У Китаї після випробування генної терапії померла 6-річна дитина: її смерть намагалися приховати

У Китаї намагалися приховати смерть шестирічної дівчинки з нелетальною недугою, на якій випробовували експериментальну генну терапію.

Батьки дитини вклали у дослідження 800 тисяч доларів, але їм належним чином не повідомили про ризики.

Про це йдеться у розслідуванні журналу Science та проєкту Retraction Watch, що збирає інформацію про зміни та відкликання наукових досліджень, інформує MedicalXpress.

Дівчинка, якій дали псевдонім Мей, мала рідкісне генетичне захворювання – синдром Снейдерса Блок-Кампо. Ця хвороба спричиняє розлади нейророзвитку через мутацію в гені CHD3. Відомо лише про 237 випадків такого діагнозу у світі.

Люди із цим синдромом мають нормальну тривалість життя, але розмір їхніх голів зазвичай більший, ніж вважають нормою. Також пацієнти мають інтелектуальну недостатність, ступінь якої дуже відрізняється в кожному окремому випадку.

У віці шести років Мей мала легкі когнітивні порушення. Через це вона досі говорила простими реченнями і їла тренувальними паличками. При цьому стан покращували заняття з логопедом та ерготерапія – вид реабілітації, спрямований на відновлення щоденних функцій моторики.

Лікуванням пацієнтки займався нейробіолог Зілун Цю. Він один із кількох дослідників у всьому світі, які намагаються перетворити точнішу форму редактора генів CRISPR на індивідуальний метод лікування для дітей із рідкісними генетичними хворобами.

У дослідженні на Мей випробували першу у світі терапію редагування генів, спрямовану на головний мозок. Вчені намагалися змінити мутований ген у її нейронах, щоб організм зміг знову виробляти життєво важливий білок.

Для цього у березні 2025 року в спинний мозок дівчинки ввели трильйони вірусів, які мали усунути рідкісне генетичне захворювання.

Однак через тиждень маленька пацієнтка померла від важкої імунної реакції.

Зрештою Цю опублікував у журналі Nature наукові роботи про пов'язані з цим методом випробування на тваринах. Хоча про Мей науковець не згадував, він зауважив:

"Подолання розриву між доклічнічними дослідженнями та клінічним застосуванням залишається значним викликом".

Семеро експертів Science та Retraction Watch, сказали, що Цю та його команда применшили ризики випробування та продовжили експеримент, попри низькі шанси на успіх.

Автори розслідування закликали переглянути дані в статті в Nature, припустивши, що висновки аналізу можуть стати приводом для спростування результатів роботи.

Випадок поновлює дискусію про те, чи варто тестувати настільки ризиковані методи лікування на пацієнтах із нелетальними захворюваннями.

У 1999 році смерть 18-річного Джессі Гелсінгера, який отримав генну терапію від генетичного захворювання печінки, хоча мав найлегшу його форму, зупинила дослідження в цій галузі на все наступне десятиліття.

А в 2018 році у Китаї спалахнув скандал через біофізика Цзянкуя Хе, який таємно створив перших у світі дітей зі штучно зміненими генами.

Раніше в Канаді науковцям вдалося уповільнити прогресування рідкісного розладу у хлопчика – до нього застосували генну терапію.