Частини людської ДНК можуть змінюватися набагато швидше, ніж вважалося раніше – дослідження
Попри те, що вчені вже повністю секвенували людський геном, його таємниці лише починають розкриватися. Нове дослідження показало, що деякі ділянки нашої ДНК мутують набагато швидше, ніж вважали раніше.
Про це свідчать результати дослідження, опубліковані в журналі Nature, пише IFL Science.
Генетичні зміни, або мутації – це рушійна сила еволюції. Вони допомагають організмам пристосовуватися до середовища, передавати нові ознаки й навіть розвивати опір до хвороб.
Вчені знайшли нові зміни в ДНК, які не були успадковані від батьків, а виникли вперше в новому поколінні. Але визначити, як часто виникають ці мутації – складно. Особливо в певних ділянках геному, як-от короткі тандемні повтори (STR) та повтори з варіативною кількістю копій (VNTR). Ці зони геному довгий час залишалися майже недосяжними для аналізу.
Команда дослідників з кількох інститутів вперше змогла детально дослідити ці "невловимі" частини ДНК. Вони використали п’ять різних технологій секвенування, щоб побачити як великі, так і мікроскопічні зміни в ДНК, зокрема в тих її зонах, які раніше були майже невивченими.
"Ми побачили частини нашого геному, які майже гарантовано мутують у кожному поколінні", – розповів один із авторів дослідження, доктор Аарон Квінлан.
Науковці зібрали ДНК 28 осіб з однієї родини, яка охоплювала чотири покоління. Це дало змогу простежити генетичні зміни у динаміці – від прабатьків до правнуків.
"Такий розгалужений родовід – унікальний ресурс для науки. Ми змогли побачити, як змінюється геном із покоління в покоління з небаченою раніше деталізацією", – додала співавторка дослідження докторка Дебора Некласон з Університету Юти.
Вчені встановили, що у кожному новому поколінні виникає від 98 до 206 нових мутацій. Значна частина з них з’являється саме в "мінливих" ділянках геному. Це може мати важливе значення для медицини, зокрема для генетичного консультування.
Наприклад, якщо в дитини виявлено захворювання, спричинене мутацією у нестабільній ділянці ДНК, і якщо ця мутація є новою, ризик її повторення в майбутніх дітей тієї ж родини значно нижчий. Таким чином, інформація про швидкість мутацій може допомогти точніше оцінювати ризики спадкових захворювань.
Науковці визнають, що їхні дані стосуються лише однієї конкретної родини, і потрібні додаткові дослідження, щоб з’ясувати, наскільки ці закономірності поширюються на інших людей.
