15 років на гуманітарній програмі. Пацієнтка з хворобою Гоше все життя очікує на державне фінансування

12 вересня 2019

У тернопільчанки Людмили Лучанко рідкісне генетичне захворювання – хвороба Гоше. ЇЇ організм не виробляє фермент, що відповідає за виведення продуктів обміну.

Щоб жити повноцінним життям, Людмилі потрібно щодватижні приймати дороговартісні препарати.

Проте, держава забезпечує ними трохи більше половини таких хворих. Людмилі 26 років, 15 із яких вона живе завдяки гуманітарній програмі Санофі Джензайм, сподіваючись, що одного дня держава візьме на себе її лікування.

Від орфанних захворювань не застрахований ніхто

Коли маленька Люда народилася, вона нічим не відрізнялася від решти немовлят. Вага – 4200, зріст 53 сантиметра.

Лікарі привітали батьків з народженням здорової дитини і відпустили додому. До шести років дівчинка зростала, як інші. А потім стало помітно, що з дитиною щось не так.

 

"Я була худенька і не росла, але при цьому, збільшувався живіт. В 7 років я мала такий животик, як у вагітної жінки на сьомому місяці, – згадує Людмила. – Батьки забили тривогу та почали возити мене до лікарів.

В тернопільській лікарні поставили діагноз – хвороба Гоше, і направили на підтвердження в Охматдит. Там все підтвердилося". Хвороба Гоше – рідкісне генетичне захворювання. Організм таких людей не виробляє фермент глюкоцереброзидазу.

В органах накопичуються продукти обміну, страждає селезінка, печінка та кістки. Наразі в Україні 60 таких пацієнтів. У 2000 році, коли Людмилі поставили діагноз, лікарі не дуже розуміли, з чим мають справу, а державних програм із забезпечення ліками орфанних хворих не існувало.

"Орфанні генетичні захворювання можна діагностувати на ранньому терміні вагітності, хоча існують певні умови для проведення такої діагностики. Але ці аналізи не входять до переліку стандартних, – говорить Наталія Самоненко, лікарка Центру орфанних захворювань НДСЛ Охматдит. – Їх призначають та проводять тільки в разі, якщо у людини є підозра, що вона може бути носієм такої хвороби. Наприклад, якщо був такий хворий в сім’ї, або якщо у жінки вже народилась дитина з генетичним захворюванням. Вибір методики завжди залишається за командою "лікар-пацієнт".

 

За словами лікарки, "про всяк випадок" таку діагностику не проводять, бо вона несе певні ризики і для плоду і для жінки.

А до вагітності її провести неможливо. Тож треба чітко розуміти, навіщо ви це робите. Перестрахуватися від генетичних захворювань взагалі неможливо.

"Ми всі є носіями поламаних генів, і ніколи не можна знати, як це проявиться", – говорить Наталія.

У держави коштів на ліки не було

Дізнавшись про діагноз доньки, батьки Люди повернулися в Тернопіль та почали шукати інформацію.

З’ясували, що з хворобою Гоше можна жити десятки років, якщо приймати дороговартісні ліки. Один флакон коштував близько $2000. Щоб підтримувати нормальний стан дитини, потрібно було 6 флаконів на місяць. Держава на це коштів не виділяла.

 

Батьки Людмили зв’язалися з такими ж сім’ями, об’єдналися та почали писати в Міністерство охорони здоров’я та президенту.

Скрізь відмовляли – такі суми на той час були непідйомними навіть для державного бюджету. Тим часом Люда слабшала, внутрішні органи все збільшувались, у неї були кровотечі та сильні болі в кістках, а кожен необережний доторк перетворювався на синець.

"Мені вже було 7 років, я усвідомлювала свій діагноз і розуміла, що якщо ліки не знайдуть, я проживу ще років п’ять, – згадує Людмила. – Було страшно, але паніки не було. Сподівалася на краще".

Врешті терапію для дівчини розпочали. У 2004 році "Санофі Джензайм" – фармацевтична компанія, що виробляє препарати для орфанних хворих, – за запитом Міністерства охорони здоров’я впровадила в Україні гуманітарну програму для підтримки людей з хворобою Гоше. Людмила потрапила під цю програму і щодватижні почала їздити в Київ на крапельниці.

"Буквально за півроку терапії у мене все нормалізувалося. Майже всі органи стали на місце, я почала рости, набирати вагу і почувалася значно краще", – згадує дівчина.

15 років живе на гуманітарній програмі

Якщо постійно проводити терапію, пацієнти з хворобою Гоше живуть повноцінним життям. Людині кожні два тижні через крапельницю вводиться спеціальний препарат – той самий фермент, який її організмом не виробляється.

Крапельниця триває 2,5 години, і ставити їх потрібно протягом всього життя. Головна проблема – висока вартість ліків. Кількість флаконів, необхідних для однієї процедури, залежить від ваги людини.

Наприклад, Людмилі наразі потрібно 5 флаконів на один раз. Щодватижні їздити в Київ їй більше не потрібно – препарат доставляють напряму в тернопільську лікарню.

 

"Перші 4 введення препарату ми робимо в Охматдиті щоб поспостерігати і визначити індивідуальні особливості проведення інфузій.

Але потім пацієнти не мусять все життя їздити в Київ, ліки постачають до регіональних лікарень, а пацієнти кожні півроку або рік приїжджають до нас в центр, щоб визначити, наскільки ефективна для них така терапія, чи не потрібно коригувати дозу та призначити додаткове лікування", – говорить Наталія Самоненко.

У державі вже з’явилася програма з фінансування ліків для пацієнтів з хворобою Гоше. Але програма значно недофінансована, покриває заледве половину потреби хворих. Людмилі 26, і вона вже 15 років отримує ліки у вигляді гуманітарної допомоги від "Санофі Джензайм".

 

"У 2014-2016 роках в Україні було 100% фінансування закупівлі ліків по багатьом програмам для орфанних хворих.

Але пацієнтів стає більше, вони ростуть, їх потреби ростуть, а фінансування з 2016 року не збільшується. Тому держава наразі більш-менш повністю забезпечує тільки дітей з хворобою Гоше, яким не виповнилось 18 років. Дорослим лікування закуповується не в повній мірі, тому деякі отримують препарат за гуманітарною програмою, – говорить Наталія Самоненко.

За її словами, зараз в Україні живуть близько 60 пацієнтів з хворобою Гоше. 15 з них досі отримують ліки за гуманітарною програмою Санофі Джензайм.

Людмила щаслива, що може отримувати такі необхідні ліки, але постійно боїться, що гуманітарну програму згорнуть, і вона лишиться без лікування. Адже навіть короткочасні затримки в постачанні ліків можуть призвести до поганого самопочуття та регресу в лікуванні.

 

"Я активно переписуюся та зустрічаюся з іншими пацієнтами з хворобою Гоше. Ми вже як одна сім’я, обмінюємося досвідом та разом намагаємося добитися від держави, щоб вона профінансувала наше лікування. Пишемо листи, проводимо акції біля МОЗу, – розповідає Людмила. – Вже 2 роки нам обіцяють, що це відбудеться, але поки нічого не змінилося".

В Європі пацієнти з хворобою Гоше не вважаються людьми з інвалідністю

Наразі життя Людмили фактично не відрізняється від життя звичайної здорової людини. Вона отримала вищу освіту, стала економісткою, вийшла заміж та народила сина. Юркові наразі чотири рочки.

"Лікарі моєї вагітності боялися та не знали, що зі мною робити, – розповідає вона. – Коли ставала на облік, пропонували навіть зробити аборт та лаялися:

"Що ви собі думаєте?". Мене відправляли на обстеження до Львова та Києва, але вагітність пройшла нормально, і народився здоровий хлопчик".

Як і інші орфанні захворювання, хворобу Гоше вилікувати неможливо. Але якщо постійно приймати препарати, організм повертається до повністю нормального стану.

"Умовою успіху лікування є ранній початок, достатнє дозування та безперервність. Якщо ж не лікувати хворобу Гоше, відбувається ураження печінки, селезінки, органів кровотворення та кісток.

Якщо вчасно не розпочати терапію, або взагалі її припинити, в організмі відбуваються незворотні процеси, і побороти їхні наслідки буде важко, або навіть неможливо", –  говорить лікарка Наталія Самоненко.

Припинення терапії – те, чого Людмила боїться понад усе.

 

"Таких грошей я ніколи не зароблю. Тому живу з постійною невпевненістю в завтрашньому дні. В Європі такі пацієнти, як я, не відчувають ніяких проблем, держава повністю їх забезпечує.

Там людям з хворобою Гоше навіть не дають інвалідність, вони можуть працювати і реалізовуватися. Мрію, що колись так само буде і в Україні".

Тетяна Гонченко, для УП-життя. ФОТО: Оксана Ікар