"Орфанні" – не означає самотні:

як за чотири роки війни змінилася система допомоги людям із рідкісними хворобами
За підтримки "Санофі"
27 лютого 2026
Україна вже чотири роки живе в умовах повномасштабного вторгнення. За цей час українська медицина пройшла випробування, які ще кілька років тому здавалися неможливими: обстріли медзакладів, евакуації лікарень, перервані ланцюги постачання, постійні ризики для інфраструктури.
Особливо вразливою під час війни залишається група людей із рідкісними (орфанними) захворюваннями. Для багатьох із них лікування – довічне і безперервне: будь-яка пауза може означати прогресування хвороби й втрату досягнутого ефекту терапії.
Сьогодні в Україні офіційно зареєстровано понад пів мільйона пацієнтів із рідкісними діагнозами. Попри війну, близько 75% із них продовжують лікування вдома. Державне фінансування, робота пацієнтських організацій і партнерства з виробниками ліків і засобів діагностики поступово формують те, що в Україні називають "національною орфанною системою".
У матеріалі "УП. Життя" ми розповімо про те, як змінився шлях пацієнта з рідкісним діагнозом за роки війни – від скринінгу і раннього виявлення до доступу до інноваційних препаратів і появи експертизи в регіонах.

Виявити раніше: як працює скринінг від держави та компаній

За статистикою, близько 5% населення України мають орфанні захворювання, і значна частина таких випадків припадає на дітей. До переліку офіційно визнаних нозологій входять сотні діагнозів – від муковісцидозу й первинних імунодефіцитів до хвороб Гоше, Помпе, Фабрі, мукополісахаридозів та інших.
Один із важливих кроків останніх років – безкоштовний неонатальний скринінг немовлят: з жовтня 2022 року новонароджених в Україні перевіряють на 21 рідкісне захворювання, що дає шанс виявляти хворобу до появи тяжких проявів і вчасно почати терапію.
Рідкісні хвороби часто "маскуються" під більш поширені стани, а симптоми можуть бути неспецифічними. Як пояснює кандидатка медичних наук, лікарка-кардіологиня вищої категорії, завідувачка поліклінічного відділення ДУ "НІССХ ім. М. Амосова" Лідія Невмержицька, пацієнти роками ходять по колу спеціалістів і не отримують ефекту від стандартної терапії.
"Рідкісні захворювання проявляються симптомами, які можуть бути при багатьох інших хворобах. Але ключова ознака – стандартне лікування не дає результату. Якщо ми не бачимо ефекту, треба думати ширше – системно дивитися на пацієнта і супутні прояви", – пояснює лікарка.
Завідувач відділення неврології Дніпропетровської обласної клінічної лікарні ім. І. І. Мечникова Вадим Пашковський пояснює: пацієнти з рідкісними неврологічними хворобами часто буквально "руками шукають" свій діагноз – і це проблема не лише України.
"Якщо подивитися статистику, то навіть в Європі, у США від початку хвороби до встановлення діагнозу деяких нозологій проходить 5–7 років. А в нашій країні цей шлях ще довший", – каже лікар.
Саме тому, додає він, критично важливо скорочувати дорогу від підозри до підтвердження – щоб пацієнт не витрачав роки на "коло" кабінетів і взаємовиключні призначення, а якомога раніше потрапляв у правильний маршрут допомоги.
Окрім державних механізмів, деякі програми діагностики покриваються в партнерстві з пацієнтськими та фармацевтичними компаніями. Кардіологиня Лідія Невмержицька розповідає, що для частини орфанних нозологій в Україні вже багато років існує можливість швидко пройти спеціалізовані дослідження без складної логістики для пацієнта: лікар формує підозру, бере зразок крові, а результат приходить в електронному форматі після аналізу в сертифікованій лабораторії у Відні. На сьогодні до такої ініціативи залучені понад 140 лікарень.
"Це зовсім інший рівень доказовості – ми говоримо мовою цифр, а не припущень. Пацієнту не потрібно нікуди їхати чи шукати можливості обстежитися самостійно: він приходить на прийом, ми беремо аналіз і отримуємо результат. І так, це теж безкоштовно, у межах програми це покривається компанією-партнером «Санофі»", – пояснює лікарка.
За її словами, такі моделі працюють не як "замінник" державної системи, а як спосіб прибрати зайві бар’єри там, де вони найдорожчі в часі – у моменті, коли діагноз ще не підтверджений, а хвороба вже прогресує.

"Діагноз одного – сигнал для всієї родини": чому сімейний скринінг змінює долі

Рідкісні хвороби часто мають генетичну природу. Тому встановлення діагнозу одній людині – це не лише відповідь для неї самої, а й привід подивитися ширше – на всю родину.
Вадим Пашковський пояснює, що в орфанній медицині сімейний скринінг – це частина стандартного підходу: "Коли знаходимо пацієнта з клінічними проявами – перевіряємо і родичів. Часто у них виявляємо хворобу ще до того, як вона починає проявлятися".
За його словами, багато рідкісних захворювань можуть роками залишатися непомітними або проявлятися неспецифічними симптомами. Людина може жити з мутацією і не знати про неї, поки не з’являться серйозні ускладнення.
"У мене був випадок: у пацієнта виявили рідкісну хворобу, а потім в результаті скринінгу знайшли її й у його 8-річної доньки – ще до стадії проявів. Вона поки не потребує замісної терапії, але буде готова почати її вчасно. Це шанс, що хвороба в житті дівчинки майже не проявиться", – розповідає лікар.
Кардіологиня Лідія Невмержицька додає: іноді один встановлений діагноз буквально "підсвічує" цілу родину.
"У колег у Житомирі був випадок: виявили одного пацієнта з хворобою Фабрі – а після обстеження з’ясувалося, що ще п’ятеро членів родини мають це ж захворювання. Це нечаста історія, але вона дуже показова", – зазначила Невмержицька.
ДКД
механізм договорів керованого доступу
Україна запровадила новий механізм – механізм договорів керованого доступу (ДКД). Він передбачає можливість прямих переговорів із виробниками інноваційних препаратів із дотриманням конфіденційності щодо ціни та обсягів закупівель. Це дозволяє досягти суттєво нижчої вартості порівняно з ринковою та розширювати доступ орфанних пацієнтів до сучасного лікування.
За її словами, складність не лише в діагностиці, а й у психологічному прийнятті. Досить часто пацієнти з хворобою Фабрі не хочуть обстежуватися, відмовляються від лікування. "І коли ми знаходимо одного пацієнта, інші члени родини можуть бути взагалі не налаштовані щось робити", – додала пані Лідія.
При цьому симптоми в родичів були, але не яскраві й не пов’язані в їхній уяві з рідкісним захворюванням. Прояви були невиражені, тому вони роками жили без діагнозу. Сьогодні частина цієї родини вже отримує лікування, за іншими – триває спостереження. І саме це, підкреслюють лікарі, є головним сенсом сімейного скринінгу: не чекати тяжких ускладнень, а виявляти ризик раніше.
Саме тому пацієнтам і їхнім родинам радять не зволікати з обстеженням, звертатися до профільних центрів і генетиків та не боятися діагнозу. У випадку багатьох орфанних захворювань знання – це не вирок, а можливість контролю.
Щоб зрозуміти, кого саме з родичів варто обстежити, лікарі радять починати з простого: скласти родинне дерево разом із генетиком. Такий аналіз допомагає побачити, хто може перебувати в групі ризику й потребує додаткової діагностики. Нерідко саме так виявляють людей, які роками не підозрювали про можливу генетичну загрозу.
Водночас розмова про рідкісні хвороби в родині може бути непростою – через страх, заперечення. Тому важливо, щоб хтось із близьких був готовий відкрито говорити про діагноз і підтримувати інших.
"Ніхто не винен у генетичній мутації. Але своєчасне обстеження може змінити прогноз життя. Чим раніше ми знаємо, тим більше можемо зробити", – каже Невмержицька.
Додаткову підтримку родинам надають пацієнтські організації, лікарі-генетики та профільні онлайн-ресурси, які допомагають пройти шлях сімейного скринінгу більш впевнено й без зайвої тривоги.

Ліки, які коштують дорого: що змінили договори керованого доступу

Після встановлення орфанного діагнозу питання № 1 для пацієнта – як почати лікування. Інноваційні препарати для рідкісних хвороб зазвичай дорогі, і саме тому доступ до них багато років залишався складним.
Під час війни Україна почала активніше застосовувати інструмент, який давно використовують у світі: договори керованого доступу (ДКД). Цей механізм дає державі можливість напряму домовлятися з виробниками про умови закупівель, зокрема із конфіденційністю про ціни та обсяги, щоб отримувати інноваційні препарати за суттєво нижчою вартістю, ніж на відкритому ринку.
У 2022 році МОЗ уклало перші договори на низку препаратів для терапії рідкісних хвороб (мукополісахаридози, хвороба Гоше, Помпе, спінальна м’язова атрофія, первинні імунодефіцити тощо). Надалі механізм розширювався, у 2025 році кількість укладених договорів суттєво зросла до декількох десятків.
Серед компаній, які першими долучилися до цього механізму для забезпечення лікування орфанних пацієнтів, була "Санофі". У компанії зазначають, що розглядають ДКД як інструмент сталого доступу до інноваційної терапії в умовах обмеженого бюджету.
Водночас представники фармацевтичного сектору звертають увагу на низку системних викликів. Йдеться про недостатню передбачуваність процесу переговорів, обмежену поінформованість учасників про етапи ухвалення рішень, відсутність чітко визначених критеріїв відбору препаратів після оцінки медичних технологій.
"Для того щоб механізм працював ефективніше, державі важливо встановити прозорі й зрозумілі «правила гри» – зокрема визначити критерії, за якими лікарські засоби можуть закуповуватися за бюджетні кошти в межах ДКД. Це дозволило б підвищити ефективність використання ресурсу – а отже, і розширити доступ пацієнтів до лікування", – говорять в "Санофі".

Коли пауза в терапії – це крок назад: чому гуманітарні програми критично важливі

Навіть за наявності держзакупівель залишається ризик "вікон", коли постачання затримується або пацієнт ще не покритий програмою. Для орфанних хвороб це може бути особливо небезпечно, бо багато терапій працюють лише за умови регулярності й безперервності. Одним із механізмів підтримки в таких випадках стають гуманітарні програми, які дозволяють пацієнтам продовжити лікування.
Про це говорить і невролог Вадим Пашковський. "Якщо людина почала отримувати лікування, стан стабілізується на рівні, який дозволяє якісно жити. Але якщо терапія зупиняється – хвороба знову прогресує, і пацієнт може швидко опинитися в небезпечній ситуації. Тому гуманітарні програми – критично важливі як місток, коли держава не встигає", – пояснює лікар.
У 2025 році в межах міжнародної Humanitarian Program за підтримки "Санофі" українські пацієнти з рідкісними захворюваннями, попри війну та глобальні виклики, отримували життєво необхідну терапію безоплатно. Зокрема, йшлося про лікування хвороб Гоше, Помпе та Німана-Піка – тривалістю від шести до дванадцяти місяців.
Такі програми зазвичай орієнтовані передусім на нововиявлених пацієнтів або тих, чий доступ до терапії ще не покритий державними механізмами. Вони не замінюють систему закупівель, але дозволяють не переривати лікування в критичний момент і зберегти досягнутий ефект терапії та якість життя пацієнтів.
Рідкісні хвороби – що це
і чому це важливо для родини
Рідкісні хвороби – це спадкові або генетично обумовлені захворювання, які впливають на різні органи та системи організму. Вони можуть передаватися від батьків до дітей, і навіть якщо у когось з родини зараз немає симптомів, ризик бути хворим може залишатися. Тому діагноз одного члена родини часто стає сигналом для всіх інших.
Як знайти, кого обстежувати
Перший крок – скласти родинне дерево разом із генетиком. Це допомагає побачити, хто може мати генетичну мутацію та потребує обстеження. Часто виявляються родичі, які навіть не підозрювали про ризик, і це дає шанс вчасно допомогти їм.
Підтримка та ресурси
Пацієнтські організації, генетики та онлайн-ресурси допомагають зорієнтуватися в процесі сімейного скринінгу. Поради для створення родинного дерева, листи для родичів та поради фахівців роблять обстеження легшим і допомагають родинам бути впевненими та поінформованими.

Орфанна експертиза в регіонах: як змінюється карта допомоги

В останні роки в Україні все активніше навчають лікарів первинної ланки розпізнавати так звані червоні прапорці рідкісних хвороб: нетипові поєднання симптомів, відсутність відповіді на стандартну терапію, сімейний анамнез. Поступово система відходить від моделі "все в столиці" до розвитку допомоги в регіонах. Це частина ширшої рамки – Концепції розвитку системи надання медичної допомоги пацієнтам із рідкісними захворюваннями на 2021–2026 роки та наближення до європейських стандартів.
Сьогодні допомога більше не зосереджена лише в Києві: у регіонах працюють 25 референтних центрів у 17 медичних закладах по всій країні, де пацієнти можуть отримати комплексну консультацію та супровід.
Вадим Пашковський говорить про своєрідну "епідемію" знахідок після освітніх ініціатив для лікарів первинної ланки в областях:"Державних програм системного навчання лікарів поки бракує, тому ми почали проводити школи для колег. За підтримки «Санофі» організували навчання в різних регіонах. І результат дуже показовий: у Полтаві вже за три місяці після такої школи знайшли першого пацієнта. Лікарі просто почали розуміти, на що саме вони дивляться".
За його словами, інколи справа не у відсутності технологій, а у настороженості. Коли лікар знає, які симптоми мають змусити його запідозрити рідкісну хворобу, пацієнт отримує шанс на ранній діагноз – незалежно від того, живе він у столиці чи в області.

Де шукати підтримку: пацієнтські організації та спільноти

Окрім медицини, для пацієнта важливе середовище – інформаційна, правова та психологічна підтримка. В Україні працюють пацієнтські організації, які допомагають людям з орфанними захворюваннями орієнтуватися в системі, захищають їхні права, пояснюють механізми доступу до лікування та супроводжують родини на різних етапах – від встановлення діагнозу до отримання терапії.
Провідною з них є громадська спілка "Орфанні захворювання України" – національна організація, яка об’єднує пацієнтські ініціативи з різних нозологій і багато років представляє інтереси людей із рідкісними хворобами у взаємодії з державою та міжнародними партнерами. Очолює спілку Тетяна Кулеша.
Лікарі наголошують: головне – не залишатися з діагнозом або підозрою на нього наодинці.
"Перше, що я хочу порадити, – не боятися. Ні пацієнтам, ні лікарям. Коли ти обізнаний, у тебе завжди більше інструментів, ніж коли ти не знаєш", – каже кардіологиня Лідія Невмержицька.
За її словами, багато рідкісних захворювань сьогодні лікуються або контролюються, якщо діагноз встановлено вчасно.
"Хвороба Фабрі – це не вирок. Якщо вчасно поставити діагноз і розпочати лікування, можна запобігти ускладненням і продовжити якісне життя. Так, терапія дороговартісна, але в Україні діють державні програми, які забезпечують пацієнтів лікуванням безкоштовно", – підсумувала лікарка.
Невролог Вадим Пашковський додає, що не потрібно чекати, поки стан погіршиться. "Треба звертатися, консультуватися, шукати інформацію – через лікарів, пацієнтські організації, медіа. Сьогодні діагностика – це точно не дороговартісна історія. Головне – не зволікати", – зауважив пан Вадим.
У випадку рідкісних хвороб знання й своєчасне обстеження можуть змінити прогноз життя. І саме поєднання державної підтримки, професійної експертизи та активної позиції приватних компаній поступово формує в Україні систему, в якій навіть рідкісний діагноз перестає означати вирок.
© 2007-2026, Українська правда.
‍
Текстові матеріали, розміщені на сайті life.pravda.com.ua, можна безкоштовно використовувати в обсязі не більше 50% за умови прямого посилання у підзаголовку чи першому реченні матеріалу.

Матеріали з позначкою PROMOTED, СПЕЦПРОЄКТ, ЗА ПІДТРИМКИ публікуються на правах реклами.

Всі матеріали, які розміщені на цьому сайті із посиланням на агентство "Інтерфакс-Україна", не підлягають подальшому відтворенню та/чи розповсюдженню в будь-якій формі, інакше як з письмового дозволу агентства "Інтерфакс-Україна".