Мутація, що захищає від ВІЛ, виникла 7 тисяч років тому поблизу Чорного моря – вчені
Мутація, що знижує сприйнятливість до ВІЛ, з’явилася на території біля Чорного моря понад 7 тисяч років тому.
Її носіями є до 25% мешканців Данії, а також значна частка населення Північної Європи.
Про це свідчать результати дослідження, опубліковані в журналі Cell, пише MedicalXpress.
Вчені з Копенгагенського університету змогли визначити, що мутація виникла між 6,7 і 9 тисячами років тому.
"Це надзвичайно захопливо: мутація, яка виникла тисячоліття тому, сьогодні захищає людей від сучасної хвороби, яка існує менше ніж 100 років", – зауважив професор Сімон Расмуссен, провідний автор дослідження з Центру фундаментальних метаболічних досліджень Novo Nordisk.
Команда дослідників використала нову AI-платформу для аналізу стародавньої ДНК та вивчила зразки з понад 900 людських скелетів, що датуються від кам’яної доби до епохи вікінгів, і дані геномів 2 тисяч сучасних людей.
Їм вдалося простежити, коли саме мутація вперше з’явилася в популяції. Спершу вона була повністю відсутня, а потім раптом виникла й поширилася дуже швидко.
"Це вказує на те, що вона давала значну перевагу для виживання", – пояснює перша авторка дослідження Кірстіне Равн.
Йдеться про мутацію, яка "ламає" один із імунних генів. На перший погляд, це здається шкідливим. Але саме це могло врятувати життя нашим предкам.
"Надмірно агресивна імунна система може бути смертельною. Під час важких інфекцій – як-от COVID-19 – саме надлишкова імунна відповідь стає причиною ускладнень і смерті", – пояснює співавтор Леонардо Кобуччо.
Коли люди перейшли від кочового життя до осілого сільського господарства, вони стали жити щільніше, частіше контактували з тваринами, а отже – збудниками хвороб. У таких умовах м’якша, стримана імунна відповідь могла бути рятівною.
Ця давня мутація випадково виявилась ефективною проти ВІЛ, оскільки блокує шлях, яким вірус проникає в імунні клітини. На основі цього механізму вже створено сучасні ліки та геннотерапії проти ВІЛ.
"Ми тепер знаємо не лише як працює мутація, а й де і чому вона виникла. Це відкриває нові горизонти в персоналізованій медицині", – підсумовують дослідники.
