В Україні лише троє дітей з таким діагнозом: в "Охматдиті" немовляті пересадили печінку від мами
У Києві провели трансплантацію печінки шестимісячній Варварі, якій діагностували тирозинемію I типу – рідкісне тяжке спадкове захворювання обміну речовин. Донором стала мама дівчинки.
Після операції стан дитини покращився, а функції організму поступово відновилися, повідомили у Національній дитячій спеціалізованій лікарні "Охматдит".
Перші ознаки захворювання батьки помітили, коли Варварі було три місяці – тоді живіт дівчинки почав збільшуватися. Родина звернулася до лікарів у Житомирі, де під час ультразвукового дослідження виявили рідину в черевній порожнині. Однак встановити причину її накопичення не вдалося, тому дитину скерували до "Охматдиту".
До столичної лікарні немовля доправили у вкрай важкому стані. Печінка майже не виконувала своїх функцій, були порушені показники згортання крові та знижена білково-синтетична функція органу. Через значне скупчення рідини в черевній порожнині дівчинка навіть не могла самостійно дихати.
Для встановлення причини захворювання медики призначили генетичне секвенування. Водночас стан Варвари стрімко погіршувався, тому лікарі вирішили не чекати на результати дослідження та готувати її до трансплантації.
"У дитини вже були показання до операції. Ми пояснили батькам, що результати генетичного дослідження можуть надійти пізніше, ніж потрібно буде надати допомогу. Тому ухвалили рішення не відкладати операцію", – зазначила лікарка-трансплантологиня Дар'я Дєгтярьова.
Підготовка до пересадки тривала п'ять днів. Під час додаткових обстежень медики також виявили у дівчинки звуження одного з бронхів. Ендоскопісти й анестезіологи постійно контролювали стан немовляти, підтримували роботу організму та коригували виявлені порушення, щоб стабілізувати її перед операцією.
Доноркою печінки стала мама дівчинки – Вікторія. Необхідні обстеження пройшли обоє батьків, однак саме мама виявилася оптимальною кандидаткою для донорства.
"Я розуміла, для чого це потрібно, заради моєї дитини. Усе відбувалося дуже швидко, обстеження, підготовка. Мені не було страшно, я робила все, аби донечка вижила", – каже Вікторія.
Після пересадки печінки стан Варвари почав поступово покращуватися. Дівчинка змогла самостійно дихати без кисневої підтримки, показники згортання крові нормалізувалися, а живіт повернувся до природного розміру.
Згодом результати генетичного секвенування підтвердили діагноз – тирозинемія I типу. Це рідкісне спадкове порушення обміну речовин, за якого організм не може належним чином розщеплювати амінокислоту тирозин. Унаслідок цього накопичуються токсичні речовини, що спричиняють, зокрема, тяжке ураження печінки.
За інформацією лікарів, в Україні відомо лише про трьох дітей із таким діагнозом.
Нині Варварі вже шість місяців. Вона добре почувається та кожні два тижні приїжджає до лікарні на контрольні огляди. Дівчинка стала активнішою, грається, бере іграшки, а батьки вже почали вводити прикорм.
Нагадаємо, нещодавно у Києві вперше в Україні пацієнту одночасно пересадили серце і печінку. Чоловік перебував у листі очікування на трансплантацію з 2018 року.
