"Цей ген керує процесом захворювання": вчені розкрили ще одну загадку хвороби Альцгеймера

Понад 30 мільйонів людей у світі страждають на хворобу Альцгеймера, а вчені досі точно не знають, чому вона виникає.

Однак нове дослідження іспанських та американських вчених, результати якого опублікували у науковому журналі Nature Medicine, свідчить, що захворювання може передаватись у спадок частіше, ніж про це було відомо раніше.

Як зазначили The Guardian та CNN, дослідники проаналізували клінічні дані 10 тисяч пацієнтів, які брали участь у випробуваннях, а також майже 3300 зразків мозку, які зберігаються в Національному координаційному центрі Альцгеймера США.

З’ясували, що уся справа у ApoE – гені, який, як відомо, є фактором ризику розвитку хвороби. Він має три варіанти, носієм яких може бути людина, – ApoE2, ApoE3, ApoE4.

Вважають, що AроЕ2 захищає від розвитку хвороби Альцгеймера, а APOE3 – має нейтральний ризик.

Натомість з AроЕ4 ситуація гірша. Дослідники виявили, що майже у всіх людей з двома копіями цього варіанту розвивається хвороба Альцгеймера, що свідчить про те, що він є не лише фактором ризику, але й причиною.

Для цього вони порівнювали піддослідних з двома копіями гена APOE4, з людьми, які мали інші його варанти, а також тими, хто має інші успадковані форми хвороби: ранню аутосомно-домінантну хворобу Альцгеймера та хворобу Альцгеймера, асоційованою з синдромом Дауна.

"Понад 95% людей з двома копіями ApoE4 мають ознаки хвороби Альцгеймера або в мозку, або в біомаркерах, які ми проаналізували", – сказав доктор Хуан Фортеа, співавтор дослідження з лікарні Сант-Пау в Барселоні (Іспанія).

І хоча APOE4 викликає біологічні зміни, пов’язані з хворобою, наявність однієї або двох копій цього гена не завжди призводить до зниження когнітивних функцій, зауважили науковці.

Крім того, у людей з двома копіями ApoE4 симптоми виникали приблизно на 7-10 років раніше – у 65 років – порівняно з тими, хто їх не мав. Незалежно від того, скільки копій ApoE4 людина має, основні хворобливі процеси здаються схожими у всіх випадках недуги.

За даними дослідників, приблизно 2% населення в цілому мають дві копії ApoE4. На відміну від інших форм хвороби, які можуть спричинити мутації у декількох генах, його поява пов’язана зі зміною в лише в одному.

Наявність двох копій гена APOE4 слід вважати генетичною формою захворювання, а не просто ризиком для його виникнення, стверджують вчені.

Доктор Чарльз Бернік, заступник медичного директора Центру здоров'я мозку клініки Лу Руво в Клівленді (США), сказав, що дослідження засвідчило, наскільки потужним фактором є наявність двох копій гена APOE4.

"Цей ген керує процесом захворювання", – зазначив медик.

Оскільки значна частина даних дослідження зібрана у людей європейського походження, існує потреба у додаткових дослідженнях, аби визначити, чи ці результати стосуватимуться людей, які належать до інших етнічних груп.

Хвороба Альцгеймера – це прогресуюче захворювання головного мозку, яке призводить до втрати пам’яті, зниження когнітивних функцій та проблем з поведінкою.

Вона є найпоширенішою формою деменції та вражає людей, яким понад 60 років. Ризик розвитку хвороби зростає з віком, але вона може виникнути й у молодших людей.

Одними із основних симптомів є втрата пам’яті, погіршення мовлення, зміни поведінки та особистості. У хворих можуть виникнути труднощі із виконанням повсякденних завдань. Наприклад, їм може бути складно одягнутись, помитись, приготувати їжу чи відвідувати вбиральню.

Раніше ми розповідали, що 43% населення планети страждає від неврологічних захворювань.