Пробігтися, дихаючи на повні груди: троє незвичайних українців та їхні звичайні мрії

Їх в Україні близько 5%, а це аж 2 000 000 осіб.

Така неофіційна статистика осіб, що мають рідкісні – "орфанні" – захворювання.

Лише 5% хворих на такі недуги в Україні знають про свій справжній діагноз. Решта – борються з хворобою наосліп.

29 лютого світ відзначає День рідкісних захворювань.

З цієї нагоди ми публікуємо три історії дітей, чиї мрії та щоденні переживання не можуть не влучати у самісіньке серце.

Віка

10 років

Віка хоче побувати у Діснейленді і познайомитися зі своїм кумиром Монатіком

Перші півроку життя Віка здавалася цілком здоровим малятком. Але в один момент вона раптом перестала тримати голівку, перевертатися та впиратися ніжками.

Що за хвороба, лікарі пояснили просто і приречено: "Спинальная м'язова атрофія. Нічого не допоможе, ваша дочка не доживе до 5 років".

Мама не вірила і весь час запитувала: "Щось же треба робити? Як нам жити далі?" Відповідей не було.

Перші роки Віки пройшли в боротьбі за кожен подих. Нескінченні бронхіти і пневмонії. Багато разів вона стояла на краю і переставала дихати самостійно.

Сьогодні ж кожен її день залежить від апаратів – неінвазивної вентиляції легенів, мішка Амбу. Щоночі вона засинає в спеціальній масці з апаратом, щоб не задихнутися уві сні.

Перші півроку життя Віка здавалася цілком здоровим малятком

З усіма труднощами вони справляються удвох з мамою, батько покинув родину, коли дівчинці було чотири.

Але незважаючи ні на що, Віка росте щасливою і не припиняє мріяти: хоче побувати у Діснейленді і познайомитися зі своїм кумиром Монатіком.

Олена

16 років

До чотирьох років Олена перенесла дві операції на відкритому серці

На фотографіях в соцмережах Олена посміхається: в парку і біля річки.

Та мало хто знає, що ці світлинии – ті рідкісні, щасливі миті, коли вона виходила з дому.

Щоразу від кількох кроків її тіло покривається синіми плямами і починається задишка.

Вона народилася з серцевою патологією і до чотирьох років перенесла дві операції на відкритому серці.

Зрештою їй діагностували легеневу гіпертензію, коли судини не пропускають кров і організм не насичується киснем.

Підтримувати життя кожен день протягом усього життя їй допомагають гори таблеток.

Нещодавно її стан погіршився, а лікарі приголомшили ще одним діагнозом – кардіоміопатія. Серце практично не качає кров, і Олені терміново потрібна пересадка відразу серця і легенів.

Дівчина готується до поїздки в Індію в надії дочекатися там донора і перенести трансплантацію двох органів. Тільки так є шанс, що здійснитися її головна мрія – пробігтися, дихаючи на повні груди.

Маргарита

12 років

Вона не знає, що таке мати справжніх друзів. Маргарита ізольована від світу тільки тому, що… кашляє.

Її бухикання завжди сприймають як потенційну загрозу, ніхто не розбирається, заразно це чи ні, тому про всяк випадок просто намагаються триматися якнайдалі.

Стіни квартири іноді змінюються на стіни лікарні.

Маргарита ізольована від світу тільки тому, що… кашляє

Маргарита народилася звичайною дівчинкою, з тією лише різницею, що все дитинство її не полишали бронхіти та пневмонії.

У 1,5 роки поставили діагноз – муковісцидоз. А це означає постійну залежність від дорогих препаратів та кисневого концентратора.

Наприклад, зараз їй потрібен препарат "Брамитоб" вартістю 70 000 гривень один курс, а їй потрібно три.

Від того, чи отримає вона ліки залежить можливість її навчання в школі, можливість ходити на гуртки та й взагалі можливість жити та мріяти.

***

В Україні затверджено 294 види рідкісних захворювань, а загалом нараховується близько 6 000.

Вони трапляються не частіше, ніж 1 випадок на 2000. Більшість – генетичні та невиліковні. З часом прогресують, впливають на якість життя і становлять його загрозу.

Фінансується закупівля препаратів і медвиробів лише по 16 напрямах (муковісцидоз, первинні імунодефіцити, хвороба Гоше, фенілкетонурія, мукополісахаридоз, легенева артеріальна гіпертензія, бульозний епідермоліз тощо).

Від деяких орфанних захворювань все ще не існує ліків.

Сумна статистика МОЗу свідчить, що 30% дітей з орфанними хворобами помирають ще до того, як їм виповнюється 5 років.

Діти з рідкісними генетичними хворобами щодня живуть у страху, що раптово можуть просто задихнутися.

В Україні близько 2 000 дітей та дорослих мають діагнози, які не дають їм самостійно дихати.

Середня тривалість життя українців з такими рідкісними недугами складає від 3 років (без якісного лікування) до 24 років (з вчасним лікуванням), водночас у європейських країнах – це 55 років. Щоб жити, їм потрібна постійна підтримка та кисневі концентратори.

Українська Біржа Благодійності та благодійний фонд "Орфанні синиці" намагається зібрати 200 000 гривень, на які буде придбано 12 кисневих концентраторів та витратні матеріали, що дозволять перетворити замкнених в чотирьох стінах "орфанних" на дітей, що живуть активним життям.

Допомогти можна за посиланням.

Вас також може зацікавити:

Новий МОЗ на третину скоротив витрати на орфанних хворих

Заступник міністра МОЗ визнав, що кошти на орфанних хворих скоротило нове керівництво. Аудіо

Ми хочемо тримати з вами зв'язок. Будемо раді бачитися і спілкуватися з вами на наших сторінках у Facebook та у Twitter.

А якщо хочете бути в курсі лише новин та важливої інформації про здоров'я, підписуйтесь на нашу Facebook-групу про здоров'я та здоровий спосіб життя.