В Україні стартувала розширена програма перевірки немовлят на орфанні захворювання

В Україні стартувала програма розширеного скринінгу новонароджених на спадкові та вроджені рідкісні захворювання. Їх також називають "орфанними". 

Послуга є безкоштовною і доступна у пологових будинках, повідомила заступниця керівника Офісу Президента Юлія Соколовська під час брифінгу 21 жовтня.

За її словами, у пологовому будинку проводять забір крові у перші 48-72 години життя немовляти та передають на дослідження до лабораторного центру

"У разі, якщо виявлено відхилення від нормальних показників, батьків проінформують про загрозу здоров'ю дитини для подальших досліджень чи призначення лікування експертами медико-генетичного центру", – наголошує вона.

Послуга є безоплатною та надається в рамках пакету "Медична допомога при пологах" за програмою медичних гарантій.

Раніше новонароджених в Україні перевіряли лише на чотири спадкові хвороби – гіпотиреоз, фенілкетонурія, адреногенітальний синдром, муковісцидоз. Тепер можна зробити безоплатну діагностику на виявлення 21 орфанного захворювання, які піддаються корекції на ранніх стадіях.

Читайте також: Чи потрібно додатково давати дітям вітамін D? Пояснення МОЗ

За словами Соколовської, у жовтня 2022 року пілотний проєкт запрацював у 12 регіонах України:

• у Києві,
• Київській,
• Вінницькій,
• Волинській,
• Житомирській,
• Закарпатській,
• Івано-Франківській,
• Львівській,
• Рівненській,
• Тернопільській,
• Хмельницькій,
• Чернівецькій областях.

"Розширення діагностики дозволить своєчасно виявити ризик орфанних захворювань у немовляти і якнайшвидше запобігти їх клінічним проявам та призначити відповідне лікування. Раннє та комплексне обстеження новонароджених для виявлення спадкових та вроджених захворювань врятує багато життів маленьких українців", – підкреслює заступниця керівника Офісу президента.

Як пояснюють в "Охматдиті", для отримання послуги батькам новонародженого необхідно лише надати письмову згоду на проведення дослідження. Після цього лікар формує пакет документів для відправки в лабораторію.

Читайте також: Неонатальний скринінг: як буде працювати президентський проєкт з виявлення генетичних захворювань