Жінка хворіла на рак 12 разів до 36 років. У її генах знайшли мутацію, якої раніше не зустрічали

У Іспанії вчені дослідили випадок жінки, яка у 36 років мала 12 різних типів пухлин.

Дослідження ДНК показало незвичну мутацію, пише Science Advances.

Вперше діагноз "онкологія" жінці поставили у віці 2 років.

У 15 – рак шийки матки, а у 20 – онкологія слинної залози. Через рік їй зробили повторну операцію з видалення саркоми низького ступеня злоякісності.

Найбільшу кількість пухлин виявили у жінки у віці 20–30 років. Загалом було 12 новоутворень, 5 з них – злоякісні.

З дозволу жінки та її родини міжнародна група дослідників під керівництвом Іспанського національного центру дослідження раку взяла зразки крові. Їх проаналізували методом секвенування одноклітинної ДНК, щоб дослідити генетичні мутації.

Дослідники виявили, що у генах жінки була унікальна мутація. В обох хромосомах ген MAD1L1 був викривлений. 

Це вперше, коли мутували гени одночасно в обох ланцюжках ДНК. Через це жінка була більш схильна до раку. 

Ген MAD1L1 відповідає за ключову частину механізму, який допомагає вирівнювати хромосоми перед поділом клітини. Тому раніше науковці припускали, що цей ген відіграє роль у придушенні пухлин.

Вчені раніше досліджували випадки подібної мутації у мишей. Проте, подвійна мутація була смертельна для мишачих ембріонів. 

Читайте також:  У Південній Кореї вчені винайшли мікроскоп, який "бачить" крізь череп миші

Через порушення у генному апараті майже 40% клітин у організмі жінки мали різну кількість хромосом у клітинах (це явище називається анеуплоїдія). 

"Ми досі не розуміємо, як ця жінка могла розвинутися під час ембріональної стадії, а також змогла подолати всі ці патології", – каже молекулярний біолог, та дослідник Маркос Малумбрес.

Хоча роль анеуплоїдії в раку недостатньо зрозумілий, близько 90% пухлин мають ракові клітини з додатковими або відсутніми хромосомами.

Це дослідження показало, що люди з анеуплоїдією, мають "посилену імунну відповідь". Це може надати нові можливості для клінічного лікування цих пацієнтів, кажуть дослідники.

Читайте також: Вчені припускають, що колупання в носі може збільшити ризик розвитку хвороби Альцгеймера та деменції – дослідження