Орфанні пацієнти в Україні: як забезпечити їм доступ до безперервного лікування

944
11 березня 2021

Близько 7 тисяч станів вважаються рідкісними захворюваннями.

За статистикою, у США від рідкісних спадкових захворювань страждає кожен десятий, половина з них – діти.

Загалом у світі близько 300 мільйонів людей мають спадкові рідкісні захворювання.

Яка ситуація із орфанними захворюваннями в Україні, чому державі складно забезпечувати лікування усіх пацієнтів з рідкісними захворюваннями, та які 4 основні кроки чекають на пацієнтів, які запідозрили в себе рідкісне захворювання.

Про це далі.

Що таке орфанні захворювання? Можливо, не такі вони і рідкісні?

Рідкісні або орфанні захворювання – це назва, яка може ввести в оману.

Якщо глянути на загальну статистику, то рідкісних захворювань є близько 7 тисяч нозологій. Людей із такими діагнозами більше, ніж пацієнтів з онкологією та СНІДом разом узятих.

При цьому 80% людей мають одне з 350 захворювань, а інші 6,5 тисяч захворювань розділились між 20% пацієнтів. 

80% усіх рідкісних захворювань є вродженими, тобто виникають через мутації у ДНК.

Рідкісні захворювання у 35% є причиною смерті дітей у перший рік життя. Ще 30% без відповідного лікування не доживають до 5 років.

Такі люди потребують постійного лікування впродовж усього життя. І тут найбільший виклик – препарати коштують дуже дорого, а людей, яким вони потрібні, – дуже мало. 

Проте вчасно розпочате безперервне лікування здатне забезпечити пацієнтам з рідкісними захворюваннями повноцінне та щасливе життя.

В Україні прийнятий та діє закон, який гарантує безкоштовне лікування для людей із рідкісними захворюваннями, та прописана чітка процедура як ці препарати можна отримати.

Йдеться про 4 основні необхідні кроки для отримання ліків, які однакові як для отримання лікування за державний кошт, так і від гуманітарної програми. 

🩸   Починається усе з діагностики. У разі підозри на наявність рідкісного захворювання пацієнти в Україні можуть здати скринінговий аналіз.

Цей тест є безкоштовним для усіх пацієнтів. Отриманий зразок крові відправляють у лабораторію у Відень.

🩸   Якщо результати показали ймовірність рідкісного захворювання, відразу ж проводиться генетичне дослідження, а далі пацієнт проходить повне обстеження. 

Пройти його можна у Центрі орфанних захворювань НДСЛ "Охмадит". Поки це єдиний державний центр в Україні, який може робити комплекс таких досліджень.

За результатами аналізів спеціальна комісія підтверджує наявність у цього пацієнта  орфанного захворювання та вирішує необхідність призначення лікування. 

🩸   Обстежений пацієнт повертається до лікаря по місцю проживання, який на основі рішення комісії підбирає потрібний препарат і дозування.

🩸   Далі лікар має повідомити про потребу пацієнта у терапії в Міністерство охорони здоров’я (МОЗ).

МОЗ збирає ці дані з усіх регіонів України та має закупити потрібну кількість препаратів.

Однак через брак фінансування, міністерство не може забезпечити лікуванням 100% пацієнтів.

У цьому випадку державі тимчасово надають підтримку гуманітарні програми, як от Санофі Джензайм, поки держава не забезпечить пацієнтів лікуванням національною програмою. 

Гуманітарна програма Санофі Джензайм існує у всьому світі вже 30 років і вона є тимчасовим рішенням, аби забезпечити пацієнтів життєво необхідними ліками від моменту, коли встановили діагноз, і до початку лікування коштом держави.

В Україні програма діє з 2002 року і на початку роботи це була єдина можливість для українських пацієнтів отримати безперервне лікування. 

Санофі Джензайм займається чотирма нозологіями серед рідкісних захворювань – це хвороба Гоше, хвороба Фабрі, хвороба Помпе та мукополісахаридоз І типу.

Найбільш поширеною є хвороба Гоше – за останніми даними в Україні підтверджений 71 пацієнт з таким діагнозом.

Рішення щодо надання гуманітарної допомоги пацієнтам приймає спеціальна комісія у штаб-квартирі у Бостоні. Українська сторона лише подає заявку.

Людей із орфінними діагнозами більше, ніж пацієнтів з онкологією та СНІДом
разом узятих. Фото SIphotography/Depositphotos

У середньому, аби діагностувати орфанне захворювання потрібно 5 років. Часом три роки, часом 10 років.

Основна складність діагностики таких захворювань у тому, що вони проявляються дуже неспецифічно. Їх симптоми можуть бути схожими на дуже багато інших захворювань, які не є рідкісними, і спершу потрібно виключити найбільш поширені діагнози різними спеціальностями лікарів, що займає час.

Наприклад, основними симптомами хвороби Гоше є зниження кількості тромбоцитів та еритроцитів у крові (анемія) і/або збільшення печінки та селезінки. Такі прояви спонукають лікарів в першу чергу думати про пацієнтів з онкологічними захворюваннями крові. 

Лікарі також не завжди знають, що такі симптоми можуть також свідчити саме про рідкісне захворювання.

Складність діагностики рідкісних захворювань – це перша велика перепона на шляху до діагнозу, адже провести аналіз можна відносно швидко та безкоштовно, а припустити, що це може бути орфанне захворювання – набагато важче

Якщо порівнювати Україну і країни Європи за часом, який необхідний для діагностики орфанного захворювання, то ці показники будуть дуже схожими. В усіх країнах ситуація однакова. 

Чому держава не може самостійно забезпечити лікування усіх пацієнтів з рідкісними захворюваннями?

За останні кілька років для пацієнтів з орфанними захворюваннями на державному рівні зроблено немало.

Однак попри усі старання, Україна поки не може забезпечувати усіх пацієнтів лікуванням через складну економічну ситуацію. Тому бізнес долучається до допомоги й надає таку підтримку як лікування пацієнтів в рамках гуманітарної програми державі і пацієнтам. 

Зараз держава забезпечує ліками в середньому більш ніж половину орфанних хворих. В західних країнах ця цифра близька до 100%.

Забезпечення ліками людей з рідкісними захворюваннями – це завжди партнерська робота держави та бізнесу. 

В Україні у 2015 році ми підписали меморандум про співпрацю між МОЗ та Санофі з метою покращення якості медичної допомоги орфанним пацієнтам.

Діяльність гуманітарної програми забезпечує безкоштовну діагностику хворих з рідкісними захворюваннями, допомагає із навчанням лікарів, щоб вони мали досвід лікування таких пацієнтів. Також гуманітарна програма наразі забезпечує лікуванням 20 пацієнтів, 14 з яких отримують препарати вже понад 10 років. 

ПОЦІКАВТЕСЯ ТАКОЖ Як живуть в Україні люди з рідкісними хворобами

Станом на 2020 рік завдяки гуманітарній програмі пацієнти з рідкісними захворюваннями отримали допомогу на 1,5 мільярди гривень. Наприклад, вартість останньої поставки ліків на пів року була близько 3 млн доларів – це лікування 20 пацієнтів впродовж 6 місяців. Тобто близько 6 млн доларів на рік.

Партнерство з обох сторін – єдине правильне рішення, яке може працювати у такій галузі. Так відбувається в усьому світі. Вартість лікування дуже висока, а Україна не є країною з дуже великим ВВП і достатком. Тому ми не можемо перекласти усю відповідальність на державу.

Для держави гуманітарна програма надає значні переваги з погляду економічної складової.

На державне лікування чекати доводиться довго. Проте для пацієнтів з орфанними захворюваннями затримка старту лікування навіть на декілька місяців може призвести до значного погіршення їх стану здоров’я та навіть інвалідизації. А це в подальшому потребуватиме ще більшого залучення системи охорони здоров’я з вищими витратами на їх лікування.

Гуманітарна програма дозволяє у дуже короткі терміни надати пацієнту необхідне лікування і далі здійснювати його лікування допоки держава не буде готова оплачувати йому терапію.

Це забезпечує підтримку стану здоров’я та дозволяє державі не витрачати додаткові гроші на лікування одного пацієнта.

У країнах Європи все так само: є комісія, яка визначає діагноз та приймає рішення про потребу лікування. Є державні програми лікування і є гуманітарні допомоги.

Єдина різниця з Україною – у Європі 100% пацієнтів отримують потрібну терапію. У нас це поки близько 70%, це є проблема, і ми потрохи йдемо до її вирішення.

Отримати гуманітарну допомогу можуть лише люди з низьким рівнем доходу?

Будь-який пацієнт, у якого є підозра або вже діагностоване рідкісне захворювання зі списку, може напряму звертатись до Санофі Джензайм.

Раніше це можна було зробити за допомогою гарячої лінії. Зараз ми запустили спеціальний освітній сайт для людей із рідкісними захворюваннями, де окрім важливої і корисної для пацієнта інформації про рідкісні захворювання, також можна зв’язатись і з компанією, і з лікарями, які спеціалізуються на таких діагнозах.

Сайт було створено з метою полегшити пацієнтам доступ до перевіреної та достовірної інформації про рідкісні захворювання, допомогти їм сконтактувати напряму з найкращими спеціалістами в Україні, які працюють з орфанними пацієнтами.

Самостійно купити препарати для лікування рідкісних захворювань неможливо, навіть якщо у вас є такі гроші. Лікування одного пацієнта на рік коштує по-різному, але ці суми можуть досягати 100 тисяч євро на рік. Це дуже специфічний клас препаратів, їхнє виробництво унікальне і дороге, це диктує вартість препарату.

Окрім ціни, такі ліки часто можуть вимагати особливих умов введення. Робота з цими препарати потребує певних навичок, а частина засобів – навіть спеціального обладнання.

Просто купити ці ліки в аптеці та самостійно ввести вдома неможливо, хоча практика домашніх інфузій застосовується в окремих країнах світу, і хочеться вірити, що через деякий час така практика стане доступною і в Україні.

Наразі усі пацієнти із підтвердженими рідкісними захворюваннями мають отримувати необхідне лікування в рамках державної програми, в умовах якої пацієнти отримують необхідні їм інфузії та належне лікування.

Ігор Нагребецький, менеджер з медичних питань напрямку спеціалізованої допомоги Санофі Джензайм Санофі в Україні, спеціально для УП.Життя

Титульна світлина glisic_albina/Depositphotos

Публікації в рубриці "Погляд" не є редакційними статтями і відображають винятково точку зору автора.

Вас також може зацікавити:

Орфанні. Як живуть в Україні люди з рідкісними хворобами

Як діти з орфанними захворюваннями живуть на знеболювальних через бюрократію

Орфанні пацієнти: чому потрібно захищати їхнє право на життя

Чи знайде держава додаткові 2 мільярди на пацієнтів з рідкісними хворобами?

"Якби не гуманітарна програма, я б не жила, не раділа, не працювала". Історія українки з рідкісним захворюванням

Ми хочемо тримати з вами зв'язок. Будемо раді бачитися і спілкуватися з вами на наших сторінках у Facebook та у Twitter.

А якщо хочете бути в курсі лише новин та важливої інформації про здоров'я, підписуйтесь на нашу Facebook-групу про здоров'я та здоровий спосіб життя.

Також ми ведемо корисний Telegram-канал "Мамо, я у шапці!".



powered by lun.ua