У Львові прооперували дівчинку з рідкісними синдромами: один із них є лише у 102 дітей у світі

У Львові прооперували півторарічну дівчинку з двома рідкісними синдромами. Один із них зареєстрований лише у 102 дітей в усьому світі.

Дівчинка мала великі труднощі з харчуванням та диханням, повідомили у Львівській обласній дитячій клінічній лікарні "Охматдит".

Півторарічна Поліна родом із Рівненщини. Вона – третя дитина у сім’ї. Про обидва синдроми Поліни батьки дізналися лише після її народження, під час вагітності про ймовірні проблеми лікарі не говорили.

"Мені здавалася, що то був страшний сон, коли після кесаревого мені повідомили про вади Полінки. Стався обширний крововилив у мозок, легені не відкрилися зразу.

Нам з самого початку було непросто, але ми не зупиняємося, йдемо далі, щоб максимально покращити якість життя дитини, зробити для неї все, що можна зробити", – каже мама дівчинки Тетяна.

Дитина має надзвичайно рідкісні синдроми – Паллістера-Кілліана і Сетре-Чотзен.

Синдром Паллістера-Кілліана зареєстрований у 102 дітей у світі. Він є причиною вад у різних органах і системах (мозок, серце, шлунково-кишковий тракт, шкіра тощо), спричиняє гідроцефалію, інтелектуальні порушення і затримку розвитку через слабкий м’язовий тонус. Це спонтанна мутація.

Синдром Сетре-Чотзен спричиняє передчасне зрощення кісток черепа, яке перешкоджає нормальному його росту та змінює форму голови й обличчя.

Ліків проти обох синдромів не існує. Наразі можна лише виправити вади хірургічним шляхом і скорегувати супутні проблеми медикаментами.

До операції Поліна мала великі труднощі з харчуванням через незрощене піднебіння – вона не могла їсти, блювала. Також дитині було важко дихати, у неї було кілька апное серед ночі, падала сатурація крові киснем.

Як зазначають у лікарні, виправляти щелепно-лицеву ваду за таких умов дуже небезпечно. Ризик за шкалою ASA (система для оцінки придатності пацієнтів перед операцією) – 4 з 6.

Багато лікарів відмовлялися оперувати Поліну. Однак в "Охматдиті" взялися за її випадок.

"Розщілину м’якого піднебіння вдалося коригувати. Ми отримали максимально позитивний результат, який тільки може бути. Дівчинка може нормально ковтати, їсти, їжа більше не потрапляє у дихальні шляхи, покращилося дихання", – розповіла щелепно-лицева хірургиня Христина Погранична.

За словами мами Поліни, після втручання дівчинка стала жвавішою.

"Зараз донечка може повноцінно дихати носиком, їсть сама, ковтає, спить на спинці, стала активніша. Я дуже задоволена!

Після операції минув місяць, а я досі не можу повірити у те, що це все з нами сталося. Вона вже краще реагує на мій голос, краще розвивається, я навіть не очікувала такого", – розповіла Тетяна.

Незабаром лікарі виправлять дитині ще одну проблему – з вухом.

Нагадаємо, у Києві лікарі провели унікальну операцію – успішно трансплантували частину печінки 5-місячному немовляті. Донором для дитини стала його мама.