Як це – лікувати рідкісні захворювання в Україні

693
1 жовтня 2021

16 років роботи лікарем-гематологом. Це багато чи мало? А якщо враховувати, що мої пацієнти – не дорослі, а маленькі? Вони часто бояться, не розуміють, що з ними відбувається, для багатьох дитинство проходить в стінах лікарні.

Моя робота пов'язана з великим стресом і відповідальністю, тому іноді доводиться бути не тільки гематологом, а й психологом, учителем і наставником.

За ці роки ми допомогли багатьом пацієнтам, і здається, що 16 років – солідний термін. Але в той же час залишаються люди, які навіть не підозрюють про свій діагноз, а значить попереду ще велика робота.

Про свій шлях у дитячій гематології

Обираючи майбутню професію, я бачив перед собою приклад моїх батьків, які все життя займалися лікуванням онкології у дорослих пацієнтів.

Можна сказати, що у нас в родині сформувалася династія лікарів, але, на відміну від батьків, я вирішив працювати з маленькими пацієнтами та став дитячим гематологом.

Чи шкодував колись про вибір професії? Думаю, у важкі хвилини в кожної людини з'являються такі думки, і я не виняток.

Головне – зібратися з духом, і ти зможеш подолати всі перешкоди і забути про моменти слабкості. Так, в нашій роботі трапляються складнощі, адже ми працюємо з дітьми, які хворіють на рак.

Бувають ситуації, коли через пізню стадію хвороби ми не в силах врятувати дитину. Такі випадки завжди важко переносити психологічно, адже за період лікування діти стають як рідні.

Я намагаюся боротися зі стресом по-різному, але перш за все мене рятує родина. Знаю, що мене чекають і підтримують і, повертаючись додому, я надихаюся і набираюся сил працювати далі.

Леонід Остапенко

Про особливості роботи

До гематолога найчастіше звертаються через зміни в аналізах крові (наприклад, знижений гемоглобін або рівень тромбоцитів), через кровотечі або гематоми, анемії перших років життя у дітей та ін.

Часто пацієнти приходять до нас за рекомендацією лікарів інших спеціалізацій – педіатрів, гастроентерологів, травматологів, але іноді і напряму.

Звернення до гематолога допомагає пацієнтові не втратити дорогоцінний час і швидше дізнатися правильний діагноз, а отже отримати необхідне лікування, зберегти здоров'я або навіть життя.

Я маю на увазі рідкісні захворювання, які часто ховаються за симптомами більш поширених хвороб. Наприклад, за статистикою, людина з хворобою Гоше консультується у лікарів 8 різних спеціалізацій, перш ніж дізнається про правильний діагноз.

Хворобу Гоше важко діагностувати, тому що вона має дуже різноманітні прояви. Найчастіше вона починає проявлятися, коли виникають скарги на анемію, низький гемоглобін, синці на тілі, носові кровотечі, може збільшуватися селезінка та печінка (візуальне збільшення живота), з'являється біль в кістках.

Такі симптоми виникають через те, що в організмі відсутній певний фермент глюкоцереброзідази, який розщеплює жири.

Надалі ці жири накопичуються в кістковому мозку, у печінці, селезінці і кістках. Саме цей бракуючий фермент вводять хворим при лікуванні, тому терапія називається "ферментно-замісна".

За час роботи ми з колегами неодноразово діагностували рідкісні захворювання. У тому числі і хворобу Гоше.

Це захворювання зустрічається 1 раз на 40-60 тис. населення. У Вінницькій області зараз є 3 дитини, у яких підтверджено діагноз хвороба Гоше, всі вони отримують ферментно-замісну терапію.

Однак, якщо враховувати поширеність захворювання, в нашій області є ще від 3 до 6 осіб, які не знають про свій діагноз. Але трапляються винятки: нещодавно ми спрацювали дуже оперативно, і з моменту підозри на рідкісне захворювання до остаточної постановки діагнозу пройшло 2 місяці.

Це був щасливий збіг обставин, так як дитина потрапила в руки досвідченого гематолога, який запідозрив хворобу Гоше.

Про терапію рідкісних захворювань і наслідки її відсутності

Терапія для людей з рідкісними захворюваннями часто є довічною, так само як при цукровому діабеті: отримуєш препарат – відчуваєш себе добре, не отримуєш – хвороба прогресує.

Наприклад, у людей з хворобою Гоше може розвиватися анемія, тромбоцитопенія (підвищена кровоточивість), часто можуть виникати кровотечі, які можуть призводити до летального результату, також збільшується селезінка та печінка.

У деяких пацієнтів може наростати печінкова недостатність, виникають сильні болі в кістках, що не знімаються знеболюючими препаратами, можуть відбуватися патологічні переломи кісток. Всього цього можна уникнути, якщо вчасно почати лікування.

В Україні діє державна програма, яка забезпечує пацієнтів необхідними ліками. Поки значних проблем із забезпеченням ліками у нас не було, але важливо, щоб поставки були точно за графіком, адже паузи в терапії можуть спричинити тяжкі наслідки для пацієнтів.

Важливо розуміти, що ці ліки неможливо купити в аптеці – їх закуповує виключно держава.

Про проблеми діагностики рідкісних хвороб в Україні

Проблеми в діагностиці можна розділити на декілька етапів:

  • Лікарям загальної практики важливо мати "настороженість" на рідкісні захворювання, тобто припускати, що за деякими поширеними симптомами може ховатися серйозна хвороба.

Наприклад, у лікарів є "онконастороженість", коли виключаються в першу чергу онкологічні діагнози. Так само має бути і з рідкісними захворюваннями.

  • Високоспеціалізований діагностичний етап.

У цьому випадку дитину з підозрою на рідкісне захворювання направляють в установу, де є можливість проводити складні генетичні тести.

Але важливо розуміти, що лише в кількох містах є можливість проводити такі дослідження. Часто нам доводиться відправляти аналізи за кордон, наприклад, аналіз на хворобу Гоше ми відправляємо до Німеччини.

Зазвичай найбільша затримка відбувається на початковому етапі – від моменту, коли дитина захворіла, до того, як у неї запідозрили рідкісне захворювання і направили до фахівця.

Порада колегам і пацієнтам, яким діагностували рідкісне захворювання

Колегам хочу побажати не зупинятися в своєму професійному розвитку: читати літературу, цікавитися новинками у своїй і суміжних спеціалізаціях.

Важливо завжди бути відкритим до діалогу з пацієнтом. Я завжди намагаюся на конференціях або онлайн виступах залишати свій номер телефону, щоб лікарі та пацієнти могли зв'язатися зі мною, я проконсультую і допоможу, чим зможу.

Пацієнтам, у яких виявили одне з рідкісних захворювань, хочу сказати: не втрачайте надію, пам'ятайте, що діагноз – не вирок.

Зараз існують методи лікування, які можуть забезпечити таку ж якість життя, як і у здорової людини. Не варто боятися свого діагнозу, довіряйте лікарям, звертайтеся до них, якщо виникають скарги, не замовчуйте проблеми і не соромтеся проявів хвороби.

Леонід Остапенко, дитячий лікар-гематолог, спеціально для УП. Життя

Публікації в рубриці "Погляд" не є редакційними статтями і відображають винятково точку зору автора.

Вас також може зацікавити:

Орфанні. Як живуть в Україні люди з рідкісними хворобами

Дитяча онкологія – візитівка медицини в країні

Хочете дізнатися більше здоров'я та здоровий спосіб життя? Долучайтеся до групи Мамо, я у шапці! у Telegram та Facebook.



powered by lun.ua