В Англії всіх новонароджених із 2027 року перевірятимуть на спінальну м'язову атрофію
Усі діти, які народжуватимуться в Англії з 2027 року, проходитимуть скринінг на спінальну м'язову атрофію (СМА).
Активісти назвали це історичним кроком, який допоможе раніше виявляти та лікувати рідкісне захворювання, пише The Guardian.
Спінальна м'язова атрофія – це рідкісне генетичне захворювання, яке призводить до поступової втрати м'язової сили. У немовлят зі СМА спостерігаються слабкість рук і ніг, вони не можуть самостійно сидіти, повзати чи ходити, а також часто мають труднощі з диханням і ковтанням.
СМА вражає приблизно одного з 10 тисяч новонароджених. У Великій Британії щороку народжується близько 48 дітей із цим діагнозом.
Без своєчасної діагностики та лікування тяжкі форми захворювання можуть призвести до смерті дитини протягом перших двох років життя. Якщо захворювання виявити відразу після народження, дитина може отримати ефективну генну терапію.
У квітні 2026 року британський уряд анонсував пілотну програму, в рамках якої майже 72% новонароджених мають розпочати проходити обстеження на СМА вже з жовтня.
Це рішення викликало критику, адже тестування не охопило всіх новонароджених, тож частина випадків залишиться недіагностованою. У відповідь на ці зауваження уряд оголосив, що з жовтня 2027 року скринінг стане обов'язковим для всіх дітей, які народжуються в Англії (приблизно 560-570 тисяч малюків щороку).
Щоб скринінг охопив усіх новонароджених, кількість лабораторій, які проводитимуть тестування, збільшать із 7 до 30.
"Це надзвичайно важливий крок уперед", – заявив виконавчий директор благодійної організації Spinal Muscular Atrophy UK Джайлз Ломакс.
Починаючи з жовтня, аналіз крові, який у немовлят беруть на п'ятий день життя за допомогою так званого "п'яткового тесту" (heel-prick test), використовуватимуть не лише для виявлення 10 захворювань, як зараз, а й для діагностики СМА. Уже сьогодні цей тест дозволяє виявляти, зокрема, муковісцидоз, серпоподібноклітинну анемію та вроджений гіпотиреоз.
Питання скринінгу на СМА набуло широкого суспільного розголосу після того, як колишня учасниця гурту Little Mix Джессі Нельсон розпочала кампанію за його запровадження для всіх новонароджених.
Її доньки-близнючки Оушен Джейд і Сторі Монро Нельсон мають діагноз спінальної м'язової атрофії. У червні співачка розкритикувала рішення уряду про часткове впровадження програми, назвавши його "обурливим". Тепер вона підтримала розширення обстежень і для інших дітей.
"Сьогодні – день надії. Це перемога для кожної родини, яку торкнулася СМА. Хоча це не змінить майбутнє наших дітей, я знаю, що це початок світлішого майбутнього для всіх сімей, які зіткнуться з цим захворюванням у майбутньому", – сказала Джессі Нельсон.
Раніше науковцям з дитячої дослідницької лікарні Сент-Джуд (США) вдалося успішно випробувати внутрішньоутробне лікування спінальної м'язової атрофії. Завдяки введенню ліків до народження, дитина вже протягом 2,5 року не має жодної ознаки хвороби.