Підступна та рідкісна недуга: історія 8-річної українки, яку лікують від генетичної хвороби Німана-Піка

8-річна Таїсія перша в Європі отримала безкоштовне лікування рідкісного генетичного захворювання Німана-Піка, яке порушує обмін речовин в організмі.

Курс лікування вона проходить у столичній клініці "Охматдит".

Про пацієнтку, її хворобу та лікування у коментарі для УП.Життя розповіла завідувачка Центру орфанних захворювань Наталя Самоненко.

"У світі існує єдиний препарат, здатний призупинити хворобу (типу В) і досягти регресу проявів за умови постійного прийому. Це новий препарат, лише цьогоріч зареєстрований за кордоном", – розповідає вона.

Фото: "Охматдит"

Лікарка зазначає, що ця генна хвороба є невиліковною, але за умови регулярного прийому препарату не шкодить організму.

Кожна клітина організму містить органели, які працюють як внутрішні органи. Наприклад, лізосоми відповідають за розщеплення макромолекул та виведення "відходів".

В них містяться різноманітні ферменти, які "розрізають" різні сполуки (вуглеводи, білки, жири) для засвоєння. Хвороба Німана-Піка блокує роботу певних ферментів.

"Мама і тато є носіями мутагенних мутацій, а не самого захворювання. Таїсія може бути першою у своїй родині, у кого взагалі проявляється ця хвороба.

У Таїсії є ген, який блокує роботу ферменту, який розщеплює ліпіди. Таким чином вони продовжують накопичуватися в клітинах. Цей процес відбувається поступово. У деяких пацієнтів він може тривати від кількох місяців до появи перших проявів хвороби, а у декого – кілька десятків років", – пояснює лікарка.

Читайте також: 14 операцій за 6 років життя: в "Охматдиті" повернули до нормального життя хлопчика з вродженою вадою кишківника

Зовнішньо пацієнти з проявленою мутацією можуть виглядати здоровими. Але розміри життєво важливих органів можуть бути більшими за норму. Наприклад, у Таїсії в 6 років печінка та селезінка були як у дорослої людини.

"Спершу йде збільшення органу без порушення функції, але поступово це все одно впливає на його роботу. Надалі – на якість та тривалість життя", – каже Наталія.

Хворобу у Таї діагностували 1,5 року тому. Її мама була шокована, бо ніколи навіть не чула про таку недугу.

"Лікарі помітили її збільшений живіт, УЗД показало збільшення печінки та селезінки, здали аналізи на всі хвороби, які це викликають (гепатити, СНІД). Аналізи були негативні, тоді нас скерували до генетиків в Охматдит", – розповідає Ірина.

Додаткові аналізи підтвердили підозри генетиків. Як тільки препарат сертифікували на ринку, одразу ж мати подала заявку на гуманітарну допомогу. Це було ще повномасштабного вторгнення. Війна зупинила багато процесів, зокрема й поставку життєво важливого препарату.

Стан Таїсії став погіршуватися влітку, лікарі діагностували порушення функції печінки та селезінки, навіть обговорювали можливу трансплантацію.

Таїсія отримує препарат

Перший прийом препарату відбувся 25 жовтня. Вона отримує ампулу на два тижні внутрішньовенно.

"За результатами клінічних випробувань, функції печінки можуть покращитись за пів року. Але через те, що Тая почала лікування, коли вже були ознаки печінкової недостатності, тому й не бачимо таких швидких результатів.

Зараз стан Таїсії можна описати як відсутність прогресу хвороби, що вже є гарним результатом, але ми хочемо і очікуємо більшого", – розповідає завідувачка Центру орфанних захворювань

Вона додає, що лікування відбувається доволі дороговартісним препаратом, якого дівчинка потребуватиме усе життя.

Загалом в Україні хворобу Німана-Піка діагностували у 7 пацієнтів, хоча на думку Наталії в Україні їх у декілька разів більше.

"У Таїсії доволі помірна форма, бо у неї нема ураження нервової системи. Але хвороба підступна. Навіть ті пацієнти, які мають лише збільшення органів, їхній стан може погіршитись за лічені місяці", – застерігає лікарка.

Дівчинка безкоштовно отримує препарат завдяки спільним зусиллям лікарів та мами, Санофі включили її у свою гуманітарну програму ICAP (International Charitable Access Program).

Читайте також: Лікарі "Охматдиту" врятували дитину з роз'єднаним стравоходом на 2-й день життя