Невиліковна хвороба і як з нею жити: де в Україні лікують зуби дітям із бульозним епідермолізом

Їх називають "діти-метелики". Їхня шкіра надтонка і вразлива, наче плівка, тіло незахищене, а рани — постійні супутники на все життя.

Бульозний епідермоліз — генетична невиліковна хвороба.

Але максимальний доступ до повноцінного життя таких хворих знаходиться не лише в руках вчених, які мають винайти диво-ліки.

Невиліковні пацієнти так само вразливі й до інших хвороб, де лікування можливе, але в їхньому випадку вкрай ускладнене.

Лікар-стоматолог Марія Імшенецька

Лікар-стоматолог Марія Імшенецька розповідає, як у клініці Porcelain Dent лікують зуби дітям, до яких фактично не можна торкатися.

Є хвороби, які по всьому світі зустрічаються вкрай рідко — рідше ніж один випадок на 2000 населення країни. Їх називають орфанними.

Бульозний епідермоліз — саме така орфанна хвороба.

Точної кількості хворих в Україні не знає ніхто: офіційної статистики державного реєстру немає, є лише виявлені хворі, які стали на облік.

Таких в Україні 300 осіб, а у світі — близько півмільйона.

Чи варто казати, що рідко в яких сферах враховують потреби 300 хворих на всю країну?

"Такі рідкісні хвороби дуже специфічні, і якщо порівняти з іншими хворобами, вони відрізняються за 3-4 основними критеріями. По-перше, вони невиліковні; по-друге, у 70% випадків — генетичні, тобто виникають у родинах незалежно від їх соціального стану, способу життя чи країни проживання. Це генетичний збій, який може трапитися з будь-ким.

У випадку бульозного епідермолізу генетичний збій призводить до вироблення певного типу білка — наприклад, колагену сьомого типу у хворих із дистрофічною формою, самою важкою.

Організм хворих страждає через невироблення білків — у шкірі та слизових оболонках внутрішніх органів. Найчастіше хвороба проявляє себе ще від народження або в перші дні чи місяці", — розповідає Тетяна Заморська, віце-президент Міжнародної громадської організації "Дерматологи — Дітям", Центру допомоги пацієнтам із бульозним епідермолізом "ДЕБРА — Україна".

Дітей, хворих на бульозний епідермоліз, називають "дітьми-метеликами".Перше, що впадає в око при зустрічі з ними, — рани по всьому тілі, що виглядають, як опіки другого ступеня.

Бульозний епідермоліз

Через невироблення колагену їхня шкіра надтонка, більше схожа на плівку й дуже вразлива.Вона постійно відшаровується, утворюються рани, і з цим доводиться жити все життя.

Полегшити цей процес неможливо: хворі змушені постійно закривати рани спеціальними пов'язками та сітками. До того ж, щоденні перев’язки — це болісний процес.

Тільки сучасні дороговартісні медичні вироби більш-менш дозволяють попередити влипання пов'язок у травмовану шкіру та зробити процес менш болючим.

Віце-президент "ДЕБРА —Україна" Тетяна Заморська

"Яким є таке дитинство? Дитина не може нормально ходити, повзати та навіть їсти — бо рани є навіть у роті й по всьому шлунково-кишковому тракті.

Годі й казати про активний спосіб життя чи спорт. Навіть катання на велосипеді чи плавання в басейні недоступні. А далі — різноманітні ускладнення від хвороби: звуження кінцівок рук і ніг, дистрофія, постійне вживання антибіотиків та рак шкіри як поширена причина смерті.

Бульозний епідермоліз невиліковний, а лікування супутніх хвороб вкрай ускладнене в Україні. Єдиний спеціалізований кабінет медичної допомоги дітям із бульозним епідермолізом знаходиться в НДСЛ "ОХМАТДИТ". Для дорослих жодного подібного центру наразі немає", — додає Тетяна Заморська, віце-президент Центру допомоги пацієнтам з бульозним епідермолізом "ДЕБРА — Україна".

Серед іншого, страждає й ротова порожнина, слизові оболонки якої теж постійно вкриваються ранами.

Хворі не можуть ретельно чистити зуби, через рани язик приростає до порожнини рота, а губи зростаються по краях.

Як наслідок — зуби сильно уражені карієсом ще з дитячого віку.

Стоматологи зазвичай не беруться надавати допомогу через ризик завдати ще більшої шкоди, або ж коштує такий стоматологічний супровід надто дорого.

Дитячий лікар-стоматолог Ірина Боровкова

"Українсько-швейцарська стоматологічна клініка Porcelain Dent, де я працюю головним лікарем філії "Порцелян Лук’янівка", тісно співпрацює з Центром "ДЕБРА Україна" і систематично надає допомогу пацієнтам з бульозним епідермолізом. Допомагаємо pro bono (безкоштовно в рамках соціального проєкту).

Уже три роки один пацієнт на місяць безкоштовно отримує стоматологічні процедури у Porcelain Dent під повним наркозом: це єдиний доступний для таких хворих варіант. Приїжджають з усієї країни", — розповідає Ірина Боровкова, дитячий лікар-стоматолог клініки Porcelain Dent.

Ще до початку співпраці з центром "ДЕБРА — Україна" Porcelain Dent була першою приватною клінікою, яка займалася лікуванням під медикаментозним сном зубів особливих дітей.

Тут лікували маленьких пацієнтів з аутизмом, ДЦП, різного роду психоневрологічними розладами тощо, але з бульозним епідерміозом у стоматології знайомі не були.

Аж тут у 2013 році у крісло вперше потрапив маленький пацієнт із цим діагнозом.

"Батьки практично благали допомогти їхній дитині: казали, що їм скрізь відмовили, і ми їхня остання надія. Це був перший грандіозний досвід. Ми ретельно готувалися з анестезіологом, вивчали літературу, іноземний досвід лікування стоматологічних захворювань, спілкувалися з доктором кабінету бульозного епідермолізу, а найголовнішим нашим помічником стала мама дитини, яка знала про це захворювання не менше за лікарів!" — ділиться Ірина Боровкова, дитячий лікар-стоматолог клініки Porcelain Dent.

З того часу клініка Porcelain Dent стала на стежку допомоги "метеликам".

Лікарі почали вивчати європейські протоколи стоматологічної допомоги та адаптувати їх під українські реалії, розробили власні методи й особливості як анестезіологічної, так і стоматологічної роботи.

На сьогодні Porcelain Dent є ексклюзивною клінікою для Центру "ДЕБРА — Україна", яка надає стоматологічну допомогу "метеликам" — по одному пацієнту на місяць повністю коштом клініки.

Але оскільки пацієнти з таким діагнозом живуть по всій країні, а проблеми із зубами рідко можуть дозволити чекати своєї черги, то рано чи пізно такі пацієнти звертаються по стоматологічну допомогу в інші клініки.

Лікарями Porcelain Dent було розроблено протокол стоматологічного лікування дітей з бульозним епідермолізом для МОЗ, і є сподівання, що ним користуватимуться всі стоматологи, до яких потрапляють пацієнти з цією страшною хворобою.

Наприклад, інструменти мають бути спеціальних маленьких розмірів, обов'язково змащені вазеліном або лубрикантом перед використанням. Губи, ніс, навколоротові тканини теж ретельно обробляють кремами.

Роботи проведено багато, але деякі проблеми досі не можна вирішити без серйозної підготовки.

Наприклад, проблема з мікростомією — звуженням ротової щілини — вирішується лише хірургічною корекцією.

"Головна складність у роботі з дітьми з бульозним епідерміозом — обмежене відкривання рота. Часто неможливо пролікувати жувальну групу зубів, оскільки до них не дістатися інструментами. Поширена проблема — множинний карієс, який, у свою чергу, теж спричинений поганою гігієною через неможливість ретельного чищення зубів.

Слизова таких хворих дуже ніжна й вкривається пухирями від контакту з щіткою чи іншими інструментами. Ми використовуємо спеціальний перев'язувальний матеріал, яким ізолюємо всі області контакту з тілом — обличчя, шию, руки — для зменшення тертя і пошкодження. Усі пластирі для таких пацієнтів — безклейові, атравматичні для шкіри", — пояснює Ірина Боровкова, дитячий лікар-стоматолог клініки Porcelain Dent.

Оскільки до Porcelain Dent звертаються тільки пацієнти з важкими формами, їх лікують виключно під медикаментозним сном. Пацієнти засинають без страху й болю, вдихаючи газ "Севоран".

Лікар-анестезіолог Євген Кириченко

"Медичний сон — поширена опція серед усіх наших пацієнтів. Його обирають через страх перед медичними маніпуляціями, великий об’єм роботи, неможливість довго знаходитися у вимушеному положенні, виразний рвотний рефлекс тощо. Діти найчастіше потребують медичного сну через вікові особливості й неможливість домовитися з дитиною.

Пацієнти з бульозним епідерміозом, на відміну від інших, дуже терплячі, і з ними легше домовлятися. Вони від народження постійно контактують із медичними працівниками і звикли до болісних відчуттів.

Але медичний сон для таких пацієнтів необхідний через особливості цієї хвороби, зокрема, дуже чутливі шкірні покриви й слизові оболонки. Під час медичного сну пацієнт не рухається, що знижує зайвий контакт інструментів зі слизовими. Також під час процедури пацієнт не відчуває болю, а лікар може ширше розтулити рота й дістатися всіх зубів.

Особливостей лікування таких пацієнтів багато: не можна використовувати для знезараження розчини високої концентрації, а під час встановлення катетера — жгут і пластир для фіксації, лише спеціальні перев'язувальні матеріали (пластирі та бинти). Під час інгаляційної анестезії необхідно вкрай обережно торкатися шкіри обличчя — навіть у тих місцях, де маска торкається обличчя, а пальці анестезіолога — підборіддя, можливе виникнення нових ран.

Враховуючи, що в більшості пацієнтів рот не розтуляється широко, неможливо ввести клинок ларингоскопу для інтубації трахеї. Інтубувати доводиться наосліп, без спеціального обладнання, дуже обережно через ніс трубками меншого діаметру — усе заради зменшення контакту зі слизовою оболонкою", — розповідає Євген Кириченко, лікар-анестезіолог клініки Porcelain Dent.

Для пацієнтів із бульозним епідермолізом таке лікування означає значно більше, ніж для здорових людей. Це полегшує їхнє і без того важке життя, дає можливість нормально жувати і посміхатися здоровими зубами.

А для лікарів подарувати щасливі миті таким пацієнтам не менш хвилююче.

"Запам’ятався мені один випадок, коли 14-річному хлопцю потрібно було видалити два центральних різці. Для нього це був шок — ледве не до небажання жити далі.

Після проведеної розмови перед операцією, сумнівів не лишилося: посмішку треба рятувати. І завдяки тому, що в нас є унікальна система сканування й миттєвого фрезерування зубів CEREC, ми змогли відпустити хлопця вже з новими зубами буквально за кілька годин після видалення.

У випадку таких пацієнтів немає можливості зняти відбиток, і сканер — це єдине рішення. Юнак плакав від щастя, коли побачив себе в дзеркалі, а я — від того, що можу бути настільки корисною. Такі моменти запам'ятовуються на все життя", — ділиться Ірина Боровкова, дитячий лікар-стоматолог клініки Porcelain Dent.

Лікар-стоматолог Марія Імшенецька з пацієнтом

Полегшити життя 300 хворих на бульозний епідерміоз в Україні — місія практично неможлива.

Тим цінніша діяльність центру "ДЕБРА — Україна" та клініки Porcelain Dent, яка в рамках благодійності власним коштом лікує пацієнтів, за яких ніхто не береться, і розробляє протоколи лікування для інших лікарів.

Так, не завдяки державним програмам, а силами небайдужих професіоналів невиліковні хворі отримують допомогу високого світового рівня.