Орфанні пацієнти: чому потрібно захищати їхнє право на життя

Орфанні хвороби — це вроджені або набуті захворювання, які трапляються дуже рідко: в однієї  людини серед 2000 людей. Лише 5% осіб із рідкісними захворюваннями знають про свою хворобу. А 80% дітей помирають у віці до п'яти років.

Скринінг новонароджених в Україні проводиться лише за чотирма хворобами, тоді як в США — за більше як сорока. Відсутність Національного реєстру та недостатнє державне фінансування терапії орфанних захворювань — головні причини, що заважають орфанним пацієнтам реалізувати своє право на життя та здоров’я. 

УП.Життя аналізує ситуацію з орфанними захворюваннями в Україні, зокрема, що вже було зроблено в цьому напрямі та що ще потрібно зробити.

Орфанні хвороби у світі

Понад 300 мільйонів людей у світі живуть з тою чи іншою орфанною хворобою. Для порівняння, 339 мільйонів людей живуть з діагнозом "бронхіальна астма", 422 мільйонів – з цукровим діабетом. Ця група захворювань вражає більше людей, ніж СНІД та рак разом взяті. То, може, не такі вони й рідкісні?

Орфанні захворювання важко діагностувати, тому і виявлення рідкісних хвороб у пацієнтів відбувається рідше, ніж, наприклад, раку чи СНІДу. В Україні немає відповідної статистики щодо орфанних пацієнтів, достеменно невідомо, скільки таких людей живе в нашій країні. Прийнято вважати, що від орфанних хвороб страждає 5% населення. Значна поширеність цих захворювань, як і пошук терапії для них, є серйозним викликом для громадського та глобального здоров’я.

Щотижня у світі описується 5 нових станів та хвороб. Щоб підтримати орфанних пацієнтів  та нагадати світовій спільноті про необхідність розвитку інноваційних підходів до раннього діагностування пацієнтів, забезпечення кожною державою доступу пацієнтів до лікування, щороку 29 лютого (або ж 28 лютого у невисокосні роки) у світі відзначають Міжнародний день орфанних хвороб. Дату обрали не випадково: вона трапляється нечасто, як і випадки розпізнавання у пацієнтів рідкісних захворювань.

Чому виникають орфанні захворювання?

Орфанні хвороби виникають в основному через генетичні дефекти. Вони є хронічними і знижують тривалість життя. А це передбачає постійну потребу в опіці, догляді та дороговартісному лікуванні. Разом з тим, люди з рідкісними хворобами, для яких є терапія, можуть вести повноцінне життя за умови, що вони були вчасно діагностовані та безперебійно отримують лікування.

Правова база для захисту орфанних пацієнтів в Україні

Лише у 2014 році статус орфанних захворювань був визнаний на державному рівні, коли наказом МОЗ був затверджений перелік нозологій. До цього вивченням питання займалися громадські спілки, асоціації хворих та благодійні фонди.

Разом із прийняттям закону у 2014 році були гарантовані введення Національного державного реєстру людей з рідкісними захворюваннями та "безперебійне та безоплатне забезпечення їх необхідними лікарськими засобами та харчовими продуктами". З того часу пройшло 6 років, проте цей нормативний акт досі не виконується у повному обсязі.

На сьогодні в країні немає згаданого реєстру і, відповідно, репрезентативних статистичних даних.

Це значно ускладнює процеси розрахунку потреб ліків, харчування, медичних та соціальних послуг, їх вчасних закупівель державою. Також потреби пацієнтів у ліках не забезпечуються у повному обсязі у зв’язку з недостатнім фінансуванням. Зрозуміло, що від цього страждає найуразливіша група людей – пацієнти та їхні рідні.

"Діти та дорослі з певним орфанним захворюванням мають змогу отримувати лікування ферментнозамісною терапією (ФЗТ).

Проте не всі. Причина цього –  недостатнє державне фінансування закупівель ліків та відсутність реєстрації деяких препаратів.  Звісно, є велика частка діагнозів, які не мають лікування в Україні. І цей список труднощів можна  продовжувати", – розповідає Наталія Комаринська, лікар-педіатр, керівник відділення "Мобільний Хоспіс для дітей" Західноукраїнського спеціалізованого дитячого медичного центру.

"Протягом останніх двох років процес закупівлі утруднений. Ліки від держави приходять надто пізно.

За цей час діти ростуть, набирають масу тіла, і кількість препарату на одне введення треба збільшувати, а ми ж замовляли  ліки на меншу вагу дитини. Відповідно формується нестача й так пізно отриманих ліків. Логістика, на жаль, також не зовсім зрозуміла: часто спостерігаю ситуації, коли препарати надходять в інший медзаклад, і їх потрібно вишукувати і відстежувати.

Через такі бюрократичні моменти ми втрачаємо дорогоцінний час наших діток."

Є й позитивні зрушення. З 2015 році в Україні діє спрощена процедура реєстрації орфанних препаратів, які вже пройшли реєстрацію в США, Швейцарії, Японії, Австралії, Канади або країнах ЄС. Також на державному рівні закріплене фінансування лікарських засобів для пацієнтів із певними рідкісними захворюваннями, таких як: фенілкетонурія, муковісцидоз, ювенільний ревматоїдний артрит тощо.

Виклики, пов’язані з діагностикою орфанних захворювань в Україні

Найпоширенішими орфанними захворюваннями в нашій країні є фенілкетонурія, муковісцидоз, хвороба Крона, ювенільний ревматоїдний артрит, муковісцидоз, хвороба Гоше, мукополісахаридоз, легенева гіпертензія, гемофілія.

Також діють спеціальні центри, які займаються вивченням та лікуванням цих захворювань. Наприклад, Центр орфанних захворювань в НДСЛ "Охматдит" чи Центр муковісцидозу при ЗУСДМЦ у Львові.

Серед можливих причин недостатнього виявлення випадків орфанних захворювань в Україні – обмежена рання діагностика та відсутній державний реєстр хворих, недостатня обізнаність медичних працівників та громади. В Україні немає добре налагодженої інфраструктури, що забезпечуватиме чітку скоординовану роботу усіх складових системи охорони здоров’я щодо діагностики та надання допомоги пацієнтам з рідкісними хворобами.

Оскільки це – група рідкісних захворювань, то лікар може й не зустрітися з таким досвідом за всю свою практику. Орфанні хвороби важко діагностувати ще й тому, що спочатку симптоми можуть неспецифічні або схожі із звичайними захворюваннями. Тому від проведення обстеження і до встановлення діагнозу може пройти багато часу, що впливає на погіршення стану пацієнта та якість його життя.

Резолюція The World Health Assembly 2010 року зазначила, що вроджені вади все ще є вагомою причиною виникнення орфанних захворювань. Тому рання діагностика та всі необхідні заходи, пов'язані з нею напередодні планування вагітності та після народження дитини,  можуть запобігати розвиткові захворювання та ускладнень в разі виявлення рідкісного захворювання.

Проводити діагностику за рекомендацією лікарів можна обом батькам при плануванні вагітності, жінці під час вагітності та новонародженому.

Кожна клітина містить близько 30 000 генів. Вони можуть визначати колір ваших очей, а інколи й впливати на розвиток та передачу захворювань від батьків до дітей.  Більшість з нас, можуть і не знати, що мають гени орфанних захворювань у своєму геномі. Хвороба ж розвивається у дитини після успадкування дефектних генів від обох батьків, які об’єднались.

Наприклад, жінка може бути носієм Х-зв’язаного дефектного гену м’язової дистрофії Дюшена. В жінок хвороба не проявляється, тому що в наборі є ще одна Х-хромосома. Якщо у пари народиться хлопчик (а у хлопчиків хромосомний набір ХУ), то він ймовірно народиться із цією орфанною хворобою.

"У США проводять попередню діагностику 42 видів орфанних захворювань – у новонародженого беруть кров із п'яти.  У європейських країнах роблять тест на 17 захворювань", – розповідає голова громадської спілки "Орфанні захворювання України" Тетяна Кулеша.

Наша держава гарантує скринінг новонароджених на 4 орфанні захворювання – фенілкетонурію, вроджений гіпотиреоз, муковісцидоз та адреногенітальний синдром. Його проводять безкоштовно всім малюкам в перші дні життя, беручи кров з п’яточки.

За які кошти лікуються українські орфанні пацієнти

Наша держава фінансує лікування деяких орфанних захворювань. Зокрема, вродженого імунодефіциту, муковісцидозу, фенілкетонурії, хвороби Гоше, гемофілії, нанізму різного походження, мукополісахаридозу. Наприклад, з хворобою Гоше в Україні  живуть 67 пацієнтів, з яких 44 отримують лікування за кошт держави, 16 за кошт гуманітарних програм, 7 не отримують лікування.

На запит УП. Життя МОЗ надало інформацію, що у 2020 році на закупівлі ліків забюджетовані  9,7 млрд грн.

Ця сума дозволить разом зі зниженням цін на низку  препаратів забезпечити практично повну потребу за усіма 38 напрямами закупівель. Разом з тим, в травні 2020 року, міністр охорони здоров’я ініціював ухвалення в Україні Національної стратегії щодо рідкісних захворювань.

Таким чином, загальна сума збільшення бюджету на терапію орфанних недуг складає понад 1.3 млрд гривень.

Також МОЗ надало роз’яснення, що 15 медичних препаратів для пацієнтів з орфанними захворюваннями закуповуються за бюджетні кошти.

Постачальник визначається за результатами проведених процедур закупівель за критерієм найнижчої ціни. Спеціалізовані організації, наприклад, програма розвитку ООН та Crown Agents, здійснюють їх за більшістю напрямів лікування. Очікується, що "забезпеченість ліками для всіх видів орфанних захворювань буде на рівні 83.9%".

Одним із провідних розробників лікування від рідкісних хвороб у світі є компанія Санофі зі своїм підрозділом Санофі Джензайм, що спеціалізується на розробці препаратів для лікування рідкісних захворювань. Завдяки роботі над розробкою терапевтичних рішень для орфанних пацієнтів, яка була розпочата Санофі Джензайм ще 35 років тому, було вперше винайдено терапію  при хворобі Гоше.

Санофі ініціювала та здійснює в Україні вже 18 років поспіль глобальну гуманітарну програму лікування пацієнтів з рідкісними захворюваннями, ціль якої – відкрити доступ до діагностики та лікування рідкісних захворювань та забезпечити пацієнтів життєво необхідними ліками тимчасово – від моменту діагностування хвороби у пацієнта до моменту, коли держава приймає пацієнта на лікування відповідно до державної гуманітарної програми.

Таким чином, пацієнт із вже діагностованим рідкісним захворюванням не втрачає час, а починає отримувати необхідне лікування, яке допомагає тримати його стан стабільним та не допустити ускладнень.

Життя десятків українців із такими хворобами як: мукополісахароз І типу, Гоше, Помпе і Фабрі були врятовані завдяки цій гуманітарній програмі.

Програма Санофі Джензайм надає підтримку у діагностиці орфанних захворювань та навчанні лікарів. Завдяки цій програмі багато лікарів отримали перший досвід у лікуванні пацієнта з рідкісною хворобою.

У 2015 році Санофі в Україні підписала Меморандум про взаєморозуміння з МОЗ України, одним з напрямків роботи якого є діагностика орфанних захворювань шляхом впровадження інноваційних методів діагностики і підтримки розвитку системи охорони здоров’я в Україні в галузі рідкісних захворювань. У рамках Меморандуму  фахівці НДСЛ "ОХМАТДИТ" пройшли курс професійної підготовки по проведенню генетичних аналізів та секвенуванні ДНК, а також відвідали Міжнародну освітню програму з орфанних захворювань.

"Найбільш широко гуманітарну допомогу орфанним пацієнтам надає Санофі в Україні. Гуманітарна програма Санофі Джензайм щодо підтримки терапії пацієнтів із хворобою Гоше щорічно фінансується компанією протягом 18 років. Разом з тим, компанія активно підтримує пацієнтів із хворобами Помпе, Фабрі та мукополісахаридозм 1 типу. Щодо лікування низки інших хвороб – ситуація з отриманням допомоги й досі складна. Хоча останні 2 роки відчувається покращення", – поділилась голова спілки "Орфанні захворювання України" Тетяна Кулеша.

Тернистий шлях  пацієнтів в Україні до омріяної терапії

Від діагностики до отримання омріяного життєдайного лікування пацієнта з орфанним захворюванням можуть пройти місяці. Це – довготривалий багатоетапний процес, в якому беруть участь різні ланки медичної допомоги, громадські організації та програми гуманітарної допомоги фармкомпаній.

"Все починається з консультації на первинній ланці – з сімейним лікарем чи педіатром. Якщо лікар підозрює хворобу Гоше – направляє до лікаря-генетика.

Потім пацієнт чи його рідні, якщо це дитина, звертаються до обласного генетика чи в спеціалізовані центри, наприклад, метаболічний центр в НДСЛ "ОХМАТДИТ". Експерти центрів оперують більшим пулом діагностичних можливостей", – розповідає Олена Мартиненко, голова ВГО "Об’єднання інвалідів – хворих на хворобу Гоше", – "Якщо людина не може приїхати в спеціалізований центр, є можливість надіслати зразок сухої краплі крові на аналіз.

Це дуже зручно. Протягом останніх років в Україні доступна функція генетичної діагностики за підтримки компанії Санофі в Австрії, куди направляються зразки. В Україні сильна експертна база".

Спробуємо розібратися з тим, як відбувається забезпечення терапією, взявши за приклад ситуацію із пацієнтами з хворобою Гоше, які можуть бути повноцінними членами суспільства, створювати родини та працювати за умови отримання терапії. За кошти держбюджету у 2020 році в Україні будуть закуповуватись 3 препарати для лікування хвороби Гоше – іміглюцераза, валіглюцераза альфа, таліглюцераза альфа.

"Коли МОЗ навесні 2020 року висловило намір проводити закупівлю одного, а не трьох препаратів для лікування пацієнтів з хворобою Гоше за критерієм найнижчої ціни, ми разом з колегами писали обурливі звернення до органів влади. Адже лікування має бути індивідуальним і використання одного препарату всіма пацієнтами несе надзвичайно великі ризики.

Річ у тім, що ферментно замісна терапія – це біологічні препарати, які чинять специфічний вплив на організм та мають призначатися індивідуально. При переведенні на інший препарат у пацієнта можуть виникнути негативні реакції, наприклад алергія, ліки можуть взагалі не проявити ефективності.

Це все надзвичайно складно і страшно як для лікарів, так і для пацієнтів. Без належної терапії хвороба Гоше призводить до інвалідизації, зниження якості життя і передчасної смерті" – коментує Наталія Самоненко, лікарка Центру орфанних захворювань НДСЛ Охматдит.

На думку Наталії Самоненко, в Постійну робочу групу МОЗ повинні входити лікарі, які лікують орфанних пацієнтів, а для того, щоб процес був цілком прозорим МОЗ варто запрошувати на засідання ПРГ представника пацієнтських організацій. Такий підхід є цивілізованим, економічно обґрунтованим, і ним керуються більшість розвинутих держав світу. 

"Коли діагноз підтверджений, експертна комісія визначає, який із трьох зареєстрованих препаратів рекомендований пацієнту. І після цього починається найцікавіше.

Коштів у держбюджеті мало. Заявки, які подаються лікарями в МОЗ, не покриваються на 100%. Наприклад, у Миколаївській області лише одна людина з чотирьох отримує лікування за кошти держбюджету, враховуючи обласні квоти.

Заявки розглядаються до березня поточного року. Тому якщо пацієнт діагностований в травні – він отримає препарат аж наступного року.

Все йде із затримкою. Наприклад, зараз пацієнти лікуються за бюджет 2019 року. В кращому випадку людина починає лікування через пів року – рік, залишаючись лише на симптоматичній підтримці", – коментує Олена Мартиненко, – "В інших країнах період очікування 1-2 місяці. Ми намагаємося допомогти як громадська організація – спільно з пацієнтами  пишемо листи-прохання до гуманітарних програм.

Така можливість з’явилась після 2001 року. В цьому напрямку допомагають дві компанії, одна з яких – Санофі в Україні".

Голова пацієнтської спілки підкреслила терміновість та важливість створення Національного реєстру пацієнтів з орфанними захворюваннями:

"Реєстр дозволить побачити реальну картину та порахувати потребу в закупівлях для кожної нозології. За нашими даними, сьогодні в Україні налічується 67 пацієнтів з хворобою Гоше, 8 з яких досі не отримують терапії. Дуже важливо, щоб ці люди були діагностовані та отримували терапію якомога раніше. Це може зберегти життя і точно впливає на його якість. Люди з хворобою Гоше можуть вести нормальний спосіб життя, заводити сім’ї, працювати лікарями, економістами, юристами. Єдина відмінність – їм потрібно два рази на місяць здійснювати інфузії", – підсумувала Олена Мартиненко.

 Що варто зробити для людей з рідкісними хворобами в Україні?

Для того, щоб більше пацієнтів з орфанними захворюваннями могли реалізувати своє право на життя та здоров’я у нашій країні потрібно :

1. Створити Національний реєстр пацієнтів з орфанними захворюваннями.
2. Удосконалити нормативно-правову базу (клінічні настанови, протоколи лікування, маршрут пацієнтів тощо).
3. Налагодити інфраструктуру для забезпечення роботи всіх складових допомоги – медичної, соціальної, психологічної тощо.
4. Покращити доступ пацієнтів до лікування – відрегулювати терміни отримання, розширити перелік терапії, яка фінансується державою тощо.
5. Розвивати дослідження в галузі орфанних захворювань, налагоджувати співпрацю з міжнародними дослідницькими центрами.
6. Безперервно навчати фахівців задля покращення діагностики рідкісних  захворювань.
7. Удосконалити організацію проведення скринінгу, розширити його можливості та доступність
8. Покращити якість та доступність програм паліативної допомоги та реабілітації.
9. Впровадити домашні інфузії.
10. Продовжувати висвітлювати питання орфанних захворювань, комунікувати з населенням, підвищувати загальну обізнаність громадськості.
11. Формувати номенклатуру лікарських засобів, які МОЗ планує закуповувати, на основі експертних рекомендацій спеціалістів, що лікують орфанних пацієнтів.

Авторка: Ольга Фокаф