У США розробили тест, що виявить важкі спадкові захворювання ще до зачаття дитини

Йдеться про преконцепційний генетичний тест американської компанії Recombine. "Преконцепційний" означає, що тест призначений для майбутніх батьків і проводитися повинен до зачаття дитини, повідомляє Deutsche welle.

Його суть в тому, щоб мінімізувати ризик народження дітей з важкими спадковими захворюваннями - насамперед, так званими моногенними, тобто тими, що викликані мутацією єдиного гена. Такі хвороби успадковуються відповідно до законів класичної генетики Менделя.

Загальна кількість моногенних захворювань обчислюється тисячами, більшість з них рідкісні, багато з яких ще навіть не описані, але вони існують і добре відомі (муковісцидоз, спінальна м'язова атрофія або синдром Тея-Сакса).

У геномі практично будь-якої людини обов'язково є копії генів з небезпечними мутаціями, але в більшості випадків ці мутантні аллели - рецесивні: вони не проявляють себе, тож людина залишається здоровою. Справа погіршується, якщо одну і ту ж генну мутацію мають і мама і тато: таке трапляється, звичайно, нечасто, але в цій ситуації ймовірність народження дитини з відповідним моногенним захворюванням становить 25%.

Сьогодні для виявлення можливих генетичних аномалій ембріона застосовують так звану пренатальну (тобто допологову) діагностику, конкретно - амніоцентез. Це процедура, в ході якої лікар спеціальною голкою через передню черевну стінку вагітної виконує пункцію зародкової оболонки з метою отримання проби навколоплідних вод для їх подальшого лабораторного дослідження, адже навколоплідні води містять і клітини ембріона, і їх аналіз дозволяє виявити генетичні та хромосомні дефекти.

Проблема в тому, що, по-перше, амніоцентез - процедура інвазивна, прокол зародкової оболонки сам по собі загрожує ускладненнями, а по-друге, пренатальна діагностика може виявити генетичні аномалії плоду лише на тій стадії його розвитку, коли єдиним виходом залишається штучне переривання вагітності.

Саме тому вельми цікавою альтернативою є преконцепційний тест для майбутніх батьків, говорить професор Хосе Оркахадас (Jose Horcajadas), науковий керівник розташованої в Барселоні європейської філії компанії Recombine: "Пари, які вирішили завести дітей, зможуть завдяки такому тесту дізнатися свою, так би мовити, вихідну генетичну ситуацію. І якщо виявиться, що обоє батьків є носіями однієї і тієї ж мутації, то це знання дозволить їм зробити відповідні кроки, щоб народити здорову дитину".

Досі майбутні батьки мали можливість перевіритися лише на якісь цілком конкретні захворювання, які зустрічалися раніше в сімейному анамнезі. Новий тест сканує ДНК на наявність 180 мутацій, що можуть призвести до спадкових моногенних захворювань, включаючи найбільш поширені.

"У 99 відсотків пар результат тесту не дає жодних підстав для тривоги, - пояснює професор Оркахадас. - Тобто у кожного з майбутніх батьків хоч і є мутації, здатні викликати моногенні захворювання, але не одні й ті ж. Проте в одному відсотку випадків ці мутації збігаються, і це означає високий ризик народити тяжко хвору дитину".

Цим парам рекомендується вдатися до екстракорпорального запліднення, тобто до зачаття в пробірці, що дозволить провести преімплантаційну діагностику ембріонів і обрати здорового для пересадки в матку. Але є, звичайно, і альтернатива: провести зачаття природним шляхом і сподіватися, що все обійдеться.

"Ось це я, звичайно, нікому не рекомендував би, - каже іспанський учений. - Це ж рулетка. Але в деяких країнах саме так і прийнято чинити. Хоча батьки знають, що у них одна і та ж небезпечна мутація, вони йдуть на ризик, а потім, якщо плід має генетичний дефект, роблять аборт. Чи не краще спочатку подбати про те, щоб ембріон був здоровим? Втім, багатьом парам штучне запліднення просто не по кишені. До того ж у ряді країн преімплантаціонна діагностика або взагалі заборонена, або регулюється надмірно жорсткими обмежувальними законами. На ці фактори я вплинути не в силах".

Компанія Recombine - звичайно, не єдина в цьому секторі медичних послуг. Подібні тести розробляють сьогодні і інші фірми. І це викликає занепокоєння у деяких експертів. Один з них - Стівен Кінгсмор (Stephen Kingsmore), видатний американський лікар, директор Центру геномної педіатрії при Дитячому госпіталі милосердя в Канзас-сіті.

Три роки тому він сам розробив преконцепційний супертест, здатний виявляти у потенційних батьків генетичну схильність відразу до тисячі спадкових захворювань. "З етичної точки зору було дуже важко вирішити, за яких обставин батькам слід робити цей тест, - говорить Стівен Кінгсмор. - Ми зіткнулися б з неприйняттям такого тесту американським суспільством - вже хоча б з побоювання, що він призведе до зростання кількості абортів".

Сьогодні педіатр використовує свій тест для сканування ДНК важко хворих дітей з метою уточнюючої діагностики моногенних захворювань.

"Маючи справу з хворою дитиною, ми бачимо ті чи інші симптоми і знаємо, де і які мутації шукати, - пояснює Стівен Кінгсмор. - А в разі преконцепційного тесту ми цього не знаємо і просто скануємо суцільно весь спадковий матеріал - раптом щось знайдеться. Але при цьому можливі і чисто технічні помилки - якісь мутації залишаться непоміченими або будуть невірно ідентифіковані. Методика поки занадто недосконала, поспішність тут неприпустима, вона може відкинути назад всю медичну генетику".

Професора Оркахадаса така логіка не переконує. Надійність тесту доведена в ході широкомасштабних клінічних випробувань, говорить він. А що стосується міркувань етичного характеру, то: "Це дійсно дуже важко - бачити батьків, які втратили дитину через спадкове захворювання. Вони готові на все, лише б ця трагедія не повторилася. І раз вже у нас є можливість запобігти хоча б деяким найбільш поширеним дитячим моногенним захворюванням, гріх нею не скористатися".

Як би там не було, сьогодні в США преконцепційні тести проходять близько 100 пар на тиждень, в Іспанії - близько 50. Вихідним матеріалом служить крапля крові або слини. Вартість аналізу - 560 євро. Але тест, звичайно ж, не гарантує народження здорової дитини: і тому, що він виявляє лише 180 захворювань, а їх насправді більше, і тому, що небезпечні мутації не тільки передаються у спадок, але і виникають безпосередньо в організмі ембріона. Так що поява на світ здорового малюка було і залишається великою удачею.