"Мітохондріальна Єва" та стійкість до ВІЛ: 10 цікавих фактів про гени, які ви могли не знати

Геном – це повний набір ДНК організму, які містяться в усіх його клітинах і слугують матеріальним носієм генетичної інформації.

Людський геном налічує близько 20 тисяч генів і понад 3 мільярди пар основ – одиниць, з яких складається ланцюжок ДНК.

Але ці показники – не найбільші у природі. Так, 15-сантиметрова вилкова папороть має у понад 50 разів більший геном – він складається зі 160 мільярдів пар основ.

Ці та інші маловідомі факти про гени оприлюднили у National Geographic. "УП. Життя" обрала найцікавіші з них.

Довжина ДНК людини більша за діаметр Сонячної системи

ДНК переважно упакована у 46 хромосом, які містяться у ядрах усіх клітин організму. Вона має форму спіралі, а щоб займати менше місця, також додатково закручується завдяки спеціальним ферментам.

Понад 3 мільярдів пар основ у кожній клітині вміщається у просторі завширшки лише 6 мікрон – 0,006 міліметра.

ДНК з однієї клітини має довжину близько 2 метрів. А вся ДНК організму – приблизно вдвічі більша за діаметр Сонячної системи.

"Мітохондріальна Єва"

Невелика частина людського геному розташована в мітохондріях – енергетичних центрах клітини. Їх там налічується лише 37.

Мітохондріальна ДНК передається переважно по материнській лінії. Вчені знайшли лише 17 людей із трьох сімей, які успадкували її від обох батьків.

"Мітохондріальною Євою" називають найближчого спільного предка по жіночій лінії всіх живих людей. Саме від неї ми успадкували свою мітохондріальну ДНК.

Науковці вважають, що "Єва" жила в Африці близько 200 тисяч років тому.

Шимпанзе і бонобо – найближчі родичі людини

Найближчими родичами людини є шимпанзе та бонобо.

Геном шимпанзе вченим вдалося секвенувати ще у 2005 році. Тоді вони дізналися, що з цими людиноподібними мавпами ми маємо 98,8% спільної ДНК.

У 2012 році знайшли ще одного нашого найближчого родича – людиноподібні мавпи бонобо. З ними ми розділяємо 98,7% ДНК.

Вчені стверджують, що популяція мавп, яка дала початок людині, була досить великою і генетично різноманітною. Вона налічувала близько 27 тисяч особин.

Понад 4 мільйони років тому предки людей відокремилися від предків бонобо і шимпанзе. Спільний предок двох останніх зберігав різноманітність, поки їхня популяція повністю не розділилася на дві групи. Це трапилося 1 мільйон років тому.

Лише 1% ДНК кодують білки

Лише приблизно 1% загальної ДНК містить інструкції для створення білків – це 21 тисяча генів.

Решту ДНК називають некодувальною або "сміттєва". Така її назва виникла через думку, що ця ДНК не містить жодної корисної інформації та не виконує ніякої функції.

Однак у 2007 році вчені з’ясували, що у 80% геному постійно відбувається певна біохімічна активність. Також вони виявили, що простір між генами містить ділянки, де починається транскрипція ДНК в РНК, і ділянки, які кодують транскрипти РНК, можуть мати регуляторну роль.

Проте остаточно окреслити функцію некодувальної ДНК науковці не можуть і досі.

8% ДНК походить від стародавніх вірусів

Близько 8% людської ДНК походить від стародавніх вірусів, якими були інфіковані наші предки. Це приблизно 100 тисяч фрагментів їхньої ДНК.

Більшість із цих вірусів походять від групи ретровірусів, до якої входить ВІЛ. Вони вдираються до клітини-хазяїна і вбудовують свої гени в її ДНК.

Деякі з давніх вірусів можуть захищати нас від хвороб, інші – підвищувати ризик розвитку раку. Існують вірусні білки, важливі для розмноження. Зокрема, йдеться про синцитіни, які з'єднують клітини плаценти, що є вирішальним для розвитку плоду.

Деякі європейці стійкі до ВІЛ завдяки генній мутації

Близько 10-15% європейців є носіями генетичної мутації CCR5-delta 32, яка перешкоджає проникненню ВІЛ в клітини імунної системи. Вони успадкували лише один мутований ген, а тому не є абсолютно стійкими, але мають меншу ймовірність заразитися.

Лише 1% європейців, переважно вихідців з Північної Європи, мають імунітет до ВІЛ. Вони успадкували мутований ген від обох батьків.

Вчені мають кілька припущень, що на це могло вплинути:

• серія епідемій чуми в Європі у 1347-1660 роках;
• натуральна віспа, яка існувала протягом останніх 700 років;
• мутація вікінгів, котру вони поширили під час своїх вторгнень (саме у Скандинавії мутації CCR5-delta 32 є найпоширенішими).

Доказом на користь другої теорії є той факт, що натуральна віспа та ВІЛ використовують для проникнення в інші клітини саме білок CCR5.

Період напіврозпаду ДНК складає 521 рік

Період напіврозпаду ДНК становить 521 рік. За цей час розпадається половина зв'язків між нуклеотидами, які її формують. Ще через 521 рік – половина від залишеної половини, і так далі.

Таких висновків дійшли вчені, дослідивши кістки вимерлих гігантських птахів ряду моаподібні, яким було від 600 до 8000 років.

Науковці зазначили, що навіть при ідеальній температурі збереження -5 ºC фактично кожен зв'язок у кістці буде зруйнований максимум через 6,8 мільйона років.

Однак ДНК перестала б читатися набагато раніше – приблизно через 1,5 мільйона років.

Після трансплантації кісткового мозку люди мають два профілі ДНК

Люди, яким роблять трансплантацію кісткового мозку, мають два абсолютно різні профілі ДНК.

Стовбурові клітини містять ДНК донора, як і лейкоцити, які вони виробляють. Після пересадки виникає химеризм – у переважній більшості клітин міститься оригінальна ДНК людини, а в крові – донорська.

Також вчені з’ясували, що ознаки ДНК донора є у клітинах нігтів і сечі. Є й припущення, що вона мігрує в епітеліальні клітини, які вистилають ротову порожнину та органи.

Синдром Дауна – найпоширеніша хромосомна аномалія

Синдром Дауна – це генетичний стан, при якому людина народжується із додатковою копією хромосоми 21. Тобто вона має 47 хромосом замість 46.

Це впливає на розвиток мозку та тіла. Зокрема, люди із синдромом Дауна мають характерну зовнішність: плоске перенісся, розкосі очі, коротку шию, маленькі вуха, руки та ноги. Також у них можуть виникати проблеми з когнітивним розвитком.

Синдром Дауна є найпоширенішою хромосомною аномалією у світі. За даними ООН, з ним народжується кожна 1000-1100 дитина.

В Україні щороку з'являються на світ майже 400 немовлят із синдромом Дауна.

"Ген ожиріння" існує

У людей є "ген ожиріння", який підвищує ризик розвитку цього захворювання.

Варіація гена FTO, яку має кожна шоста людина у світі, підвищує ймовірність ожиріння на 70%. Саме вона провокує посилення голоду.

Люди з цією варіацією мають вищий рівень греліну – "гормону голоду", а також підвищену чутливість до нього в мозку.

Також нещодавнє дослідження показало, що на виникнення ожиріння впливають гени BSN та APBA1. Вони беруть участь у передачі сигналів між клітинами мозку.