Вперше в історії: вчені успішно випробували лікування рідкісної генетичної хвороби в утробі

Науковцям з дитячої дослідницької лікарні Сент-Джуд (США) вдалося успішно випробувати внутрішньоутробне лікування спінальної м'язової атрофії – рідкісного генетичного захворювання, за якого руйнуються нейрони, що контролюють діяльність м'язів.

Завдяки введенню ліків до народження, дитина протягом 2,5 років не має жодної ознаки хвороби.

Про це йдеться в дослідженні, опублікованому в New England Journal of Medicine, пише ScienceDaily.

Спільну м'язову атрофію (СМА) лікарі можуть передбачити ще до народження дитини. Хвороба має прогресуючий характер і поступово спричиняє атрофію м'язів та навіть смерть.

У дослідженні взяла участь вагітна жінка, яка виношувала дитину з високим ризиком найтяжчої форми СМА – I типу. Ймовірність виникнення хвороби виявили завдяки тесту ДНК, який показав, що обидва батьки були генетичними носіями захворювання.

Наявність I типу СМА передбачає швидке посилення слабкості м'язів – ще до першого року життя дитині може знадобитися підтримка дихання за допомогою спеціальних апаратів чи масок.

Попри те, що скринінг новонароджених допомагає раніше виявити та лікувати спінальну м'язову атрофію, цього може бути недостатньо для деяких хворих дітей, зауважують вчені.

"Навіть за раннього виявлення та початку лікування СМА, значна частина дітей, особливо з I типом хвороби, відстає в моторному розвитку та в деяких випадках має обмеження в здатності харчуватися та респіраторному статусі", – пояснив Medpage Today значення дослідження один із його авторів Річард Фінкель.

Виникнення СМА провокує знижений рівень білка рухового нейрона, який найбільш потрібний у третьому триместрі внутрішньоутробного розвитку та в перші кілька місяців після народження.

Тому дослідники вирішили почати лікування хвороби ще на етапі внутрішньоутробного розвитку. За шість тижнів до народження дитини вчені почали вводити вагітній жінці препарат "Рисдиплам", який зокрема зареєстрований в Україні. Цей лікарський засіб вважають єдиним, який пацієнти можуть приймати вдома самостійно.

Після народження дівчинка продовжила отримувати препарат. У неї діагностували три аномалії розвитку, які, як вважають науковці, виникли на ранньому етапі розвитку в утробі – до впливу "Рисдипаму".

Наразі дитині два з половиною роки. Досі вчені не виявили в дівчинки жодних симптомів СМА, однак вони продовжують спостерігати за її станом.

Раніше австралійські лікарі завдяки трансплантації тканин плаценти врятувати око чоловіка, який втратив зір через ураження кислотою. Це відкрило потенціал для відновлення функцій його травмованого ока.

Важливо! Цей матеріал ґрунтується на останніх та актуальних наукових дослідженнях, носить виключно інформаційно-довідковий характер і не може бути основою для встановлення медичного діагнозу. Щоб встановити діагноз, обов'язково зверніться до лікаря!