Чому жителі Анд і Гімалаїв так добре виживають у горах? Генетики мають відповідь

Науковці виявили мутації в гені жителів Тибету й Андських гір, які дозволяють їм жити на екстремальних висотах.

Ці народи мешкають на різних кінцях світу і мають багато відмінностей, але спільним у них є те, що мутації одного гену допомагають їм дихати на висоті понад 4 тисячі метрів.

Про це йдеться у дослідженні, опублікованому в журналі Science Advances, пише Science.

Тибетці в Гімалаях мають мутацію в гені EPAS1, який допомагає вижити в умовах браку кисню. "Андський" варіант того ж гена допоміг народу кечуа в Андах пристосуватися до життя на надзвичайній висоті.

Обидві групи незалежно одна від одної розвинули схожі адаптації, аби вижити у високогір’ях.

Вчені кажуть, що це яскравий приклад конвергентної еволюції – формування схожих ознак у представників неспоріднених груп.

Представник народу кечуа. Фото: VisualCommunications/GettyImages

Чому деякі народи легше дихають у горах?

Більшість людей можуть комфортно жити на рівні моря або трохи вище. Та вже на висоті понад 2,5 тисяч метрів над рівнем моря у них виникає висотна або "гірська" хвороба.

У людей, які страждають на висотну хворобу, може виникати нудота, сплутаність свідомості, набряк легенів і мозку. Що вищим є підйом, то сильнішими стають симптоми кисневого голодування.

Багато альпіністів гинуть у горах саме через брак кисню: причому не лише на висоті 8 тисяч метрів і більше.

Однак деяким народам підйоми на високогір’я даються дещо легше, ніж всім іншим. Згадаймо навіть корінних жителів Непалу (шерпів), які супроводжують туристів на Еверест.

Вчені вже давно намагаються з’ясувати, чому деякі народи постійно живуть на висоті і при цьому не відчувають симптомів висотної хвороби. Серед них – перуанський народ кечуа, який живе високо в Андах вже понад 10 тисяч років, і тибетські корінні жителі, що також комфортно почуваються на висоті понад 4 тисячі метрів. Що ж у них спільного?

Фото: hadynyah/GettyImages

За словами вчених, жителі Тибету й Анд мають спільні фізіологічні риси (наприклад, більші легені). Але основні механізми, які допомагають їм впоратися з високогірним життям, відрізняються.

Наприклад, завдяки деяким еволюційним процесам тибетці краще набирають масу тіла. Водночас у жителів Анд є варіації генів, що пов'язані з кращим розвитком серцевого м'яза.

Також дослідники припускають, що дорослішання в суворих умовах Анд спричиняє епігенетичні зміни, які не впливають на саму послідовність ДНК.

Ще одна важлива відмінність між цими групами полягає в тому, що деякі жителі Анд мають надзвичайно високий рівень гемоглобіну в крові, що дозволяє отримувати необхідний кисень.

Водночас концентрація гемоглобіну у тибетців – нижче середнього, але їм цього вистачає.

У 2010 році команда дослідників виявила, що ген EPAS1 і його мутації дозволяють тибетським горянам максимально ефективно використовувати гемоглобін та отримувати більше кисню.

Тепер ці ж науковці під керівництвом генетика Татума Сімонсона з Каліфорнійського університету дослідили геноми 40 представників етносу кечуа, які проживають в Андах, а точніше – у перуанському містечку на висоті понад 4 тисячі метрів.

Аналіз показав, що мешканці Анд також мають версію гена EPAS1, яка дозволяє отримувати більше кисню навіть з низьким рівнем гемоглобіну.

"Я була здивована, коли побачила, що до цього причетний EPAS1", – коментує генетикиня Емілія Хуерта-Санчес з Університету Брауна, яка не брала участь у новому дослідженні.

Хуерта-Санчес ще 10 років тому виявила, що жителі Тибету успадкували свій унікальний варіант гена EPAS1 від "Денисівської людини" – давнього підвиду, який вимер близько 40 тисяч років тому.

Однак мутація, яка є у сучасних кечуа, виникла приблизно за 20 тисяч років після цього. Саме в той час люди вперше почали жити в Андах.

Вчені сподіваються, що їхні дослідження в майбутньому допоможуть мешканцям Анд, які все-таки мають проблеми з проживанням у горах. Адже навіть у популяції кечуа не всі однаково добре переносять висоту.

Нагадаємо, раніше вчені виявили ген, який формує ризик серцевого нападу.

Читайте також: Гени, які допомогли людству пережити чуму, впливають на нас сьогодні – дослідження