У США пацієнту з хворобою, як у Стівена Гокінга, стало краще після експериментальної терапії
Науковці заявили, що у чоловіка з рідкісною генетичною формою бічного аміотрофічного склерозу (БАС) покращився стан після експериментального лікування.
Результати дослідження цього тижня опублікували в науковому журналі Med, повідомляє Nature.
Пацієнт став першою людиною, яка отримала препарат, розроблений для впливу на конкретну генетичну мутацію, що спричиняє його захворювання. Через рік після початку терапії він продовжував працювати лікарем.
Дослідники зазначають, що перші результати обнадіюють і створюють основу для розроблення нових методів лікування нейродегенеративних захворювань, спричинених рідкісними мутаціями.
Що таке БАС?
Бічний аміотрофічний склероз (БАС) – це захворювання нервової системи, яке спричиняє поступову загибель рухових нейронів у головному та спинному мозку.
Через це в людей виникають м'язова слабкість, труднощі з мовленням, а згодом може розвинутися параліч. Більшість пацієнтів із часом потребують апарата штучної вентиляції легень, оскільки хвороба уражає м'язи, необхідні для дихання.
Наразі БАС є невиліковним захворюванням, а можливості його лікування обмежені. Середня очікувана тривалість життя після встановлення діагнозу становить від 2 до 5 років.
Саме з цим захворюванням жив відомий британський фізик Стівен Гокінг. Йому діагностували хворобу рухових нейронів у молодому віці, однак він прожив із нею понад 50 років. Гокінг помер у 2018 році у віці 76 років – це рекордна тривалість життя для пацієнта з таким діагнозом.
Що відомо про експериментальне лікування?
Захворювання учасника дослідження спричинила мутація в гені CHCHD10, яку виявляють менш ніж в 1% людей зі спадковою формою БАС. Цей ген відповідає за вироблення білка, необхідного для роботи мітохондрій – структур клітин, які забезпечують їх енергією. Порушення в роботі гена можуть пошкоджувати мітохондрії та сприяти загибелі нервових клітин.
Для чоловіка розробили препарат на основі РНК – так звану терапію антисенсовими олігонуклеотидами. Вона використовує короткі фрагменти генетичного матеріалу, які впливають на РНК і зменшують вироблення білка, пов'язаного з розвитком захворювання. При цьому саму ДНК пацієнта не змінюють.
Із квітня 2024 року до квітня 2025 року чоловік отримав шість доз препарату: три по 50 міліграмів і ще три по 75 міліграмів. Ліки вводили у спинномозкову рідину.
За словами авторів дослідження, серйозних побічних ефектів у пацієнта не виникло.
Через рік після першої дози в його крові до нормального рівня знизився вміст легкого ланцюга нейрофіламентів: його рівень у крові може зростати, коли нейрони пошкоджуються. Саме його використовують як показник пошкодження нервових клітин.
Крім того, у чоловіка покращилися результати тесту, за допомогою якого оцінюють повсякденні функції людей із БАС, зокрема рухливість, мовлення та дихання. Інші показники дихання й когнітивних функцій залишалися стабільними.
Невролог і дослідник БАС із Сіднейського університету Стів Вучич назвав результати "обнадійливим першим кроком". За його словами, зниження рівня білка, що свідчить про пошкодження нейронів, може означати, що лікування допомагає зберігати нервові клітини пацієнта.
Водночас за результатами лікування однієї людини не можна встановити, чи може препарат зупинити прогресування БАС або вилікувати його. Вучич наголосив, що за пацієнтом потрібно спостерігати ще два-три роки, а препарат слід випробувати на більшій кількості людей.
У деяких пацієнтів із БАС стан може тимчасово покращуватися і без лікування. Проте, за словами співавтора дослідження Бйорна Оскарссона, невролога клініки Мейо (Mayo Clinic) у Джексонвіллі, тривале покращення без терапії трапляється рідко.
За словами дослідниці неврологічних захворювань із Квінслендського університету Флер Гартон, приблизно 5-10% людей із БАС мають відому генетичну мутацію, пов'язану з розвитком хвороби.
Науковці сподіваються, що подібні препарати вдасться розробляти не лише для поширеніших, а й для рідкісних або навіть унікальних мутацій.
Антисенсові препарати для інших генетичних форм БАС створювали щонайменше 10 років. Натомість препарат, спрямований на мутацію в гені CHCHD10, розробили за три роки, зазначив Оскарссон.
За його словами, це дивовижно, що дослідникам вдалося створити препарат для конкретної мутації пацієнта, випробувати його на тваринах і застосувати для лікування чоловіка за його життя.
Нагадаємо, раніше ми розповідали, як медики навчилися лікувати дітей без імунної системи.
