Вчені виявили генну мутацію, яка може знизити ризик розвитку хвороби Альцгеймера

Деменція – синдром стійкого порушення когнітивних функцій внаслідок органічного ураження мозку. Часто вона трапляється у людей похилого віку. У світі мільйони людей страждають від хвороби Альцгеймера, одного з різновидів деменції.

Вчені проводили десятки досліджень, щоб краще зрозуміти цей феномен, хоч і розгадати повністю його ніхто не зміг. Група дослідників, ймовірно, змогла виявити генну мутацію, яка знижує ризик розвитку хвороби, пише Science Alert.

Очолив нове дослідження нейробіолог Енді Цай зі Стенфордського університету. Разом із колегами вони протестували різні варіації гена фосфоліпази С гамма 2 (PLCG2) на мишах.

Це зробили, щоб підтвердити та відстежити механізм його зв’язку з хворобою Альцгеймера, який вчені виявили раніше.

Фото: Ілюстрація амілоїдних бляшок серед нейронів і нейрофібрилярних клубків всередині нейронів KATERYNA KON/SCIENCE PHOTO LIBRARY/Gettyimages.com

Наразі відомо, що цей ген виражений в імунних клітинах мікроглії мозку. Останні становлять лише 10-15% мозку та визначають загарбників і зіпсовані клітини в ньому.

Саме PLCG2 бере участь у передачі сигналів між мікроглією та індукцією запальної відповіді. Ген запускається тоді, коли мікроглія зіштовхується з амілоїдними бляшками мозку, чим хворобу Альцгеймера зазвичай і характеризують.

"Мікрогліальна реакція впливає на нейрони, що потім впливає на здатність до навчання та формування нових спогадів", – пояснює біохімік Університету Індіани Гарі Ландрет.

Під час експерименту Цай і команда повністю відключила ген у тварини. Коли це вдалося, миші мали більшу ймовірність розвитку хвороби Альцгеймера. Також вчені помітили, що мікроглія з мутаціями гену реагує на амілоїдні бляшки по-різному.

Один варіант, M28L, діяв як нокаут, залишаючи мікроглію нездатною правильно виконувати своє завдання. Водночас інша версія гена, P522R, змогла підтримувати робочу пам'ять мишей з послабленням моделі хвороби Альцгеймера та підвищеною активністю білка PLCG2.

Дослідники припускають: дозволивши мікроглії ефективніше зменшувати бляшки, мутація допомагає розчистити шлях для нейромедіаторів, щоб досягти своїх цілей у мозку миші з ознаками, які схожі на деменцію.

Теорія вимагає додаткових тестів для підтвердження. Але нове дослідження узгоджується з нещодавніми припущеннями про те, що хвороба Альцгеймера є імунною хворобою, а самі амілоїдні бляшки не є причиною збоїв.

Загалом результати вказують на те, що сприяння нейропротекторній реакції мікроглії на амілоїдну патологію може обмежити прогресування хвороби Альгеймера, підсумовують Цай та команда.

Раніше ми розповідали про те, яким чином можна діагностувати деменцію та що робити тим, хто поруч.

Читайте також: Користування інтернетом протягом дня може знизити ризик розвитку деменції у літніх людей – дослідження