Обдурити генетику не вдалося? Вчені назвали три недоліки відомих ДНК-тестів на хвороби й походження
Швидкі ДНК-тести компанії 23andMe – популярний спосіб передбачити схильність до тих чи інших захворювань, дізнатися своє етнічне походження або розшукати родичів. Це можна зробити дистанційно – достатньо лише надіслати зразок слини.
Та в останні роки одна з найуспішніших генетичних компаній США почала занепадати. Попит на ДНК-тести спав, а багато дослідників занепокоїлися через ненадійність тестів та ризики для конфіденційності клієнтів.
У Nature розповіли, чому фахівці критикують генетичні тести і які ризики можуть очікувати на споживачів у найближчому майбутньому.
Що треба знати про генетичного "гіганта" 23andMe
Компанія-виробник генетичних тестів 23andMe, заснована у Сан-Франциско, стрімко увірвалася на ринок у 2006 році. За гроші клієнти могли надіслати компанії зразки слини, з яких вона видобувала та секвенувала ДНК.
На основі цих даних фахівці могли дізнатися про родовід і можливі ризики для здоров'я клієнтів.
Приблизно 15 мільйонів людей надіслали компанії свої ДНК-зразки, і близько 80% із них – погодились на використання своїх генетичних даних для досліджень.
Однак тепер компанія опинилася на межі краху, зазнавши фінансових збитків. У вересні 2024 року більшість членів правління компанії пішли у відставку, а в листопаді фірма оголосила, що скоротить 40% свого персоналу і закриє відділ, який проводив клінічні випробування ліків.
Також у компанії стався серйозний витік даних.
Що пішло не так?
Тести ДНК – одноразовий продукт
Однією з ключових проблем є те, що компанії, що займаються тестуванням ДНК, продають одноразовий продукт.
"Як тільки хтось пройшов тест, йому більше не потрібно його повторювати", – каже юрист і біоетик з Університету Стенфорда Генк Грілі.
З 2016 року продажі генетичних тестів різко зросли. Компанії 23andMe і Ancestry отримали найбільшу частку клієнтів у світі, але до 2020 року продажі впали, і обидві компанії почали скорочувати персонал.
Люди зверталися до цих продуктів, щоб дізнатися родовідну інформацію, як-от географічне походження своїх предків. Компанії, зокрема 23andMe, також пропонували можливість знайти родичів по всьому світу.
"Ринок родовідної інформації великий, але не безмежний. Деякі компанії намагатимуться продати вам найновішу версію, але це не дасть вам багато нового", – каже Грілі.
Неточні прогнози
Для деяких компаній генетичні послуги – не основна пропозиція. Наприклад, Ancestry продає доступ до історичних записів, що надають додаткову інформацію про родовід.
Водночас одна з основних пропозицій 23andMe – інформація про здоров'я, точність якої тепер ставлять під сумнів.
У перші роки роботи компанія 23andMe пропонувала покупцям тест, що містив інформацію про ризики 240 станів здоров'я.
У 2013 році Управління з продовольства та медикаментів США (FDA) наказало припинити цю практику, посилаючись на відсутність інформації про безпеку та ефективність тестів.
У 2017 році компанія отримала дозвіл від FDA на інформування клієнтів про наявність генетичних мутацій, пов'язаних з десятьма захворюваннями, зокрема хворобою Паркінсона та целіакією. Згодом 23andMe розширила цей список до понад 50 захворювань.
Попри те, що такі тести отримали схвалення FDA, медики продовжують ставити під сумнів їхню надійність та користь. Адже хибні негативні результати можуть заспокоїти людину, яка насправді має потенційно небезпечну мутацію, а хибно позитивні – підштовхнути до зайвих медичних втручань.
У 23andMe заявили, що компанія продемонструвала понад 99% точності та працювала з регуляторними органами, щоб надавати точну інформацію споживачам. Однак клінічний генетик Аннека Лукасен з Оксфордського університету налаштована скептично.
"Їхній продукт завжди був дуже обмеженим у тому, що він міг розповісти вам про схильність до захворювань", – каже Аннека.
Простіше кажучи, тести не вміють розпізнавати деякі фактори ризику, які тягнуть за собою серйозні захворювання.
Ризик для конфіденційності генетичних даних
Якщо 23andMe зазнає краху, – доля генетичних даних її клієнтів опиниться під загрозою.
Критики бояться, що через 23andMe сторонні особи можуть шукати чутливу інформації про здоров'я клієнтів, а поліція – розшукувати правопорушників через бази даних ДНК (хоча сама компанія заявила, що не дозволяє такі розслідування).
Проблема в тому, що у США клієнти генетичних компаній не захищені законами, які захищають приватність звичайних пацієнтів, оскільки ці компанії не належать до галузі охорони здоров'я, де є суворі обмеження на розповсюдження генетичних даних.
Нагадаємо, раніше "УП. Життя" детально пояснювала, як дослідити своє походження і родовід без ДНК-тестів.
