Неонатальний скринінг: як буде працювати президентський проєкт з виявлення генетичних захворювань

1334
26 липня 2021

17 червня Верховна Рада ухвалила ініційований Президентом законопроєкт щодо запровадження програми ранньої діагностики рідкісних захворювань.

Неонатальний скринінг – це комплексне обстеження новонароджених для виявлення спадкових та вроджених захворювань. Забір крові проводять у перші два дні життя немовляти та передають на дослідження до лабораторного центру. Батьків інформують про результати лише у випадку, якщо результат позитивний, тобто існує загроза здоров’ю.

На даний час в Україні усі новонароджені безоплатно перевіряються на 4 спадкові хвороби – гіпотиреоз, фенілкетонурія, адреногенітальний синдром, муковісцидоз.

Вірогідність, що малюк має одну з цих хвороб, доволі низька. Наприклад, хворих на фенілкетонурію виявляють у середньому 30-50 дітей на рік з 300 тисяч новонароджених. Але вкрай важливо розпочати лікування до того моменту, коли в організмі дитини розпочнуться невідворотні зміни. Для ефективного лікування потрібно виявити більшість рідкісних хвороб протягом 10 днів. 

При ранньому виявленні фенілкетонурії новонародженому призначають спеціальне лікувальне харчування. Але, якщо вчасно не виявити проблему, на наступних стадіях хвороби лікування стає значно складнішим та дорожчим.      

Зрозуміло, що небезпечних рідкісних захворювань набагато більше, ніж чотири. Тому у будь-якому пологовому будинку батькам пропонують пройти діагностику для виявлення кількох десятків можливих патологій. Але у приватній лабораторії та за комерційними тарифами. Погоджуються далеко не всі. Адже коштує це недешево.

Завдяки ініціативі Володимир Зеленського сучасне тестування буде доступне всім молодим батькам. Діагностику наступного року розширять до 21 орфанного захворювання:

  • адреногенітальний синдром;
  • біотинідазній недостатність;
  • вроджений гіпотиреоз;
  • галактоземія;
  • глютарова ацидурія I типу;
  • глютарова ацидурія II типу;
  • дефіцит середньоланцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (MCAD);
  • дефіцит довголанцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (LCHAD);
  • дефіцит дуже довголанцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (VLCAD);
  • дефіцит трифункціонального білка;
  • дефіцит HMG-ліази;
  • ізовалеріанова ацидурія;
  • лейциноз (хвороба "кленового сиропу");
  • метілмалонова ацидурія;
  • муковісцидоз;
  • первинний карнітиновий дефіцит;
  • пропіонова ацидурія;
  • спінальна м’язова атрофія;
  • тирозинемія I типу;
  • тяжкий комбінаційний імунодефіцит;
  • фенілкетонурія.

До переліку додали захворювання, які можна вилікувати на ранньому етапі життя дитини.

Наведу кілька прикладів.

За біотинідазної недостатності у дитини внаслідок вживання молока починаються проблеми з метаболізмом. Це призводить до виникнення судом. Що створює значні ризики для життя. Якщо виявити захворювання у перші декілька днів після пологів, проблему можна вирішити вживанням вітамінів. За умови своєчасного лікування дитина повністю видужує.

Тяжкий комбінований імунодефіцит на ранньому етапі життя лікується за допомогою трансплантації кісного мозку. Якщо операцію не провести вчасно, дитина не виживе.

Розвиток страшної хвороби спінальної м’язової атрофії (СМА) можна "заморозити" за допомогою дуже дорогих сучасних препаратів. Але це краще робити у перші дні життя.

В цілому лікування у перші тижні життя є найбільш ефективним та значно дешевшим, ніж на наступних стадіях хвороби.

 У МОЗ створена робоча група з питання впровадження програми неонатального скринінгу. Очолює її Наталя Ольхович, завідувачка лабораторії медичної генетики Національної дитячої спеціалізованої лікарні "Охматдит". На даний час у стадії розробки проєкт наказу МОЗ про порядок проведення неонатального скринінгу.    

Вже сьогодні зрозуміло – програма скринінгу запрацює за світовими стандартами лише у випадку запуску електронної інформаційної системи неонатального скринінгу (на даний час електронна система на етапі поданого технічного завдання на її закупівлю). У ЄС рання діагностика на орфанні захворювання проводиться за 1-3 дні. В Україні процедура може розтягнутися на 2-3 тижні. Отже, і дослідження, і логістика даних мають відбуватись набагато швидше. Дуже важливо не втратити час.  

Лікарня "Охматдит" також планує провести навчання працівників лабораторій для роботи на новому обладнанні.

Тепер щодо фінансування. З Фонду Президента виділено 300 млн грн на закупівлю обладнання для 2 лабораторних центрів та референс-лабораторії. Вже розроблено технічне завдання на закупівлю медичного обладнання.

Для повноцінного запуску програми Президента потрібно оснастити ще два лабораторних центри. Але необхідно не лише закупити обладнання, а й зробити ще декілька важливих кроків.

Щорічно на програму раннього скринінгу (4 захворювання) виділяється близько 40 млн грн (127 грн – одне дослідження). Для порівняння: тестування на 21 захворювання буде коштувати близько 700 грн. Відповідно і загальне фінансування доведеться збільшити: для забезпечення роботи системи ранньої діагностики потрібно передбачити кошти на закупівлю реагентів на суму близько 190 млн грн. для лабораторних центрів, і ще на 20 млн грн – для референс-лабораторії. Завдання уряду – передбачити ці кошти у проєкті бюджету на 2022 рік.

На наступних етапах МОЗ планує розширювати програму неонатального скринінгу новонароджених. У ЄС новонароджених перевіряють вже на 40 орфанних хвороб, у США – більше ніж на 60.

Михайло Радуцький, голова Комітету Верховної Ради України з питань здоров'я нації, медичної допомоги та медичного страхування

Публікації в рубриці "Погляд" не є редакційними статтями і відображають винятково точку зору автора.

Титульна світлина evgenyataman/Depositphotos.

Вас також може зацікавити:

В Україні відкриють 5 центрів для діагностики хвороб у новонароджених 

Діма, ми встигли: малюк з Одеси отримав укол найдорожчим у світі препаратом

Що потрібно знати про малюків, які народилися передчасно, та які послуги для них безкоштовні

Хочете дізнатися більше здоров'я та здоровий спосіб життя? Долучайтеся до групи Мамо, я у шапці! у Telegram та Facebook.



powered by lun.ua