У Львові на 12 день життя врятували хлопчика з рідкісною патологією

У Львові лікарі врятували немовля з вродженим захворюванням – гіперплазією кори наднирників.

Неонатологи обстежили дитину та ввели рятівну ін’єкцію гормонів на 12-ий день життя хлопчика, повідомляють у Першому медичному об'єднанні Львова.

Перед тим, як з'ясувалося, що у Максимка рідкісне порушенням обміну речовин, мама хлопчика Юстина поскаржилася лікарям, що дитина почала погано їсти і блювати. Немовля задихалося і практично не рухалось.

Спершу Юстина подумала, що це через зміну суміші для годування. Однак, коли її новонароджений син зблід і майже перестав рухатися, то викликала швидку допомогу. Тоді маму з немовлям одразу перевезли з Яворівського району до лікарні Святого Миколая. На той момент Максимко уже був у критичному стані – з шоком та утрудненим диханням.

Фото: Перше медичне об'єднання Львова

Медики відразу запідозрили, що у хлопчика вроджене ендокринне захворювання. Низка екстрених аналізів та обстежень виявила гіперплазію кори наднирників.

Як пояснюють медики, це вроджена патологія, внаслідок якої наднирники не виробляють достатньої кількості гормонів.

У хлопчика був дефіцит кортизолу. Це гормон, необхідний для підтримки всіх систем організму. Він також відповідає за регулювання добових ритмів та процесів обміну речовин.

Фото: Перше медичне об'єднання Львова

Читайте також: Чи потрібно додатково давати дітям вітамін D? Пояснення МОЗ

За словами лікарів, ця патологія – доволі рідкісна і трапляється в однієї з 12 тисяч дітей. При цьому захворювання дає про себе знати не одразу. Лише за кілька тижнів після народження діти починають втрачати вагу, знижується частота серцебиття, розвивається шок.

"Рятує таких пацієнтів лише замісна терапія. Тому хлопчику ввели ін’єкцію гормонів та його стан стабілізувався", – говорять медики.

Після рятівної ін'єкції гормонів маленькому Максиму стало краще. За словами неонатологів, він добре почувається – знову став активним та почав гарно їсти.

Нині Юстина із сином уже вдома. Утім, хлопчик все одно перебуває під спостереженням дитячого ендокринолога, адже прийматиме замісну гормонотерапію.

Фото: Перше медичне об'єднання Львова

Нагадаємо, в Україні стартувала програма розширеного скринінгу новонароджених на спадкові та вроджені рідкісні захворювання. Ця послуга для новоспечених батьків є безкоштовною.

Неонатальний скринінг проводиться у пологових будинках. Для цього лікарі беруть кров у перші 48-72 години життя немовляти та передають на дослідження до лабораторного центру. Програма розширеного скринінгу немовлят дозволяє виявити 21 рідкісне вроджене захворювання.

Читайте також: Можливість виявити 21 орфанне захворювання. Як проводять неонатальний скринінг