Нова ера персоналізованої медицини: в США лікарі створили препарат з редагування генів для одного пацієнта
У США вчені створили унікальний препарат на основі технології з редагування генів CRISPR лише для одного пацієнта – немовляти на ім’я Кей Джей (KJ).
Науковці кажуть, що це – початок нової ери персоналізованої медицини.
Результати свого "експерименту" медики опублікували у журналі New England Journal of Medicine, пише The Washington Post та The Guardian.
На другий день після народження KJ лікарі помітили, що немовля надто сонне, а його тіло тремтить. Аналізи виявили токсичний рівень аміаку в крові. Це симптом надзвичайно рідкісної генетичної хвороби – дефіциту ферменту карбамоїлфосфат-синтетази 1 (CPS1).
Без лікування у хлопчикові загрожували серйозні ураження мозку або смерть. Половина дітей із цим діагнозом не доживає й до року.
Геном KJ розшифрували за кілька днів після народження. У нього виявили дві унікальні мутації, через які печінка не могла виробляти фермент для очищення аміаку.
Одна з мутацій раніше траплялася лише один раз – у Японії. Це означало, що ліки потрібно було створювати з нуля і лише для однієї дитини.
Науковці, які працюють у дитячій лікарні Філадельфії (CHOP) та Університеті Пенсильванії, роками тренувалися створювати "медикаменти під замовлення" на основі CRISPR – технології редагування генів, яка в 2020 році отримала Нобелівську премію.
Тож коли народився KJ, лікарі взялися за розробку спеціального препарату. Його створили, протестували й ввели дитині за шість місяців. Таке індивідуальне генетичне лікування раніше ніколи не застосовувалося для немовлят.
"Ми не могли дати батькам хибну надію. Але також не могли не спробувати", – згадує Аренс-Ніклас.
Вчені зібрали компонент CRISPR у вигляді "базового редактора" – мікромашини, яка змінює одну літеру ДНК. Її вбудували у ліпосому, мікроскопічну "жирову краплю", яка доставляє ліки точно в печінку. Препарат отримав назву kayjayguran – від імені KJ.
У лютому, коли KJ виповнилось 7 місяців, йому ввели перше дозування. Лікарі боялися побічних ефектів, але не помітили жодних.
Відтоді малюк почав розвиватися, сідати й перевертатися самостійно, а його мозок не зазнав критичного ураження. Хоча KJ все ще їсть через зонд, його організм почав засвоювати білки, і це – хорогий знак.
Результат є багатообіцяючим. KJ і далі потребує нагляду. Але саме цей випадок доводить, що персоналізована медицина – реальна, а не лише концепція.
