Що відомо про перших у світі генетично відредагованих немовлят і їхнього творця

Наприкінці 2018 року китайський дослідник Хе Цзянькуй шокував світ повідомленням про народження перших у світі генетично змінених дітей – сестер-близнючок Лулу та Нану. У 2019 році в результаті подібних експериментів народилася третя дівчинка.

Цзянькуй стверджував, що редагував ембріони перед тим, як імплантувати їх матері в рамках звичайної процедури екстракорпорального запліднення (ЕКЗ).

Його експерименти сколихнули медичний і науковий світи. Світова наукова спільнота рішуче засудила цю роботу як глибоко неетичну та небезпечну, пише журнал Nature.

Редагування геному – це техніка, яка передбачає "вирізання" певних генів для "вимикання" певної їхньої функції, або "вставку" нових генів для додавання їм нових властивостей. У порівнянні зі звичайними методами генної інженерії, які не можуть модифікувати лише цільові гени, редагування геному може досягти більш точних змін.

Як повідомляє Science in the News, учений використовував CRISPR – відносно швидку і просту технологію редагування генів. Раніше її застосовували лише у дослідженнях і клінічних випробуваннях, спрямованих на запобігання або лікування захворювань.

Однак експеримент, який провів Цзянькуй, принципово відрізнявся від усіх попередніх випробувань редагування генів. Він використовував CRISPR для редагування клітин зародкової лінії – яйцеклітин, сперматозоїдів і ембріонів. Інші ж учені працювали зі соматичними клітинами, зокрема, клітинами серця, печінки або нирок.

Принципова різниця між цими методами полягає в тому, що генетичні зміни в більшості соматичних клітин стосуються лише цієї особини, зміни в клітинах зародкової лінії можуть успадкувати майбутні покоління.

Дослідники вважають, що технологія CRISPR є надто незрілою, щоб навіть розглядати етичну допустимість внесення постійних успадкованих змін у геноми людини.

Цзянькуй змінював ген CCR5 – білок на зовнішній поверхні клітин, через який проникає ВІЛ. Він стверджував, що його редагування гена гарантує, що ці діти будуть захищені від зараження ВІЛ. Однак переконливих наукових доказів цього наразі немає.

У 2019 році суд встановив, що Хе Цзянькуй підробив документи комісії з питань етики, які використовував для пошуку пар для свого дослідженя. Його засудили до трьох років ув'язнення за порушення медичних правил.

У 2022 році вчений вийшов із в’язниці. Тоді ж він розповів South China Morning Post, що всі троє дітей почуваються добре.

"Вони живуть нормальним, мирним і безтурботним життям", – зазначив він.

В інтерв’ю Mainichi Shimbun він додав, що близнюки, яким зараз 5 років, "не мають проблем із ростом і відвідують дитячий садок".

"Результати аналізу всієї послідовності генів [дітей] показують, що не було жодних модифікацій, окрім тих, що були необхідні для медичних цілей. Це доводить, що редагування генома було безпечним. Я пишаюся тим, що допомагав сім’ям, які хотіли здорових дітей", – цитує його The Guardian.

У 2023 році науковець сказав виданню, що його експерименти були поспішними, але не відчуває жалю з цього приводу.

У 2024 році вчений заявив, що відновив дослідження з редагування геному людського ембріона і повернувся до своєї лабораторії, щоб працювати над лікуванням хвороби Альцгеймера та інших генетичних захворювань.