Генна терапія допомогла зупинити прогресування рідкісного генетичного захворювання у хлопчика

У Канаді команда клінічних досліджень SickKids застосувала генну терапію для уповільнити прогресування спастичної параплегії типу 50 (SPG50) – надрідкісного прогресуючого нейродегенеративного розладу. Після цього стан пацієнта різко змінився.

Індивідуальну генну терапію випробували у березні 2022 року. Відтоді медики відслідковували її влив на організм Майкла Піроволакіса. Свої висновки вони опублікували в Nature Medicine, пише Medical Xpress.

Спастична параплегія типу 50 спричиняє затримку розвитку, порушення мови, судоми, прогресуючий параліч усіх кінцівок і, як правило, закінчується летально у дорослому віці. Від цього генетичного захворювання у всьому світі страждають приблизно 80 дітей.

Генна терапія – це спосіб доставки здорової копії гена в клітини людини, яка має дефектні гени. У випадку Майкла Піроволакіса SPG50 спричинений двома патогенними варіантами гена під назвою AP4M1.

У ході клінічних досліджень здоровий ген AP4M1 доставили у спинномозкову рідину Майкла, яка перенесла ген безпосередньо до нервових клітин.

"Хоча ці надзвичайно рідкісні захворювання є унікальними, наш робочий процес забезпечує дорожню карту для генної терапії, яка може допомогти тисячам дітей з рідкісними генетичними захворюваннями", – стверджує доктор Джим Доулінг, лікар відділу неврології та старший науковий співробітник програми генетики та геномної біології SickKids.

Протягом 12 місяців після такої терапії Майкл не відчував жодних серйозних побічних ефектів, а лікарі висловлюють обережний оптимізм щодо зупинки прогресування його стану.

Він також почав демонструвати потенційні ознаки покращення. Вперше Майкл зміг встати п’ятами на землю. Хлопець також відчув покращення в деяких аспектах свого нервового розвитку.

Команда клінічних досліджень продовжує стежити за прогресом Майкла, але дослідження надає важливі початкові докази безпеки та ефективності генної терапії для зменшення або зупинки прогресування SPG50.

Важливо, що результати також підкреслюють, як генну терапію можна швидко розробити та персоналізувати для окремих пацієнтів із рідкісними генетичними захворюваннями. Вони сподіваються, що у майбутньому цей підхід можна буде використовувати для інших захворювань.

"Існує понад 10 тисяч окремих рідкісних захворювань, і більшість з них не лікуються.

Ми пропонуємо план, який за умови адекватного фінансування та підтримки може змінити життя пацієнтів із рідкісними захворюваннями та створити майбутнє, де кожна дитина зможе отримати користь від індивідуалізованої медицини", – каже лікар.

Раніше у Британії дитині відновили слух після першого у світі випробування генної терапії проти глухоти.