Прорив у розумінні природи аутизму: вчені із США виокремили 4 типи РАС
Команда вчених з Принстонського університету та Інституту Флетайрон (США) виявили чотири різні фенотипи аутизму, кожен з яких визначається власною сукупністю поведінкових та генетичних ознак.
Про це йдеться у їхньому дослідженні, результати якого опублікували у науковому журналі Nature Genetics, пише The Washington Post.
Науковцям відомі окремі мутації, що безпосередньо призводять до аутизму. Утім, тепер вони припускають, що у більшості випадків він виникає через сукупність певних поширених генетичних особливостей, які в певних комбінаціях і за певних умов навколишнього середовища можуть змінити розвиток мозку.
Попри те, що навколо причин аутизму точиться багато дискусій, зокрема про вплив вакцин чи парацетамолу, сучасні дослідження дедалі глибше намагаються розкрити його справжню природу.
Нові дані вказують на те, що певні вроджені генетичні мутації можуть "вмикатися" на різних етапах зростання, що пояснює варіативність шляхів розвитку дитини в різні періоди життя.
За останні роки кількість людей, у яких виявили аутизм, різко зросла. Одна з авторок дослідження, науковиця-біологиня Наталі Сауервальд аналізувала базу даних про аутизм, яку веде наукова некомерційна організація Simons Foundation. Вона містить дані про понад 5 тисяч дітей.
Вчена очікувала, що результати будуть хаотичними, але вона виокремила 4 категорії РАС з власними генетичними та поведінковими характеристиками:
- Широко уражені (10%) – люди з найбільш вираженими проявами. У них спостерігаються значні труднощі в усіх ключових сферах: мовленні, спілкуванні та повсякденному житті. Для цієї групи характерна затримка розвитку та чіткі повторювані дії;
- Змішаний аутизм із затримкою розвитку (приблизно 19%) – його особливістю є рання затримка розвитку, проте спокійніший емоційний фон. У таких людей рідше зустрічаються депресія чи агресивна поведінка. Натомість соціальні труднощі можуть бути виражені дуже по-різному;
- Помірні проблеми – такий аутизм виявили у третини учасників (33%). Вони мали класичні риси аутизму (наприклад, специфічні інтереси чи труднощі в розмові), але ці риси були менш вираженими та без затримки розвитку;
- Соціальні та/або поведінкові проблеми – найбільша група (близько 37%). Учасники цієї групи вчасно досягли ранніх етапів розвитку, але пізніше часто стикалися з іншими проблемами, зокрема синдромом дефіциту уваги та гіперактивності (СДУГ), тривожністю, депресією або обсесивно-компульсивним розладом (ОКР).
Розуміння того, що аутизм може охоплювати кілька різних станів, природно призводить до іншого питання: що саме зумовлює ці відмінності на біологічному рівні?
Загалом науковці виявили сотні генетичних мутацій, пов'язаних з аутизмом. Ймовірно, приблизно половина з них є спадковими, але решта виникають спонтанно, і саме вони є найбільш загадковими.
Ці мутації виникають внаслідок випадкових помилок копіювання ДНК або зовнішніх впливів. Вчені припускають, що на це можуть вплинути забруднення повітря, вік батька, діабет матері, внутрішньоутробні інфекції.
