Можливість виявити 21 орфанне захворювання. Як проводять неонатальний скринінг

Хвороби, як-от муковісцидоз, дефіцит трифункціонального білка або ізовалеріанова ацидурія, більшості з нас, на щастя, мало про що говорять.

Усі вони відносяться до орфанних захворювань, які попри милозвучну назву є вкрай небезпечними, бо загрожують життю людини. З часом вони хронічно прогресують і зрештою призводять до трагічних наслідків.

Раніше про недугу дитини дізнавалися у віці, коли застосування коректувальної терапії вже було неефективним. Сьогодні ж з’явилася можливість виявляти на ранніх етапах життя дитини ризики розвитку орфанних захворювань та своєчасно застосувати терапію, яка дозволить зупинити розвиток хвороби та навіть повністю нівелювати її прояви.

Схильність до хвороби розпізнаватимуть вчасно

Це стало можливим завдяки впровадженню розширеного неонатального скринінгу – комплексного обстеження новонароджених для виявлення спадкових та вроджених захворювань.

Попередньо в Україні усі новонароджені безоплатно перевірялися на 4 спадкові хвороби – гіпотиреоз, фенілкетонурія, адреногенітальний синдром, муковісцидоз. З жовтня діагностику розширили до можливості виявлення 21 орфанного захворювання. Для цього лабораторні центри були оснащені новітнім обладнанням та лабораторними інформаційними системами.

Впровадження масового скринінгу новонароджених дає можливість виявити у малюків лабораторні ознаки захворювання, здійснити додаткові підтверджуючі або спростовуючі тести та своєчасно призначити лікування.

Як проводять неонатальний скринінг?

Схильність до спадкових захворювань розпізнається по аналізу крові. Забір крові проводиться у перші 48-72 години життя немовляти, наноситься на тест-бланки нового зразка і далі логістичним маршрутом передається до регіонального центру неонатального скринінгу, де й проводять дослідження.

Послуга проведення неонатального скринінгу є безоплатною.

Для отримання послуги батькам новонародженого необхідно лише надати письмову згоду на проведення дослідження. Після цього лікар сформує пакет документів для відправки в лабораторію.

Після проведення дослідження лабораторія за необхідності спрямує результати до медико-генетичного центру. Лікар медико-генетичного центру проаналізує дослідження та за його результатами визначить необхідність подальших досліджень чи призначить лікування.

Якщо схильність виявлено…

Завчасне виявлення хвороби на ранніх стадіях дозволить застосувати протокольну терапію та корекцію, тим самим повністю запобігти прояву симптомів або значно полегшити їх. Так, запобігання розвитку захворювання забезпечить дитині повноцінне життя.

Якщо виявляють те чи інше захворювання, то роблять повторний тест із залученням медико-генетичних центрів для того, щоб перевірити ще раз, встановити діагноз і визначитися з подальшим лікуванням. Це також безкоштовно для батьків.

У разі виявлення ризиків генетичних захворювань за результатами скринінгу, лікуванням дитини опікується лікар-генетик.

Як фінансуватиметься лікування від орфанних захворювань

Скринінг, що ми запустили, супроводжується автоматизованими процесами внесення даних до електронної системи охорони здоров’я. На підставі цих даних ми зможемо зрозуміти, скільки у нас є дітей з орфанними захворюваннями, й відповідно планувати на їх лікування бюджетне фінансування, адже ліки від орфанних хвороб дуже дороговартісні.

Так, цього року вперше в історії України централізовано було закуплено ліки для хворих на спінальну м’язову атрофію (СМА).

Пілот розширеного неонатального скринінгу уже запущено у 12 регіонах, надалі географія розширюватиметься на всю Україну.

Марія Карчевич, заступниця міністра охорони здоров’я з питань цифрового розвитку, спеціально для УП. Життя

Публікації в рубриці "Погляд" не є редакційними статтями і відображають винятково точку зору автора