терапії — найбільший страх

За словами педіатра Західноукраїнського медичного центру Наталії Комаринської, останні два роки лікарі не отримують у повному обсязі ліки, які потрібні орфанним хворим:

"Інколи буває так, що приходить половина від поданої нами річної потреби — аргументують (у МОЗ, - ред.), що державне фінансування недостатнє. Закупівлю на поточний рік ми проводимо не за рік до того, а всередині року.

Цього року в квітні мали заповнити заявки на закупівлю того ж дня, коли вони нам прийшли".

Цього року закупленого за державний кошт препарату Христинці вистачить до кінця літа, а постачання нового відбудеться приблизно у жовтні-листопаді.

Це означає, що дівчинці доведеться перервати терапію на кілька місяців.

Аби цього уникнути, лікарка зідзвонюється з іншими містами, просить перерозподілити препарат між областями, а батьки Христини, у свою чергу, шукають пацієнтів у інших областях, які б могли позичити препарат.

"Я пишу звернення в МОЗ, інформую, що відсутність ліків призведе до незворотних змін в органах і тканинах.

Якщо у Києві препаратів немає, нам повідомляють, де вони лишилися. Далі ми пишемо листа на департамент охорони здоров'я тієї області", — говорить Наталя Комаринська.

"Все проходить, на жаль, через велику бюрократію. Лікарі не завжди хочуть ділитися препаратами, я їх розумію: я теж боюся, що віддам ліки іншій дитині, а потім їх не вистачить моїм пацієнтам.

Коли вже домовляємося ліки забрати, починається нова паперова робота: я роблю довіреність на батьків. Вони ж мають у конкретний день і лише особисто забрати ліки в іншій області.

При цьому мені потрібно дати їм сумку-холодильник. Батьки, буває, приїздять із ліками вночі, чи рано вранці — мені доводиться їхати на роботу в будь-який час доби. Ми з батьками взагалі дуже тісно співпрацюємо".

Перерва у лікуванні для Христини означатиме сто кроків назад. Вона може призвести до затримки розвитку, збільшення органів, розвитку серцевої недостатності, м'язової слабкості, що може призвести до неможливості самостійно дихати та їсти. Дитина в абсолютно задовільному стані та з гарними показниками розвитку може отримати глибоку інвалідність.

"Не хочеться думати, що буде без ліків. То для нас великий страх. Кожен день переживаємо, аби не було перерв. Страшно думати, що її серце почне знову збільшуватися", — переживає Оксана Марко.

Якщо влада не знайде спосіб вирішення ситуації, Христинка, як і деякі інші орфанні пацієнти, може залишитися сам на сам зі своєю хворобою.

Кожного дня родини важкохворих дітей сподіваються, що ліки для них держава закуповуватиме вчасно та у повному обсязі. Це означатиме, що щасливе дитинство для них продовжуватиметься так само, як і для їх європейських однолітків. 

Фото: Андрій Сідлецький