Вчені розробили тест, який виявляє рідкісне летальне генетичне захворювання серця
Команда міжнародних дослідників представила новий клінічний тест, який допомагає виявити синдром дефіциту вивільнення кальцію (CRDS) – генетичну аритмію, яка провокує небезпечно швидке серцебиття та може призвести до серйозних ускладнень, раптових зупинок серця і навіть смерті.
Новий діагностичний метод відстежує зміни на електрокардіографії (ЕКГ) у людей, які пережили короткочасне прискорення серцебиття та зупинку серця, йдеться у дослідженні, опублікованому в науковому журналі JAMA, пише MedicalXpress.
Синдром дефіциту вивільнення кальцію неможливо виявити за допомогою стандартних клінічних тестів, тому нерідко він призводить до зупинок серця, причину яких називають нез’ясованою.
Неможливість виявити недугу не дозволяє медикам надати оптимальну допомогу тим пацієнтам, які вижили після її загострення, і попередити членів їхніх сімей, які також можуть постраждати від цього генетичного захворювання.
"CRDS був пов’язаний із багатьма трагічними інцидентами та сумними історіями. Були численні випадки, коли пацієнти непритомніли, але їхні тести не показали жодних проблем. Через це лікарі вважали, що непритомність не була спричинена небезпечним захворюванням серця.
Частина цих людей, часто молодих і здорових, згодом пережили раптову зупинку серця, а деякі – не вижили", – сказав Робертс.
Через такі випадки медична спільнота мала чимало запитань, однак більшість із них були без відповіді, аж поки в 2021 році науковці не довели існування цього рідкісного генетичного синдрому.
Однак постановка такого діагнозу була можлива лише після спеціального лабораторного тестування, перевести яке можна було лише в дослідницьких умовах. Це робило його недоступним для більшості лікарів і обмежувало спостереження за потенційно постраждалими пацієнтами.
"Цей новий простий діагностичний метод, який можна виконувати за допомогою електрокардіограми, є важливим кроком на шляху до покращення нашої оцінки початково нез’ясованої зупинки серця.
Ми сподіваємося, що цей тест допоможе багатьом сім'ям у всьому світі, які зіткнулися з незрозумілими серцевими інцидентами або втратили близьких", — сказав Робертс.
Команда очікує, що цей простий тест на кардіостимуляцію буде включено в звичайні діагностичні тести для початково незрозумілої зупинки серця, що дасть надію на запобігання майбутнім трагедіям.
Раніше вчені виявили імунний біомаркер, який допомагає виявити рак яєчників за роки до появи симптомів.
