#ДімаМиВстигнемо: як збір коштів для порятунку одного хлопчика підняв інформаційну хвилю

Зібрати $2,3 млн на препарат Zolgensma – таку мету поставили собі батьки Діми Свічинського, у якого діагностовано спінальну м’язову атрофію (СМА).

Витрати на цей дороговартісний препарат, що може допомогти хлопчику жити повноцінним життям, державними програмами не покриваються.

Як родина бореться з системою і що потрібно знати про це рідкісне захворювання – далі.

Ліки для Діми

"Діма народився у листопаді 2020 року, – розповідає батько Віталій Свічинський.

Він мав вигляд абсолютно здорового хлопчика. Отримав 9 з 10 балів за шкалою Апгар у пологовому. Єдине, що був дуже маленьким – важив менше трьох кілограмів. 

Ми забрали його додому і перший місяць усе було добре. Потім раптом помітили, що він зовсім не тримає ручки і ніжки, вони ніби обм’якли і просто звисали".

Подружжя Світличних одразу звернулося до педіатра і отримало направлення до генетика.

Там у хлопчика взяли аналіз і за кілька тижнів підтвердили побоювання про рідкісний складний діагноз – спінальну м’язову атрофію найскладнішого 1 типу.

СМА вражає рухові нейрони в спинному мозку. Це захворювання трапляється в 1 з 10 000 новонароджених. Майже половина дітей з цим діагнозом помирають в перші два роки життя або ж мають потребу постійно застосовувати вентиляцію легень.

За словами батька Віталія, ніхто з лікарів не володів інформацією, що далі робити з такою дитиною і що можливе лікування.

Найчастіше в такій ситуації лікарі в Україні розводять руками, говорять готуватися до найгіршого і натякають, що пора планувати другу дитину.

Головна редакторка "Української правди" Севгіль Мусаєва долучилася до #АукціонПобаченьДляДіми

"Ми не були згодні з такою думкою, почали вивчати інформацію в інтернеті, закордонний досвід, – розповідає Віталій.

Важко повірити, що в той час, як сусідні держави – Росія, Угорщина, Румунія, Польща забезпечують дітей необхідним лікуванням, Україна прирікає таких малюків на смерть.

Я працював в державному секторі і розумію, як працює система. Переконаний, що залишків минулорічного бюджету МОЗ вистачило б, щоб оплатити лікування таких дітей.

Авжеж тут ідеться не про економічну вигоду для держави, бо препарати дуже дорогі, але йде мова про ціну людського життя".

Для лікування СМА у світі використовується 3 препарати:

💉  Zolgensma вводиться одноразово. Принцип її дії полягає в тому, що вона замінює непрацюючий ген SMN1 його функціональною копією, використовуючи для цього вірус.

При цьому слід розуміти, що рухові функції будуть відновлюватися поступово і препарат не може зупинити ті порушення, які вже були викликані хворобою до його введення.

💉  Spinraza має схожий механізм дії. Вона збільшує виробництво білка SMN з "резервного" гена SMN2.

Препарат зупиняє прогрес захворювання, відмирання нейронів спинного мозку припиняється. 

💉  Evrysdі збільшує та підтримує рівень білка SMN.

Обидва останні препарати потрібно вводити протягом усього життя.

Подружжя вирішило власним прикладом показати, що дитину зі СМА можна врятувати. Вони зібрали велику команду людей, які на волонтерських засадах організовують офлайн-заходи, ведуть сторінки в соціальних мережах, спілкуються з бізнесом.

"Ми вигадали назву #ДімаМиВстигнемо для компанії зі збору коштів, бо навіть не допускаємо думку, що нам не вдасться зібрати необхідну суму, – говорить Віталій Свічинський.

Стільки представників влади і інших людей залучені до збору, що, якщо ми програємо, то програє вся країна. Якщо не ми, то, хто зможе?

На цей момент ми зібрали більше половини суми і в нас залишився місяць на те, аби закінчити збір".

Батьки вважають, що історія їхнього сина має стати поштовхом для розвитку державних програм для лікування дітей зі СМА.

Так вони заснували громадський рух "Життя СМАйликам". У групі в Facebook сім’ї, в яких є діти з таким діагнозом, обмінються досвідом і звертаються до влади з проханням швидше розглянути можливість виділення державних коштів на лікування їхніх дітей.

Невидимі для держави: діти зі СМА поза статистикою

В Україні не існує державного реєстру хворих на СМА.

Неофіційний реєстр веде благодійний фонд "Діти зі СМА". Станом на кінець квітня 2021 року в цьому реєстрі перебуває 246 дітей.

"Я переконаний, що ніхто не чув би про СМА навіть зараз, якби не з’явилося лікування, – говорить Віталій Свічинський.

Я думаю, що зі СМА стикалися й люди в селі. Ще задовго до того, як виявили цю генну мутацію, про хворобу говорили, що дитина просто народилася слаба і померла. Бог дав – Бог взяв.

Але закордоном є результати, коли дитині ще до проявів хвороби за результатами аналізів у пологовому будинку вводять препарат Zolgensma, і після цього вона повноцінно розвивається".

Хоча законодавство про орфанні хвороби в Україні існує, батько Дмитра вважає, що ця хвороба має розглядатися окремо, адже на всі інші хвороби не потрібно таких величезних сум на лікування.

Щоб лікування на рівні держави було ефективним потрібен скринінг – всіх дітей тестувати в пологових будинках, і якщо діагноз підтверджується, одразу виділяли кошти на лікувальний препарат, .

Я можу сказати, що зрушення в країні намітилися. Про це говорять і народні депутати, і голова Комітету Верховної ради України з питань здоров'я нації, медичної допомоги та медичного страхування Михайло Радуцький. Всі налаштовані на те, щоб це питання вирішилося".

Станом на 6 квітня відповіді на інформаційний запит до Міністерства охорони здоров’я щодо перспектив розвитку державних програм для лікування дітей зі СМА ми не отримали.

Чи можна попередити СМА на етапі планування вагітності

Як пояснює лікар-генетик, завідувач генетичної лабораторії, доктор медичних наук, професор Дмитро Микитенко, на етапі планування вагітності можна пройти діагностику прихованих генних мутацій щодо 300 найпоширеніших захворювань.

В середньому 1 людина з 4 є носієм хоча б одного з них.

Наприклад, приховану генну мутацію спінальна м’язова атрофія має 1 людина з 25. Якщо такий ген є в обох партнерів, то вони матимуть 25% шансу на кожну дитину, що вона народиться зі СМА.

Якщо ж збігу між партнерами нема, то навіть успадкувавши всі мутації, дитина народиться генетично здоровою.

"У нас в країні ще немає культури підготовки до вагітності, – говорить Дмитро Микитенко.

Зазвичай жінки займаються вагітністю вже тоді, коли вона настала. А потім запитують: як мені уникнути народження дитини з генетичною патологією? Уже ніяк.

Існують профілактичні генетичні програми, які дозволяють визначити ризики і врахувати їх під час планування вагітності. Якщо є збіг мутацій в межах одного гену, то тоді треба йти на пренатальну діагностику під час вагітності або планувати вагітність через ЕКО, попередньо здійснюючи діагностику всіх ембріонів на наявність цих хвороб". 

Якщо хочете і маєте змогу допомогти Дімі Свічинському, кошти можна перерахувати сюди: