Може вразити тисячі людей: науковці виявили нову генетичну мутацію, що спричиняє інвалідність
Науковці виявили генетичний дефект, який став причиною серйозної затримки в розвитку сотень людей, що в окремих випадках призвела до інвалідності.
Як повідомляє The Guardian, команда науковців 100,000 Genomes Project (з англійської – "Проєкт 100 000 геномів") проаналізувала ДНК майже 9 тисяч учасників із недіагностованими порушеннями неврологічного розвитку – групою вад, пов’язаних із функціонуванням неврологічної системи та мозку. Це, зокрема, синдром дефіциту уваги (СДУГ), аутизм і церебральний параліч.
Після дослідження ДНК сотень людей із Великої Британії, Європи та США, дослідники знайшли мутацію в гені RNU4-2, яка спричиняє новий розлад нервової системи.
Виявлене захворювання спричиняє серйозну затримку розвитку – багато осіб, в яких учені виявили це порушення, не можуть розмовляти, страждають від судом і змушені харчуватися через зонд.
Також генна мутація є причиною характерних особливостей зовнішнього вигляду обличчя, зокрема чашеподібної форми верхнього краю вуха, повних щік та опущених донизу кутиків рота.
У ході дослідження, результати якого опублікували в журналі Nature, вчені показали зміни в гені, який не бере участі у виробництві білків.
Їх виявили випадково, оскільки в більшості випадків причиною порушень неврологічного розвитку є гени, які організм використовує для створення білків.
"Незвично виявити розлад нервової системи, але ще більш дивує те, наскільки він поширений.
Він напрочуд розповсюджений. Тому є багато запитань щодо того, чому ми його не помітили раніше", – сказала Нікола Віффін, доцентка Інституту великих даних і Центру генетики людини Оксфордського університету.
За оцінками науковців, ця мутація може складати 0,5% усіх порушень неврологічного розвитку в людей з усього світу, а отже – вражати сотні тисяч людей.
"Ми знаємо сотні хворих, але одна з ключових проблем полягає в тому, що ми можемо встановити діагноз, лише коли маємо повний їхній геном", – пояснила докторка Віффін.
Однією з учасниць дослідження, якій учені змогли встановити новий діагноз, стала 10-річна Мія Джой. Лікарі припинили спроби знайти причину її недуги ще три роки тому.
"Ми змирилися з тим, що можемо ніколи її не дізнатися. Отож можете тільки уявити наш шок від цієї новини.
Ми дуже вдячні кожній людині в дослідницьких групах, які невпинно працювали, щоб знайти цей діагноз", – поділилася враженнями мати Мії Ніколь Седор.
За словами докторки Ніколи Віффін, встановлення діагнозу має багато переваг – можливість зняти тягар провини з матерів, які часом звинувачують себе у стані дітей, а також перспективу для подальших досліджень, зокрема й пошук способів лікування.
"Відсутність діагнозу чи пояснення, чому виникають медичні проблеми, залишає пацієнтів та їхні родини в незнанні та страху появи інших ускладнень, а також нерозумінні, що робити далі", – додала Нікола Віффін.
Раніше науковці виявили нові надзвичайно рідкісні побічні реакції від вакцини проти COVID-19 – це неврологічний розлад та запалення спинного мозку.
