Крапля крові, яка визначає майбутнє: лікар Григорій Цапко про неонатальний скринінг і його важливість для родин та держави

На сьогоднішній день в Україні всім новонародженим дітям проводять неонатальний скриніг на 4 спадкові хвороби обміну речовин.

Для порівняння в США подібний скринінг діагностує 61 захворювання, в Італії – 41, а у сусідній Польщі – 29.

Такі обстеження дозволяють батькам та лікарям у разі виявлення підозри на хворобу вчасно відреагувати, провести потрібні дообстеження та запобігти ускладненням.

Змінити український підхід до своєчасного виявлення захворювань у дітей взявся лікар та бізнесмен Григорій Цапко.

Багато років він пропрацював у державній лікарні, а з 2016 року – головний лікар і один із засновників клініко-діагностичного центру "Фармбіотест", що знаходиться у Луганській області.

Нині один із головних напрямків діяльності центру – всеукраїнський проект неонатального скринінгу під назвою Baby Screen, який реалізується за підтримки ДУ "Інститут педіатрії, акушерства та гінекології ім. акад. О.М. Лук’янової Національної академії медичних наук України".

Григорій Цапко, лікар та бізнесмен

"Українська правда. Життя" поговорила з Григорієм Цапко про важливість своєчасної діагностики, нерозуміння медиків та стимулювання бізнесом наукового прогресу.

– Чому відсутність в Україні масштабного неонатального скринінгу – це проблема державного рівня?

– Знаєте, серед лікарів розповсюджений відомий гумористичний вислів, що немає людей здорових – є недообстежені. І це було б кумедно, якби не було так сумно.

Якщо поглянути на нашу статистику щодо окремих видів захворювань, здається, що у нас все добре і середній рівень захворюваності дорівнює аналогічному в Європі.

Однак це не так, у нашій державі з пострадянською системою охорони здоров’я значна кількість хворих просто не діагностується належним чином.

Для цього є як об’єктивні, так і суб’єктивні причини.

У випадку з дорослими це ще можна якось виправдати, у випадку з дітьми – ні.

– Про які захворювання йде мова?

– Перш за все, це стосується ряду спадкових захворювань обміну речовин, лікування яких можливе при ранньому виявленні.

До переліку подібних захворювань належить фенілкетонурія, вроджений гіпотиреоз, метилмалонова ацидурія, галактоземія, муковісцидоз та інші.

Наприклад, дитина, яка хвора на галактоземію, не може безпечно перетравлювати цукор, що міститься у молочних продуктах, внаслідок зниження активності ферментів.

Це призведе до пошкодження мозку, внутрішніх органів, появи катаракти та в кінцевому рахунку інвалідизації дитини.

Схоже відбувається у дітей, хворих на фенілкетонурію – хворобу, яка призводить до накопичення токсичних метаболітів, котрі спричиняють важке пошкодження центральної нервової системи.

Дитина з цим захворюванням соціально дезадаптована з глибокими порушеннями психо-моторних та когнітивних функцій мозку.

Тут усе вирішує питання діагностики і часу.

Якщо у перший місяць правильно діагностувати ці хвороби, призначити специфічне лікування – ми отримаємо цілком здорову, працездатну людину і члена суспільства з окремими обмеженнями у харчовій дієті.

Якщо ж у вказаний період цього не зробити – через кілька місяців ми отримаємо дитину, яка деградує на очах батьків, щомісячно втрачаючи 10-15 балів IQ.

Як правило, у таких випадках до кінця першого року життя у дитини відмічається затримка фізичного та розумового розвитку і виправити ситуацію вже не можна. Це трагедія для родини і втрата для нації.

– І як цьому запобігати?

– Вчасно діагностувати. Для усіх метаболічних захворювань, які входять до панелі неонатального скринінгу, існує специфічне лікування, що документально зафіксовано державою у відповідних постановах МОЗ.

Уникнути жахливих наслідків дуже просто – дотримуватися банальної дієти… Наприклад, не давати дитині вживати лактозу чи окремі види білків, які викликають побічні реакції організму – і все!

Щороку держава витрачає мільйони на утримання хворих на метаболічні відхилення громадян у вигляді соціальних програм, постачання ліків за державний кошт, медобслуговування, пенсії по інвалідності тощо.

А можна було просто на порядок менші кошти витрачати саме на ранню діагностику для того, щоб ці громадяни були здоровими і повноцінними членами суспільства.

– Неонатальний скринінг – це певно щось дуже складне.

– Процедура дуже проста: на третю добу життя у малюка на аналіз береться декілька крапель крові, які висушуються та поштою відправляються в лабораторію, і протягом наступних п’яти діб батьки отримують результати на електронну пошту.

У разі необхідності у листі розписується алгоритм подальший дій.

Це не просто діагностичний аналіз. Це – система реагування.

У разі виявлення підозри на хворобу ми не залишаємо молодих батьків сам на сам з їх проблемами.

За власний кошт терміново робимо уточнюючу діагностику (як правило, через складність процедури вона значно дорожча першого аналізу), а після цього "передаємо" маленького пацієнта у турботливі руки спеціалістів ДУ "Інституту педіатрії, акушерства і гінекології ім. акад. О. М. Лук’янової НАМН України.

Неонатальний скринінг робиться на третю добу життя у малюка. Фото philipus/Depositphotos

– Якщо вже ми торкнулися теми співпраці з державними та медичними установами, як проект сприйнявся медичною та науковою спільнотою?

– Ми зіштовхнулися з нерозумінням самої суті обстежень новонароджених дітей на метаболічні порушення більшістю медиків та науковців, не говорячи про "матеріальну частину" процесу.

На дворі 2020 рік, а половина лікарів – практиків у сфері гінекології, акушерства та неонатології мають загальне дилетантське уявлення про те, що таке неонатальний скринінг або не мають його взагалі.

Ми, як і Росія та Білорусь, де теж діагностика стосується лише 4 захворювань, ловимо гав на узбіччі наукового прогресу, а насправді це загальновідома світова практика.

Для прикладу, в США неонатальний скринінг вперше почав впроваджуватися у 1963 році. І зараз там діагностується вже 61 захворювання.

Щороку ця процедура там виконується для понад 4 млн новонароджених, з яких у близько 12,5 тисяч дітей виявляють генетично обумовлені порушення обміну речовин.

В Італії за допомогою неонатального скринінгу можна виявляти 41 захворювання.

На початку 1970-х, невдовзі після запровадження у них загальнодержавної програми неонатального скринінгу, дитяча смертність становила 25 немовлят на 1000 народжених живими.

У 2018 році цей показник зменшився до 3,2 на 1000 новонароджених.

– Яка нині статистика захворюваності на спадкові хвороби обміну речовин серед новонароджених в Україні?

– Точної статистики немає, але, з власного досвіду, можу сказати, що це сотні дітей.

Діти з метаболічними відхиленнями можуть народжуватись у цілком здорових батьків, які можуть бути носіями ушкоджених генів.

Усі причини і фактори ще не вивчені точно, однак серед них і наслідки "Чорнобиля", і шкідливі звички, і особливості харчування, не кажучи вже про екологію та рівень медичного обслуговування.

– Ок, державна програма скринінгу нині здатна виявити лише 4 захворювання, але ж на території України працюють і закордонні лабораторії, чия діяльність включає і ранню діагностику метаболічних захворювань у новонароджених.

Навіщо потрібна окрема загальноукраїнська програма?

– По-перше, діагностика в закордонних лабораторіях на порядок дорожче.

Наша лабораторна послуга коштує 3100 гривень та включає в себе безкоштовну уточнюючу діагностику, яка є дуже складною та виконується багатьма за окремі кошти.

По-друге, що важливо, якщо аналіз робиться за кордоном, то ніхто не дасть вам гарантії, що такий чутливий біоматеріал, як кров маляти, неушкодженим подолає три кордони.

По-третє, як я вже казав, Baby Screen – це не просто аналіз, це – система реагування. Батьки не просто отримують папірець з незрозумілими даними, а мають консультацію спеціаліста, безкоштовну уточнюючу діагностику та медичний супровід з боку відповідних установ.

Плюс до цього, у випадку із закордонними лабораторіями, є й інший, менш очевидний бік реальності. З власного досвіду скажу, що є таке поняття, як "популяційні відмінності".

Показники метаболічних процесів, які можуть бути нормальними і характерними для однієї нації – можуть бути "відхиленням" у випадку з іншою. Тобто, "що українцю добре – німцю смерть".

Українську дитину не завжди можна "приміряти" під австралійські, німецькі, іспанські чи французькі лекала.

Наприклад, одного з наших маленьких клієнтів ми тестували за показниками Німеччини та Іспанії. Так от, виявилося, що за іноземними стандартами дитина знаходиться у "зоні ризику". Після неодноразової уточнюючої діагностики ми довели, що наша українська дитинка цілком здорова. Ось вам і популяційні особливості.

Для нас найближчими є показники, які використовуються в Польщі. Саме тому ми і обрали поляків партнерами у реалізації проекту. У сусідів неонатальний скринінг "заточений" на виявлення 29 захворювань.

До речі, вони і досі не вірять, що нам вдалося практично за 2 роки зробити скринінг на 31 хворобу реальністю.

Для порівняння: поляки на це витратили близько 10 років та десятки мільйонів державних коштів. У нас – 2 роки та жодної копійки з держбюджету. Так що, "Україна має талант".

– З огляду на все вищесказане складається враження, що ви досить критично налаштовані щодо української науки. Це так?

– Наша наука наразі знаходиться на дилетантському рівні у багатьох сферах. Вона абсолютно не має прикладного значення, а це, як на мене – головне.

Постійно читаю наукові статті, наукову публіцистику тощо. Здебільшого – це мотлох та непотріб. Переписування давно відомого, або дослідження нікому не потрібного. Хоча й попадаються "діаманти" серед цього усього псевдонаукового сміття.

Винна в цьому неповоротка, корупційна та застаріла система "державного замовлення" наукових досліджень, монополізована окремими групами чи "науковими школами".

І скажу так: у комерційному секторі я знайшов набагато більше науки, реальних впроваджень і технологічних проривів.

Наприклад, Baby Screen реалізується із використанням новітніх наукових приборів – хромато-масспектрометрів.

На даний час в Україні таких "інструментів" нараховується з півтора десятка, вони, як правило, використовуються у високоточних дослідженнях біоеквівалентності у фармацевтиці.

6 таких приборів у "Фармбіотесті", 2 – це хроматографи проекту неонатального скринінгу. Аналізи на них робить команда українських медиків та науковців, які пройшли стажування за кордоном.

Це нормально для будь-якої розвиненої держави: бізнес стимулює прогрес і навпаки. Тільки у нас ми робимо вигляд, що слабо вмотивовані у матеріальному плані працівники здатні зробити революційні наукові відкриття. Практика доводить зворотне.

Звісно, я не відокремлюю це, є і винятки, прогресивні речі. Однак, загалом, ми відстаємо років на 20-30 від тієї ж Польщі, не кажучи вже про Європу і США.

– У якому напрямку ви нині розвиваєте проект Baby Screen?

– Від початку ми приділили особливу увагу маленьким українцям, народженим "на війні" – у зоні проведення Операції об’єднаних сил.

Справа в тому, що у Донецькій та Луганській областях досі належним чином не працює навіть процедура державного скринінгу. Тому, разом з нашими партнерами з "Укрпошти" ми зробили скринінг доступним там.

Зараз у планах підписання меморандуму з Міністерством соціальної політики та Міністерством у справах ветеранів, аби новонароджені діти наших захисників – ветеранів АТО/ООС та учасників бойових дій змогли на пільгових засадах отримати цю послугу.

Один із батьків наших маленьких клієнтів, учасник бойових дій, у спілкуванні з персоналом клініки відзначив, що у нас з ним одна мета – збереження української нації. Тільки він майбутнє України кров’ю – захищає, а ми – визначаємо.

Завдяки йому і народилася фраза, яка стала як науковою, так і соціальною місією проекту Baby Screen – "Крапля крові, яка визначає майбутнє"…

Аліна Сергієнко, спеціально для УП.Життя

Титульна світлина Lakschmi/Depositphotos

Вас також може зацікавити:

Зламане життя штучно зачатої людини: історія Бріззі із Запоріжжя, яку виносила сурогатна матір

Інтимна гігієна новонародженої дівчинки: що варто про неї знати

7 правил відвідування новонародженого. Цей пост доули став вірусним у Facebook

Операція на серці новонародженої дитини в Україні. 20 років потому. Відео