"Якби не гуманітарна програма, я б не жила, не раділа, не працювала". Історія українки з рідкісним захворюванням

В Україні держава виділяє кошти на препарати для пацієнтів з рідкісними (орфанними) захворюваннями. Але їх недостатньо. Є люди, які понад десятиліття виживають виключно завдяки гуманітарним програмам. При цьому, у 2020 році держава планує скоротити фінансування лікування орфанних хворих, а не збільшувати його.

УП-життя розповідає історію Ірини Куян, якій ще в дитинстві діагностували хворобу Гоше. Не отримуючи лікування, жінка дійшла до критичного стану, але завдяки гуманітарній програмі "Санофі Джензайм" вона змогла повернутись до повноцінного життя. Вже 11 років вона чекає на те, щоб держава почала виділяти кошти на її лікування.

Обмінятись досвідом не було з ким

Ірині Куян тридцять два. Вона живе в Івано-Франківську, викладає англійську, любить читати історичні книжки та мріє про подорожі. Чи не єдине, що відрізняє її від здорових людей – Ірині щодватижні треба ходити в лікарню на крапельниці. І так все подальше життя. В дитинстві їй діагностували рідкісне захворювання – хворобу Гоше. Наразі в Україні таких людей 75, але Ірина була однією з перших, хто офіційно отримав такий діагноз.

"У мене було хворобливе дитинство з постійними застудами та бронхітами. В 7 років пішла до школи, але майже весь перший клас хворіла вдома, – згадує Ірина. – Дитячий педіатр при черговому огляді звернув увагу, що у мене доволі великий живіт. На УЗІ виявив, що печінка та селезінка збільшені, та відправив у гематологічне відділення. Там поставили діагноз – "хвороба Гоше"".

Ірина вважає, що їй пощастило, адже захворювання виявили буквально відразу. На той момент в Івано-Франківську таких пацієнтів не було. Але лікарка, яка постійно читала спеціалізовану медичну літературу та постійно підвищувала свою кваліфікацію, змогла розпізнати, що йдеться про генетичну хворобу. Потім Ірину відправили до Києва в Охматдит, де діагноз підтвердили. Дівчині на той момент було 7 років.

Як проявляється хвороба Гоше

У пацієнтів з хворобою Гоше не виробляється фермент глюкоцереброзидаза. Від цього страждають селезінка, печінка, кістки та інші органи.

"Залежно від ступеня важкості захворювання, симптоми хвороби Гоше можуть проявитись як в ранньому дитинстві, так і вже у зрілому віці, – розповідає завідувачка Центру орфанних захворювань НДСБ "Охматдит" Наталія Пічкур. – Зазвичай це збільшена селезінка, анемія та болі в кістках. Встановити діагноз одразу доволі важко. Щоб зрозуміти, що йдеться саме про генетичне захворювання, треба подивитись на всі симптоми комплексно. Часто ж починають лікувати щось одне, поки стає зрозуміло, що це неефективно".

Ірина не відчувала сильного болю та ні на що не жалілась.

"Я навіть не могла сказати, чи добре себе почуваю, мені просто не було з чим порівнювати, – згадує Ірина. – У мене нічого не боліло, але була сильна втомлюваність і слабкість. Медики сказали, що лікування від хвороби Гоше не існує і порадили жорстку дієту. Не можна було їсти жирне, гостре, копчене, смажене та солодке. Мене як дитину це дуже засмучувало, але це було єдиним моїм лікуванням на той час".

Лікарі, до яких зверталися батьки Ірини, радили видалити дитині селезінку. Але мама дівчинки прийняла доленосне рішення – не робити операцій і почекати, що буде далі. Згодом виявилося, що так було правильно, адже наслідки могли бути дуже важкими.

"Якщо пацієнту з хворобою Гоше видалити селезінку, удар візьмуть на себе інші органи, зокрема кістки, – розповідає Наталія Пічкур. – Недавно до мене прийшла жінка, якій у приватній клініці поставили неправильний діагноз і видалили селезінку. Пацієнтка дожила до 45 років з хворобою Гоше, не знаючи свого діагнозу, бо це була легка форма захворювання, яка проходила без симптомів.

І тільки після 40 років у жінки почала збільшуватись селезінка. Якби перед операцією їй поставили правильний діагноз, можна було б не вирізати орган, а почати терапію, і вона надалі почувалася б добре. Тепер, ймовірно, у неї будуть серйозні проблеми з кістками. Сподіваюсь, нам вдасться взяти її на терапію і уникнути таких наслідків".

Остаточний діагноз можуть поставити тільки в Києві

"Я була "посібником" для студентів, яких приводили до мене в лікарню. Як до піддослідного кролика, вони приходили до мене пощупати і подивитись, – згадує Ірина підлітковий вік. – Мені не подобалося, що я мушу щоразу розказувати одну і ту саму історію. Але майбутнім лікарям треба було на чомусь вчитися".

Діагностувати за допомогою спеціальної лабораторної методики хворобу Гоше в Україні почали в 1994 році. До цього діагноз встановлювали за допомогою патоморфологічного дослідження, коли в шматочку селезінки або в пунктаті кісткового мозку знаходили типові клітини "Гоше". Наразі українська медицина вже далеко просунулась в методиках діагностики цього захворювання. Але лабораторія, яка може провести необхідні дослідження, в країні тільки одна – вона знаходиться в лікарні "Охматдит".

"Щоби з високою точністю діагностувати рідкісні (орфанні) метаболічні захворювання, в тому числі і хворобу Гоше, потрібні високотехнологічне лабораторне обладнання, дороговартісні реактиви та профільні медики високого класу, – говорить Наталія Пічкур. – Чи доцільно державі створювати подібні лабораторії в інших регіонах? Гадаю, ні. Адже в одній області пацієнтів з такою хворобою може бути декілька, а в іншій - жодного. Наприклад, в Києві таких людей шестеро, в Херсоні – один, а в Дніпропетровській та Житомирській областях таких людей немає".

Лікарка розповідає, що в усьому світі діагностування орфанних захворювань такий складний процес, що пацієнт може залишатись без вірного діагнозу декілька років.

Перше серйозне загострення

З важкою хворобою і без лікування Ірина вступила в університет та вивчилася на перекладачку англійської. Коли написала диплом та здала всі екзамени, організм почав здаватися.

"Певно, зіграло роль те, що я сильно нервувала і дуже багато вчилася, – розповідає дівчина. – Мій стан сильно погіршився. Печінка збільшилася, а коли лікарі поміряли на УЗІ розміри селезінки, вони були в шоці, бо ще ніколи такого не бачили. При нормі 8 сантиметрів, у мене вона була 24 см. Медики казали, що вона може розірватися в будь-який момент".

Саме тоді одна з лікарок розповіла Ірині, що існує гуманітарна програма "Санофі Джензайм" для пацієнтів із хворобою Гоше, яка може надати необхідні ліки для терапії цієї хвороби, щоб підтримуватиме організм в нормальному стані. Ірина потрапила під цю програму і почала отримувати лікування. Це був 2008 рік. З тих пір вже 11 років їй щодватижні вводять фермент, який не виробляється її організмом.

"Перший час після закінчення університету я почувалася погано, була постійно втомлена. Виходила з дому, а через 5 хвилин була вже настільки знесилена, що поверталася назад, – згадує Ірина. – Тому перший рік я навіть не шукала роботу, бо фізично не змогла б нічого робити".

Лікування почалося дуже вчасно

Першу крапельницю в рамках ферментозамісної терапії дівчині зробили в Охматдиті. Лікарі не знали, як відреагує організм, тому речовину вводили повільно і процес розтягнувся на довгі 5 годин. Проте швидко стало зрозуміло, що лікування Ірині підходить. Наступні крапельниці їй ставили вже в Івано-Франківську.

"Печінка швидко повернулася до норми, а селезінка почала зменшуватися. Десь через рік у мене з’явилася талія – дуже цьому раділа, бо всю юність через збільшені органи у мене її не було, і через це я сильно комплексувала", – розповідає Ірина.

Чим раніше пацієнт починає лікування, тим краще, говорять медики. Ферментозамісна терапія дозволяє пацієнтам з хворобою Гоше жити повноцінним життям.

"В нашому Центрі спостерігаються п’ятеро паціенток з діагнозом "хвороба Гоше", які народили по двоє здорових дітей, причому природнім шляхом, без кесаревого розтину, – розповідає Наталія Пічкур. – Взагалі наші пацієнти - це успішні члени суспільства, деякі з них мають по дві вищих освіти, працюють і часто навіть не хочуть оформлювати інвалідність, щоб не відрізнятись від інших".

Натомість, якщо вчасно не почати лікування, починаються сильні кровотечі, особливо у жінок, збільшується селезінка, страждає система кровотворення та розвивається кісткова патологія. Зрештою людина може опинитись в інвалідному візку – через важкі кісткові ураження та постійні переломи.

Завдячують життям гуманітарній допомозі

Наразі в Україні є державна програма для пацієнтів з хворобою Гоше, за якою закуповуються препарати для ферментозамісної терапії. Але виділених сум на всіх не вистачає. Тож за державний кошт лікують переважно пацієнтів віком до 18 років. Деякі протягом 15 років отримують лікування за рахунок гуманітарної програми. Але ще залишаються пацієнти старші 18 років, які лікування не отримують взагалі.

"У нас на обліку стоїть 75 пацієнтів з хворобою Гоше. Не всім потрібна терапія. У деяких легка форма хвороби, і тому вони не отримують терапії, але раз на рік приїжджають в Центр для обстеження, щоб зрозуміти динаміку прогресування хвороби та не пропустити час призначення відповідного лікування. Деякі з них спостерігаються у нас вже понад 10 років, але лікування досі не потребують. Але це лише 2 пацієнти, – розповідає Наталія Пічкур.

Лікарка розповідає, що кілька років тому лікарям, громадським активістам та чиновникам МОЗ, довелось витратити багато зусиль, щоб довести державі, що хвороба Гоше потребує пожиттєвого лікування, і припиняти терапію неможна.

"У нас є пацієнтка, яка в ранньому віці почала проходити терапію, і завдяки цьому не мала патологій і добре почувалася. Але коли вона досягнула повноліття, не було відповідних регулюючих документів, згідно з якими держава б могла на законній підставі продовжувати фінансування пацієнтки. Цей прецедент потребував не тільки розуміння, яку хворобу ми лікуємо, але і низки наказів та дозволів, щоб відновити лікування. Це були нелегкі часи, коли ми спостерігали відновлення всіх симптомів хвороби у нашої пацієнтки та суттєве погіршення її стану, – згадує Наталія Олександрівна. – Буквально за два роки у неї почалися великі проблеми зі здоров’ям. Завдяки великим зусиллям вдалось довести, що дівчині треба продовжити лікування. Їй довелось довго відновлюватись, щоб повернутись до нормального стану".

За словами лікарки, наразі з настанням повноліття державне фінансування лікування хвороби Гоше вже не припиняють. Але якщо хворобу виявляють у дорослої людини, отримання державного фінансування практично неможливе, пацієнт може сподіватись тільки на гуманітарну програму. Хоча в Європі чи Америці терапію за державний кошт отримують всі, незалежно від віку – навіть якщо діагноз поставили у 60 років.

На запит "Української правди – життя" в МОЗ відповіли, що у 2019 році на лікування орфанних хворих витратять 1,7 млрд гривень. Це – 27% усієї річної суми, яку держава виділила на закупівлі ліків та медичних виробів. "Водночас, виділених коштів у бюджеті, на жаль, недостатньо для того, щоб повністю забезпечити всі потреби в ліках пацієнтів з орфанними захворюваннями", – визнають в МОЗ.

"Якби не було гуманітарної програми, не знаю, що зі мною було би зараз, – говорить Ірина. – Я би просто не лікувалася, бо власними силами закупити ці ліки неможливо".

Зараз Ірина почувається добре. Адміністрація школи, де вона викладає англійську, до хвороби жінки ставиться з розумінням та раз на два тижні дає їй відгул, щоб вона мала змогу пройти крапельницю в лікарні.

А в жовтні Ірина збирається побувати в Києві на зустрічі пацієнтів з хворобою Гоше. Вони збираються спільно шукати рішення, аби добитися від держави фінансування терапії для всіх хворих.

"Мені би хотілося подорожувати, з’їздити в Японію, побувати в Гімалаях та побачити Європу, я ніколи не була за кордоном, – мріє Ірина. – Але найбільша моя мрія – видужати, хоча й розумію, що це неможливо".

Тетяна Гонченко, для УП Життя, фото Андрій Осадченко